SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Batbayli Mustafa) "

Sökning: WFRF:(Batbayli Mustafa)

  • Resultat 1-2 av 2
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Carrozzo, Rosalba, et al. (författare)
  • Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients.
  • 2016
  • Ingår i: Journal of inherited metabolic disease. - : Wiley. - 1573-2665 .- 0141-8955. ; 39:2, s. 243-252
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • The encephalomyopathic mtDNA depletion syndrome with methylmalonic aciduria is associated with deficiency of succinate-CoA ligase, caused by mutations in SUCLA2 or SUCLG1. We report here 25 new patients with succinate-CoA ligase deficiency, and review the clinical and molecular findings in these and 46 previously reported patients.
  •  
2.
  • Ostergaard, Elsebet, et al. (författare)
  • A novel missense mutation in SUCLG1 associated with mitochondrial DNA depletion, encephalomyopathic form, with methylmalonic aciduria.
  • 2010
  • Ingår i: European journal of pediatrics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1432-1076 .- 0340-6199. ; 169:2, s. 201-5
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Mitochondrial DNA depletion, encephalomyopathic form, with methylmalonic aciduria is associated with mutations in SUCLA2, the gene encoding a beta subunit of succinate-CoA ligase, where 17 patients have been reported. Mutations in SUCLG1, encoding the alpha subunit of the enzyme, have been reported in only one family, where a homozygous 2 bp deletion was associated with fatal infantile lactic acidosis. We here report a patient with a novel homozygous missense mutation in SUCLG1, whose phenotype is similar to that of patients with SUCLA2 mutations.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-2 av 2

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy