Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:49d76660-acbb-4abb-af14-25044a6ee936" >
Variants in ELL2 in...
Variants in ELL2 influencing immunoglobulin levels associate with multiple myeloma.
-
- Swaminathan, Bhairavi (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
Thorleifsson, Guðmar (författare)
-
- Jöud, Magnus (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
visa fler...
-
- Ali, Mina (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Johnsson, Ellinor (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Ajore, Ram (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
Sulem, Patrick (författare)
-
- Halvarsson, Britt-Marie (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
Eyjolfsson, Guðmundur (författare)
-
Haraldsdottir, Vilhelmina (författare)
-
- Hultman, Christina (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Ingelsson, Erik (författare)
- Uppsala universitet,Molekylär epidemiologi
-
- Kristinsson, Sigurður Y (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Kähler, Anna K (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Lenhoff, Stig (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
Masson, Gisli (författare)
-
Mellqvist, Ulf-Henrik (författare)
-
- Månsson, Robert (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Nelander, Sven (författare)
- Uppsala universitet,Neuroonkologi
-
Olafsson, Isleifur (författare)
-
Sigurðardottir, Olof (författare)
-
Steingrimsdóttir, Hlif (författare)
-
Vangsted, Annette (författare)
-
Vogel, Ulla (författare)
-
Waage, Anders (författare)
-
- Nahi, Hareth (författare)
- Karolinska Institutet
-
Gudbjartsson, Daniel F (författare)
-
Rafnar, Thorunn (författare)
-
- Turesson, Ingemar (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Gullberg, Urban (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
Stefánsson, Kári (författare)
-
- Hansson, Markus (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
Thorsteinsdóttir, Unnur (författare)
-
- Nilsson, Björn (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för hematologi och transfusionsmedicin,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Hematology and Transfusion Medicine,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2015-05-26
- 2015
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 6, s. 1-8
- Relaterad länk:
-
https://portal.resea... (primary) (free)
-
visa fler...
-
http://www.ncbi.nlm....
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://www.nature.c...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Multiple myeloma (MM) is characterized by an uninhibited, clonal growth of plasma cells. While first-degree relatives of patients with MM show an increased risk of MM, the genetic basis of inherited MM susceptibility is incompletely understood. Here we report a genome-wide association study in the Nordic region identifying a novel MM risk locus at ELL2 (rs56219066T; odds ratio (OR)=1.25; P=9.6 × 10(-10)). This gene encodes a stoichiometrically limiting component of the super-elongation complex that drives secretory-specific immunoglobulin mRNA production and transcriptional regulation in plasma cells. We find that the MM risk allele harbours a Thr298Ala missense variant in an ELL2 domain required for transcription elongation. Consistent with a hypomorphic effect, we find that the MM risk allele also associates with reduced levels of immunoglobulin A (IgA) and G (IgG) in healthy subjects (P=8.6 × 10(-9) and P=6.4 × 10(-3), respectively) and, potentially, with an increased risk of bacterial meningitis (OR=1.30; P=0.0024).
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Hematologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Hematology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Swaminathan, Bha ...
-
Thorleifsson, Gu ...
-
Jöud, Magnus
-
Ali, Mina
-
Johnsson, Ellino ...
-
Ajore, Ram
-
visa fler...
-
Sulem, Patrick
-
Halvarsson, Brit ...
-
Eyjolfsson, Guðm ...
-
Haraldsdottir, V ...
-
Hultman, Christi ...
-
Ingelsson, Erik
-
Kristinsson, Sig ...
-
Kähler, Anna K
-
Lenhoff, Stig
-
Masson, Gisli
-
Mellqvist, Ulf-H ...
-
Månsson, Robert
-
Nelander, Sven
-
Olafsson, Isleif ...
-
Sigurðardottir, ...
-
Steingrimsdóttir ...
-
Vangsted, Annett ...
-
Vogel, Ulla
-
Waage, Anders
-
Nahi, Hareth
-
Gudbjartsson, Da ...
-
Rafnar, Thorunn
-
Turesson, Ingema ...
-
Gullberg, Urban
-
Stefánsson, Kári
-
Hansson, Markus
-
Thorsteinsdóttir ...
-
Nilsson, Björn
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Hematologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Communica ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet