Träfflista för sökning "WFRF:(Majoie Charles Blm) "

Sökning: WFRF:(Majoie Charles Blm)

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Eggens, Veerle Rc, et al. (författare) EXOSC3 mutations in pontocerebellar hypoplasia type 1: novel mutations and genotype-phenotype correlations. 2014 Ingår i: Orphanet journal of rare diseases. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1750-1172. ; 9:1 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Pontocerebellar hypoplasia (PCH) represents a group of neurodegenerative disorders with prenatal onset. Eight subtypes have been described thus far (PCH1-8) based on clinical and genetic features. Common characteristics include hypoplasia and atrophy of the cerebellum, variable pontine atrophy, and severe mental and motor impairments. PCH1 is distinctly characterized by the combination with degeneration of spinal motor neurons. Recently, mutations in the exosome component 3 gene (EXOSC3) have been identified in approximately half of the patients with PCH subtype 1.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Författare/redaktör: Jacques, Thomas (1); Hortobagyi, Tibor (1); Fluss, Joel (1); Darin, Niklas, 1964 (1); Wilson, Louise (1); Eggens, Veerle Rc (1); visa fler...; Barth, Peter G (1); Niermeijer, Jikke-Mi ... (1); Berg, Jonathan N (1); Dixit, Abhijit (1); Foulds, Nicola (1); Fowler, Darren (1); King, Mary D (1); Makrythanasis, Perik ... (1); Máté, Adrienn (1); Nicoll, James Ar (1); O Rourke, Declan (1); Price, Sue (1); Williams, Andrew N (1); Suri, Mohnish (1); Sztriha, Laszlo (1); Dijns-de Wissel, Mar ... (1); van Meegen, Mia T (1); van Ruissen, Fred (1); Aronica, Eleonora (1); Troost, Dirk (1); Majoie, Charles Blm (1); Marquering, Henk A (1); Poll-Thé, Bwee Tien (1); Baas, Frank (1); visa färre...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy