SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:144647755"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:144647755" > Recommendations for...

  • Mantovani, G (författare)

Recommendations for Diagnosis and Treatment of Pseudohypoparathyroidism and Related Disorders: An Updated Practical Tool for Physicians and Patients

  • Artikel/kapitelEngelska2020

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2020-08-05
  • S. Karger AG,2020

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:prod.swepub.kib.ki.se:144647755
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:144647755URI
  • https://doi.org/10.1159/000508985DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Patients affected by pseudohypoparathyroidism (PHP) or related disorders are characterized by physical findings that may include brachydactyly, a short stature, a stocky build, early-onset obesity, ectopic ossifications, and neurodevelopmental deficits, as well as hormonal resistance most prominently to parathyroid hormone (PTH). In addition to these alterations, patients may develop other hormonal resistances, leading to overt or subclinical hypothyroidism, hypogonadism and growth hormone (GH) deficiency, impaired growth without measurable evidence for hormonal abnormalities, type 2 diabetes, and skeletal issues with potentially severe limitation of mobility. PHP and related disorders are primarily clinical diagnoses. Given the variability of the clinical, radiological, and biochemical presentation, establishment of the molecular diagnosis is of critical importance for patients. It facilitates management, including prevention of complications, screening and treatment of endocrine deficits, supportive measures, and appropriate genetic counselling. Based on the first international consensus statement for these disorders, this article provides an updated and ready-to-use tool to help physicians and patients outlining relevant interventions and their timing. A life-long coordinated and multidisciplinary approach is recommended, starting as far as possible in early infancy and continuing throughout adulthood with an appropriate and timely transition from pediatric to adult care.

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Bastepe, M (författare)
  • Monk, D (författare)
  • de Sanctis, L (författare)
  • Thiele, S (författare)
  • Ahmed, SF (författare)
  • Bufo, R (författare)
  • Choplin, T (författare)
  • De Filippo, G (författare)
  • Devernois, G (författare)
  • Eggermann, T (författare)
  • Elli, FM (författare)
  • Ramirez, AG (författare)
  • Germain-Lee, EL (författare)
  • Groussin, L (författare)
  • Hamdy, NAT (författare)
  • Hanna, P (författare)
  • Hiort, O (författare)
  • Juppner, H (författare)
  • Kamenicky, P (författare)
  • Knight, N (författare)
  • Le Norcy, E (författare)
  • Lecumberri, B (författare)
  • Levine, MA (författare)
  • Makitie, OKarolinska Institutet (författare)
  • Martin, R (författare)
  • Martos-Moreno, GA (författare)
  • Minagawa, M (författare)
  • Murray, P (författare)
  • Pereda, A (författare)
  • Pignolo, R (författare)
  • Rejnmark, L (författare)
  • Rodado, R (författare)
  • Rothenbuhler, A (författare)
  • Saraff, V (författare)
  • Shoemaker, AH (författare)
  • Shore, EM (författare)
  • Silve, C (författare)
  • Turan, S (författare)
  • Woods, P (författare)
  • Zillikens, MC (författare)
  • de Nanclares, GP (författare)
  • Linglart, A (författare)
  • Karolinska Institutet (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Hormone research in paediatrics: S. Karger AG93:3, s. 182-1961663-28261663-2818

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy