SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:e51970ce-497a-4686-b532-1fd5f7a26d0c"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:e51970ce-497a-4686-b532-1fd5f7a26d0c" > Classic Bladder Exs...

  • Draaken, MarkusInstitute of Human Genetics, University of Bonn, Germany (författare)

Classic Bladder Exstrophy: Frequent 22q11.21 Duplications and Definition of a 414 kb Phenocritical Region

  • Artikel/kapitelEngelska2014

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2014-04-25
  • Wiley,2014

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:e51970ce-497a-4686-b532-1fd5f7a26d0c
  • https://lup.lub.lu.se/record/4609206URI
  • https://doi.org/10.1002/bdra.23249DOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-279323URI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:129246667URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Background: Classic bladder exstrophy (CBE) is the most common form of the bladder exstrophy and epispadias complex. Previously, we and others have identified four patients with a duplication of 22q11.21 among a total of 96 unrelated CBE patients. Methods: Here, we investigated whether this chromosomal aberration was commonly associated with CBE/bladder exstrophy and epispadias complex in an extended case-control sample. Multiplex ligation-dependent probe amplification and microarray-based analysis were used to identify 22q11.21 duplications in 244 unrelated bladder exstrophy and epispadias complex patients (including 217 CBE patients) and 665 healthy controls. Results: New duplications of variable size were identified in four CBE patients and one control. Pooling of our previous and present data (eight duplications in 313 CBE patients) yielded a combined odds ratio of 31.86 (95% confidence interval, 4.24-1407.97). Array-based sequence capture and high-throughput targeted re-sequencing established that all breakpoints resided within the low-copy repeats 22A to 22D. Comparison of the eight duplications revealed a 414 kb phenocritical region harboring 12 validated RefSeq genes. Characterization of these 12 candidate genes through whole-mount in situ hybridization of mouse embryos at embryonic day 9.5 suggested that CRKL, THAP7, and LZTR1 are CBE candidate genes. Conclusion: Our data suggest that duplication of 22q11.21 increases CBE risk and implicate a phenocritical region in disease formation. (C) 2014 Wiley Periodicals, Inc.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Baudisch, Friederike (författare)
  • Timmermann, Bernd (författare)
  • Kuhl, Heiner (författare)
  • Kerick, Martin (författare)
  • Proske, Judith (författare)
  • Wittler, Lars (författare)
  • Pennimpede, Tracie (författare)
  • Ebert, Anne-Karoline (författare)
  • Roesch, Wolfgang (författare)
  • Stein, Raimund (författare)
  • Bartels, Enrika (författare)
  • von Lowtzow, Catharina (författare)
  • Boemers, Thomas M. (författare)
  • Herms, Stefan (författare)
  • Gearhart, John P. (författare)
  • Lakshmanan, Yegappan (författare)
  • Clementson Kockum, ChristinaLund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-ccm (författare)
  • Holmdahl, GundelaKarolinska Institutet (författare)
  • Läckgren, GöranUppsala universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa,Barnkirurgi/Christofferson(Swepub:uu)goralack (författare)
  • Nordenskjold, AgnethaKarolinska Institutet (författare)
  • Boyadjiev, Simeon A. (författare)
  • Herrmann, Bernhard G. (författare)
  • Noethen, Markus M. (författare)
  • Ludwig, Michael (författare)
  • Reutter, HeikoInstitute of Human Genetics, University of Bonn, Germany (författare)
  • Institute of Human Genetics, University of Bonn, GermanyPediatrik, Lund (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Birth Defects Research. Part A: Clinical and Molecular Teratology: Wiley100:6, s. 512-5171542-07601542-0752

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy