SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:149554168"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:149554168" > Recommendations for...

  • Souche, E (författare)

Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases

  • Artikel/kapitelEngelska2022

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2022-05-16
  • Springer Science and Business Media LLC,2022

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:prod.swepub.kib.ki.se:149554168
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:149554168URI
  • https://doi.org/10.1038/s41431-022-01113-xDOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • In 2016, guidelines for diagnostic Next Generation Sequencing (NGS) have been published by EuroGentest in order to assist laboratories in the implementation and accreditation of NGS in a diagnostic setting. These guidelines mainly focused on Whole Exome Sequencing (WES) and targeted (gene panels) sequencing detecting small germline variants (Single Nucleotide Variants (SNVs) and insertions/deletions (indels)). Since then, Whole Genome Sequencing (WGS) has been increasingly introduced in the diagnosis of rare diseases as WGS allows the simultaneous detection of SNVs, Structural Variants (SVs) and other types of variants such as repeat expansions. The use of WGS in diagnostics warrants the re-evaluation and update of previously published guidelines. This work was jointly initiated by EuroGentest and the Horizon2020 project Solve-RD. Statements from the 2016 guidelines have been reviewed in the context of WGS and updated where necessary. The aim of these recommendations is primarily to list the points to consider for clinical (laboratory) geneticists, bioinformaticians, and (non-)geneticists, to provide technical advice, aid clinical decision-making and the reporting of the results.

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Beltran, S (författare)
  • Brosens, E (författare)
  • Belmont, JW (författare)
  • Fossum, MKarolinska Institutet (författare)
  • Riess, O (författare)
  • Gilissen, C (författare)
  • Ardeshirdavani, A (författare)
  • Houge, G (författare)
  • van Gijn, M (författare)
  • Clayton-Smith, J (författare)
  • Synofzik, M (författare)
  • de Leeuw, N (författare)
  • Deans, ZC (författare)
  • Dincer, Y (författare)
  • Eck, SH (författare)
  • Crabben, SV (författare)
  • Balasubramanian, M (författare)
  • Graessner, H (författare)
  • Sturm, M (författare)
  • Firth, H (författare)
  • Ferlini, A (författare)
  • Nabbout, R (författare)
  • De Baere, E (författare)
  • Liehr, T (författare)
  • Macek, M (författare)
  • Matthijs, G (författare)
  • Scheffer, H (författare)
  • Bauer, P (författare)
  • Yntema, HG (författare)
  • Weiss, MM (författare)
  • Karolinska Institutet (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:European journal of human genetics : EJHG: Springer Science and Business Media LLC30:109, s. 1017-10211476-54381018-4813

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy