Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:cdb73d90-8d5e-4300-8ce1-65d1f876cce7" >
Activating germline...
Activating germline mutations in STAT3 cause early-onset multi-organ autoimmune disease.
-
Flanagan, Sarah E (författare)
-
Haapaniemi, Emma (författare)
-
Russell, Mark A (författare)
-
visa fler...
-
Caswell, Richard (författare)
-
Lango Allen, Hana (författare)
-
De Franco, Elisa (författare)
-
McDonald, Timothy J (författare)
-
Rajala, Hanna (författare)
-
- Ramelius, Anita (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Celiaki och diabetes,Forskargrupper vid Lunds universitet,Celiac Disease and Diabetes Unit,Lund University Research Groups
-
Barton, John (författare)
-
Heiskanen, Kaarina (författare)
-
Heiskanen-Kosma, Tarja (författare)
-
Kajosaari, Merja (författare)
-
Murphy, Nuala P (författare)
-
Milenkovic, Tatjana (författare)
-
Seppänen, Mikko (författare)
-
- Lernmark, Åke (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Celiaki och diabetes,Forskargrupper vid Lunds universitet,Celiac Disease and Diabetes Unit,Lund University Research Groups
-
Mustjoki, Satu (författare)
-
Otonkoski, Timo (författare)
-
- Kere, Juha (författare)
- Karolinska Institutet
-
Morgan, Noel G (författare)
-
Ellard, Sian (författare)
-
Hattersley, Andrew T (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2014-07-20
- 2014
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 46:8, s. 812-814
- Relaterad länk:
-
https://portal.resea... (primary) (free)
-
visa fler...
-
http://www.ncbi.nlm....
-
http://dx.doi.org/10...
-
https://europepmc.or...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Monogenic causes of autoimmunity provide key insights into the complex regulation of the immune system. We report a new monogenic cause of autoimmunity resulting from de novo germline activating STAT3 mutations in five individuals with a spectrum of early-onset autoimmune disease, including type 1 diabetes. These findings emphasize the critical role of STAT3 in autoimmune disease and contrast with the germline inactivating STAT3 mutations that result in hyper IgE syndrome.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Flanagan, Sarah ...
-
Haapaniemi, Emma
-
Russell, Mark A
-
Caswell, Richard
-
Lango Allen, Han ...
-
De Franco, Elisa
-
visa fler...
-
McDonald, Timoth ...
-
Rajala, Hanna
-
Ramelius, Anita
-
Barton, John
-
Heiskanen, Kaari ...
-
Heiskanen-Kosma, ...
-
Kajosaari, Merja
-
Murphy, Nuala P
-
Milenkovic, Tatj ...
-
Seppänen, Mikko
-
Lernmark, Åke
-
Mustjoki, Satu
-
Otonkoski, Timo
-
Kere, Juha
-
Morgan, Noel G
-
Ellard, Sian
-
Hattersley, Andr ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet