Severe osteoarthritis of the hand associates with common variants within the ALDH1A2 gene and with rare variants at 1p31.

Osteoarthritis is the most common form of arthritis and is a major cause of pain and disability in the elderly. To search for sequence variants that confer risk of osteoarthritis of the hand, we carried out a genome-wide association study (GWAS) in subjects with severe hand osteoarthritis, using variants identified through the whole-genome sequencing of 2,230 Icelanders. We found two significantly associated loci in the Icelandic discovery set: at 15q22 (frequency of 50.7%, odds ratio (OR) = 1.51, P = 3.99 × 10(-10)) in the ALDH1A2 gene and at 1p31 (frequency of 0.02%, OR = 50.6, P = 9.8 × 10(-10)). Among the carriers of the variant at 1p31 is a family with several members in whom the risk allele segregates with osteoarthritis. The variants within the ALDH1A2 gene were confirmed in replication sets from The Netherlands and the UK, yielding an overall association of OR = 1.46 and P = 1.1 × 10(-11) (rs3204689).

Thorleifsson, Gudmar (författare)
Helgadottir, Hafdis T (författare)
Bomer, Nils (författare)
Metrustry, Sarah (författare)
Bierma-Zeinstra, S (författare)
Strijbosch, Annelieke M (författare)
Evangelou, Evangelos (författare)
Hart, Deborah (författare)
Beekman, Marian (författare)
Jonasdottir, Aslaug (författare)
Sigurdsson, Asgeir (författare)
Eiriksson, Finnur F (författare)
Thorsteinsdottir, Margret (författare)
Frigge, Michael L (författare)
Kong, Augustine (författare)
Gudjonsson, Sigurjon A (författare)
Magnusson, Olafur T (författare)
Masson, Gisli (författare)
Hofman, Albert (författare)
Arden, Nigel K (författare)
Ingvarsson, Thorvaldur (författare)
Lohmander, StefanLund University,Lunds universitet,Ortopedi, Lund,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Orthopaedics (Lund),Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)ort-slo (författare)
Kloppenburg, Margreet (författare)
Rivadeneira, Fernando (författare)
Nelissen, Rob G H H (författare)
Spector, Tim (författare)
Uitterlinden, Andre (författare)
Slagboom, P Eline (författare)
Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
Jonsdottir, Ingileif (författare)
Valdes, Ana M (författare)
Meulenbelt, Ingrid (författare)
van Meurs, Joyce (författare)
Jonsson, Helgi (författare)
Stefansson, Kari (författare)
Ortopedi, LundSektion III (creator_code:org_t)

Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC46:5, s. 498-5021546-17181061-4036

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Ortopedi

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.