Sökning: onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:146761768" >
Case Reports: Emery...
-
Kovalchuk, T
(författare)
Case Reports: Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Presenting as a Heart Rhythm Disorders in Children
- Artikel/kapitelEngelska2021
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2021-05-07
-
Frontiers Media SA,2021
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:prod.swepub.kib.ki.se:146761768
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:146761768URI
-
https://doi.org/10.3389/fcvm.2021.668231DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:vet swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is inherited muscle dystrophy often accompanied by cardiac abnormalities in the form of supraventricular arrhythmias, conduction defects and sinus node dysfunction. Cardiac phenotype typically arises years after skeletal muscle presentation, though, could be severe and life-threatening. The defined clinical manifestation with joint contractures, progressive muscle weakness and atrophy, as well as cardiac symptoms are observed by the third decade of life. Still, clinical course and sequence of muscle and cardiac signs may be variable and depends on the genotype. Cardiac abnormalities in patients with EDMD in pediatric age are not commonly seen. Here we describe five patients with different forms of EDMD (X-linked and autosomal-dominant) caused by the mutations in EMD and LMNA genes, presented with early onset of cardiac abnormalities and no prominent skeletal muscle phenotype. The predominant forms of cardiac pathology were atrial arrhythmias and conduction disturbances that progress over time. The presented cases discussed in the light of therapeutic strategy, including radiofrequency ablation and antiarrhythmic devices implantation, and the importance of thorough neurological and genetic screening in pediatric patients presenting with complex heart rhythm disorders.
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Yakovleva, E
(författare)
-
Fetisova, S
(författare)
-
Vershinina, T
(författare)
-
Lebedeva, V
(författare)
-
Lyubimtseva, T
(författare)
-
Lebedev, D
(författare)
-
Mitrofanova, L
(författare)
-
Ryzhkov, A
(författare)
-
Sokolnikova, P
(författare)
-
Fomicheva, Y
(författare)
-
Kozyreva, A
(författare)
-
Zhuk, S
(författare)
-
Smolina, N
(författare)
-
Zlotina, A
(författare)
-
Pervunina, T
(författare)
-
Kostareva, AKarolinska Institutet
(författare)
-
Vasichkina, E
(författare)
-
Karolinska Institutet
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Frontiers in cardiovascular medicine: Frontiers Media SA8, s. 668231-2297-055X
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Kovalchuk, T
-
Yakovleva, E
-
Fetisova, S
-
Vershinina, T
-
Lebedeva, V
-
Lyubimtseva, T
-
visa fler...
-
Lebedev, D
-
Mitrofanova, L
-
Ryzhkov, A
-
Sokolnikova, P
-
Fomicheva, Y
-
Kozyreva, A
-
Zhuk, S
-
Smolina, N
-
Zlotina, A
-
Pervunina, T
-
Kostareva, A
-
Vasichkina, E
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Frontiers in car ...
- Av lärosätet
-
Karolinska Institutet