NCAE: data-driven representations using a deep network-coherent DNA methylation autoencoder identify robust disease and risk factor signatures

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: onr:"swepub:oai:research.chalmers.se:b08e55e7-e74b-4341-a2f8-c092aea1f10c" > NCAE: data-driven r...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Martinez, DavidLinköpings universitet,Bioinformatik,Tekniska fakulteten,Linköping University (författare)

NCAE: data-driven representations using a deep network-coherent DNA methylation autoencoder identify robust disease and risk factor signatures

Artikel/kapitelEngelska2023

Förlag, utgivningsår, omfång ...

OXFORD UNIV PRESS,2023
electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:research.chalmers.se:b08e55e7-e74b-4341-a2f8-c092aea1f10c
https://doi.org/10.1093/bib/bbad293DOI
https://research.chalmers.se/publication/537413URI
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-197471URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

Funding Agencies|Swedish Research Council [2019-04193]; Wallenberg AI, Autonomous Systems and Software Program (WASP); SciLifeLab and Wallenberg National~Program for Data-Driven Life Science (DDLS) [WASPDDLS21-040/KAW 2020.0239]
Precision medicine relies on the identification of robust disease and risk factor signatures from omics data. However, current knowledge-driven approaches may overlook novel or unexpected phenomena due to the inherent biases in biological knowledge. In this study, we present a data-driven signature discovery workflow for DNA methylation analysis utilizing network-coherent autoencoders (NCAEs) with biologically relevant latent embeddings. First, we explored the architecture space of autoencoders trained on a large-scale pan-tissue compendium (n = 75 272) of human epigenome-wide association studies. We observed the emergence of co-localized patterns in the deep autoencoder latent space representations that corresponded to biological network modules. We determined the NCAE configuration with the strongest co-localization and centrality signals in the human protein interactome. Leveraging the NCAE embeddings, we then trained interpretable deep neural networks for risk factor (aging, smoking) and disease (systemic lupus erythematosus) prediction and classification tasks. Remarkably, our NCAE embedding-based models outperformed existing predictors, revealing novel DNA methylation signatures enriched in gene sets and pathways associated with the studied condition in each case. Our data-driven biomarker discovery workflow provides a generally applicable pipeline to capture relevant risk factor and disease information. By surpassing the limitations of knowledge-driven methods, our approach enhances the understanding of complex epigenetic processes, facilitating the development of more effective diagnostic and therapeutic strategies.

Ämnesord och genrebeteckningar

NATURVETENSKAP Data- och informationsvetenskap Bioinformatik hsv//swe
NATURAL SCIENCES Computer and Information Sciences Bioinformatics hsv//eng
NATURVETENSKAP Biologi Bioinformatik och systembiologi hsv//swe
NATURAL SCIENCES Biological Sciences Bioinformatics and Systems Biology hsv//eng
DNA methylation
deep learning
autoencoders
biomarkers
systems medicine
transfer learning

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Dwivedi, SanjivLinköpings universitet,Bioinformatik,Tekniska fakulteten,Linköping University(Swepub:liu)sandw73 (författare)
Jörnsten, Rebecka,1971Chalmers tekniska högskola,Chalmers University of Technology,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Chalmers Univ Technol, Sweden(Swepub:cth)jornsten (författare)
Gustafsson, MikaLinköpings universitet,Bioinformatik,Tekniska fakulteten,Linköping University(Swepub:liu)mikgu75 (författare)
Linköpings universitetBioinformatik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Briefings in Bioinformatics: OXFORD UNIV PRESS24:51467-54631477-4054

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Briefings in Bioinformatics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Martinez, David; Dwivedi, Sanjiv; Jörnsten, Rebeck ...; Gustafsson, Mika

Om ämnet

NATURVETENSKAP: NATURVETENSKAP; och Data och informa ...; och Bioinformatik

NATURVETENSKAP: NATURVETENSKAP; och Biologi; och Bioinformatik oc ...

Artiklar i publikationen: Briefings in Bio ...

Av lärosätet: Chalmers tekniska högskola; Linköpings universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se