↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Retterstol K.) "

Sökning: WFRF:(Retterstol K.)

Resultat 1-5 av 5

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Braisch, U, et al. (författare) Identification of symbol digit modality test score extremes in Huntington's disease 2019 Ingår i: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. - : Wiley. - 1552-485X .- 1552-4841. ; 180:3, s. 232-245 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Orth, M, et al. (författare) Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY 2011 Ingår i: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. - : BMJ. - 1468-330X .- 0022-3050. ; 82:12, s. 1409- Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
3.	Berge, K. E., et al. (författare) Type 1 hyperlipoproteinemia due to a novel deletion of exons 3 and 4 in the GPIHBP1 gene 2014 Ingår i: Atherosclerosis. - : Elsevier BV. - 0021-9150. ; 234:1, s. 30-33 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Objectives: Type 1 hyperlipoproteinemia is an autosomal recessive disorder characterized by severely elevated plasma triglyceride levels, which may lead to abdominal pain and pancreatitis, eruptive xanthomas and failure to thrive. Mutations in the genes encoding lipoprotein lipase (LPL), apolipoprotein CII (APOC2), apolipoprotein AV (APOA5), lipase maturing factor 1 (LMF1) or glycosylphosphatidylinositol-anchored high density lipoprotein-binding protein 1 (GPIHBP1) have been found to cause Type 1 hyperlipoproteinemia. Methods: Two sibpairs belonging to two different branches of an extended pedigree were referred for molecular elucidation for their increased plasma triglyceride levels, which untreated were >27 mmol/L. The genes LPL, APOC2, APOA5, LMF1 and GPIHBP1 were analyzed by DNA sequencing. Results: No mutations were found in LPL, APOC2, APOA5 or LMF1. No PCR products were obtained for exons 3 and 4 of GPIHBP1 from DNA of the 4 affected subjects. Subsequent long-range PCR revealed that the four affected were homozygous for a deletion comprising exons 3 and 4 of GPIHBP1. No increase in LPL activity was found in post-heparin plasma from the subjects. Conclusion: Homozygosity for a deletion of exons 3 and 4 of GPIHBP1 results in Type 1 hyperlipoproteinemia. (C) 2014 Elsevier Ireland Ltd. All rights reserved.
4.	Mach, F., et al. (författare) 2019 ESC/EAS guidelines for the management of dyslipidaemias: Lipid modification to reduce cardiovascular risk 2019 Ingår i: Atherosclerosis. - : Elsevier BV. - 0021-9150. ; 290, s. 140-205 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
5.	Svendsen, K, et al. (författare) Genetic testing is essential for initiating statin therapy in children with familial hypercholesterolemia: Examples from Scandinavia 2021 Ingår i: Atherosclerosis. - : Elsevier BV. - 1879-1484 .- 0021-9150. ; 316, s. 48-52 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-5 av 5

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (5)

Typ av innehåll: refereegranskat (4); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (1)

Författare/redaktör: Retterstol, K. (3); Schmidt, S. (2); Svenningsson, P (2); Poewe, W (2); Hoffmann, R. (2); Edwards, M. (2); visa fler...; Taylor, R. (2); Peterson, M. (2); Thompson, J. (2); Weindl, A. (2); Roth, J. (2); Hughes, M (2); Wright, J (2); Wojcik, M. (2); Peter, M. (2); Clayton, C. (2); Barth, K. (2); Patel, A (2); Foster, J (2); Szczudlik, A (2); Paucar, M (2); CORTELLI, P (2); Wahlstrom, J (2); Rose, S (2); Thomas, G (2); Trautmann, S. (2); Hunt, S (2); Craufurd, D (2); Novak, M (2); Demonet, JF (2); Wright, A. (2); Held, C (2); Patton, M. (2); Weydt, P. (2); Capellari, S (2); Mir, P (2); Paganini, M. (2); Doherty, K (2); Lahiri, N (2); Priller, J (2); Sando, SB (2); Sorbi, S (2); Fannemel, M (2); Romero, I (2); Raymond, L (2); Wild, S (2); Lange, H. (2); Dujardin, K (2); Dunnett, SB (2); Ecker, D (2); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (3); Göteborgs universitet (2); Uppsala universitet (1); Marie Cederschiöld högskola (1)

Språk: Engelska (5)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (4)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy