Sökning: onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:132432313" >
Human TYK2 deficien...
Human TYK2 deficiency: Mycobacterial and viral infections without hyper-IgE syndrome
-
Kreins, AY (författare)
-
Ciancanelli, MJ (författare)
-
Okada, S (författare)
-
visa fler...
-
Kong, XF (författare)
-
Ramirez-Alejo, N (författare)
-
Kilic, SS (författare)
-
El Baghdadi, J (författare)
-
Nonoyama, S (författare)
-
Mahdaviani, SA (författare)
-
Ailal, F (författare)
-
Bousfiha, A (författare)
-
Mansouri, D (författare)
-
Nievas, E (författare)
-
Ma, CS (författare)
-
Rao, G (författare)
-
Bernasconi, A (författare)
-
Kuehn, HS (författare)
-
Niemela, J (författare)
-
Stoddard, J (författare)
-
Deveau, P (författare)
-
Cobat, A (författare)
-
El Azbaoui, S (författare)
-
Sabri, A (författare)
-
- Lim, CK (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Sundin, M (författare)
- Karolinska Institutet
-
Avery, DT (författare)
-
Halwani, R (författare)
-
Grant, AV (författare)
-
Boisson, B (författare)
-
Bogunovic, D (författare)
-
Itan, Y (författare)
-
Moncada-Velez, M (författare)
-
Martinez-Barricarte, R (författare)
-
Migaud, M (författare)
-
Deswarte, C (författare)
-
Alsina, L (författare)
-
Kotlarz, D (författare)
-
Klein, C (författare)
-
Muller-Fleckenstein, I (författare)
-
Fleckenstein, B (författare)
-
Cormier-Daire, V (författare)
-
Rose-John, S (författare)
-
Picard, C (författare)
-
- Hammarstrom, L (författare)
- Karolinska Institutet
-
Puel, A (författare)
-
Al-Muhsen, S (författare)
-
Abel, L (författare)
-
Chaussabel, D (författare)
-
Rosenzweig, SD (författare)
-
Minegishi, Y (författare)
-
Tangye, SG (författare)
-
Bustamante, J (författare)
-
Casanova, JL (författare)
-
Boisson-Dupuis, S (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2015-08-24
- 2015
- Engelska.
-
Ingår i: The Journal of experimental medicine. - : Rockefeller University Press. - 1540-9538 .- 0022-1007. ; 212:10, s. 1641-1662
- Relaterad länk:
-
https://rupress.org/...
-
visa fler...
-
http://kipublication...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Autosomal recessive, complete TYK2 deficiency was previously described in a patient (P1) with intracellular bacterial and viral infections and features of hyper-IgE syndrome (HIES), including atopic dermatitis, high serum IgE levels, and staphylococcal abscesses. We identified seven other TYK2-deficient patients from five families and four different ethnic groups. These patients were homozygous for one of five null mutations, different from that seen in P1. They displayed mycobacterial and/or viral infections, but no HIES. All eight TYK2-deficient patients displayed impaired but not abolished cellular responses to (a) IL-12 and IFN-α/β, accounting for mycobacterial and viral infections, respectively; (b) IL-23, with normal proportions of circulating IL-17+ T cells, accounting for their apparent lack of mucocutaneous candidiasis; and (c) IL-10, with no overt clinical consequences, including a lack of inflammatory bowel disease. Cellular responses to IL-21, IL-27, IFN-γ, IL-28/29 (IFN-λ), and leukemia inhibitory factor (LIF) were normal. The leukocytes and fibroblasts of all seven newly identified TYK2-deficient patients, unlike those of P1, responded normally to IL-6, possibly accounting for the lack of HIES in these patients. The expression of exogenous wild-type TYK2 or the silencing of endogenous TYK2 did not rescue IL-6 hyporesponsiveness, suggesting that this phenotype was not a consequence of the TYK2 genotype. The core clinical phenotype of TYK2 deficiency is mycobacterial and/or viral infections, caused by impaired responses to IL-12 and IFN-α/β. Moreover, impaired IL-6 responses and HIES do not appear to be intrinsic features of TYK2 deficiency in humans.
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Kreins, AY
-
Ciancanelli, MJ
-
Okada, S
-
Kong, XF
-
Ramirez-Alejo, N
-
Kilic, SS
-
visa fler...
-
El Baghdadi, J
-
Nonoyama, S
-
Mahdaviani, SA
-
Ailal, F
-
Bousfiha, A
-
Mansouri, D
-
Nievas, E
-
Ma, CS
-
Rao, G
-
Bernasconi, A
-
Kuehn, HS
-
Niemela, J
-
Stoddard, J
-
Deveau, P
-
Cobat, A
-
El Azbaoui, S
-
Sabri, A
-
Lim, CK
-
Sundin, M
-
Avery, DT
-
Halwani, R
-
Grant, AV
-
Boisson, B
-
Bogunovic, D
-
Itan, Y
-
Moncada-Velez, M
-
Martinez-Barrica ...
-
Migaud, M
-
Deswarte, C
-
Alsina, L
-
Kotlarz, D
-
Klein, C
-
Muller-Fleckenst ...
-
Fleckenstein, B
-
Cormier-Daire, V
-
Rose-John, S
-
Picard, C
-
Hammarstrom, L
-
Puel, A
-
Al-Muhsen, S
-
Abel, L
-
Chaussabel, D
-
Rosenzweig, SD
-
Minegishi, Y
-
Tangye, SG
-
Bustamante, J
-
Casanova, JL
-
Boisson-Dupuis, ...
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
The Journal of e ...
- Av lärosätet
-
Karolinska Institutet