SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "id:"swepub:oai:DiVA.org:oru-56434" "

Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:oru-56434"

  • Resultat 1-1 av 1
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Hedberg, Carola, 1969, et al. (författare)
  • Childhood onset tubular aggregate myopathy associated with de novo STIM1 mutations
  • 2014
  • Ingår i: Journal of Neurology. - : Springer. - 0340-5354 .- 1432-1459. ; 261:5, s. 870-876
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • We investigated three unrelated patients with tubular-aggregate myopathy and slowly progressive muscle weakness manifesting in the first years of life. All patients showed type 1 muscle fiber predominance and hypotrophy of type 2 fibers. Tubular aggregates were abundant. In all three patients mutations were identified in the gene STIM1, and the mutations were found to be de novo in all patients. In one of the patients the mutation was identified by exome sequencing. Two patients harbored the previously described mutation c.326A > G p.(His109Arg), while the third patient had a novel mutation c.343A > T p.(Ile115Phe). Taking our series together with previously published cases, the c.326A > G p.(His109Arg) seems to be a hotspot mutation that is characteristically related to early onset muscle weakness.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-1 av 1

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy