onr:"swepub:oai:research.chalmers.se:300b2f3b-ee6b-4e80-97c6-8c66202e0810"
Sökning: onr:"swepub:oai:research.chalmers.se:300b2f3b-ee6b-4e80-97c6-8c66202e0810" > Glycerolkinasbrist ...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
- Fodor, Enikö (författare)
Glycerolkinasbrist med symtomdebut i vuxen ålder. Ovanlig orsak till koma, metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi
- Artikel/kapitelSvenska2010
Förlag, utgivningsår, omfång ...
- 2010
Nummerbeteckningar
- LIBRIS-ID:oai:research.chalmers.se:300b2f3b-ee6b-4e80-97c6-8c66202e0810
- https://research.chalmers.se/publication/135512URI
Kompletterande språkuppgifter
- Språk:svenska
- Sammanfattning på:svenska
Ingår i deldatabas
- SwePubSwePub
Klassifikation
Anmärkningar
- Glycerolkinasbrist är en mycket ovanlig X-bunden recessiv sjukdom.Vi rapporterar här ett fall av nyupptäckt isolerad glycerolkinasbrist hos en vuxen man, som insjuknade med fulminanta och intensivvårdskrävande symtom i form av koma, grav metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi.Sjukdomsbilden var associerad med en – för första gången beskriven – punktmutation, C332A, i exon 4 i glycerolkinasgenen.
Ämnesord och genrebeteckningar
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Annan klinisk medicin hsv//swe
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Other Clinical Medicine hsv//eng
- deficiency
- genetics
- genetics
- Humans
- Male
- Chromosomes
- etiology
- Differential
- metabolism
- Ethanol
- Age of Onset
- urine
- X
- etiology
- genetics
- etiology
- diagnosis
- Hypothermia
- metabolism
- Exons
- Glycerol
- Adult
- blood
- diagnosis
- Hypoglycemia
- diagnosis
- Glycerol Kinase
- Diagnosis
- Alcohol Drinking
- Acidosis
- Point Mutation
- etiology
- Human
- diagnosis
- Coma
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
- Hellerud, Christina,1955Göteborgs universitet,University of Gothenburg (författare)
- Hulting, Johan (författare)
- Karlson-Stiber, Christine (författare)
- Abrahamsson, Lars (författare)
- Nyström, Thomas,1970 (författare)
- Andersson, Dan E H (författare)
- Sjöholm, Ake (författare)
- Göteborgs universitet (creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
- Ingår i:Läkartidningen107:40, s. 2408-24101652-75180023-7205
Internetlänk
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Fodor, Enikö
- Hellerud, Christ ...
- Hulting, Johan
- Karlson-Stiber, ...
- Abrahamsson, Lar ...
- Nyström, Thomas, ...
- visa fler...
- Andersson, Dan E ...
- Sjöholm, Ake
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Annan klinisk me ...
- Artiklar i publikationen
- Läkartidningen
- Av lärosätet
- Chalmers tekniska högskola
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
