SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-51937" "

Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:uu-51937"

  • Resultat 1-1 av 1
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Lagerström-Fermér, Maria, et al. (författare)
  • Amelogenin signal peptide mutation : correlation between mutations in the amelogenin gene (AMGX) and manifestations of X-linked amelogenesis imperfecta
  • 1995
  • Ingår i: Genomics. - : Elsevier BV. - 0888-7543 .- 1089-8646. ; 26:1, s. 159-162
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Formation of tooth enamel is a poorly understood biological process. In this study we describe a 9-bp deletion in exon 2 of the amelogenin gene (AMGX) causing X-linked hypoplastic amelogenesis imperfecta, a disease characterized by defective enamel. The mutation results in the loss of 3 amino acids and exchange of 1 in the signal peptide of the amelogenin protein. This deletion in the signal peptide probably interferes with translocation of the amelogenin protein during synthesis, resulting in the thin enamel observed in affected members of the family. We compare this mutation to a previously reported mutation in the amelogenin gene that causes a different disease phenotype. The study illustrates that molecular analysis can help explain the various manifestations of a tooth disorder and thereby provide insights into the mechanisms of tooth enamel formation.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-1 av 1
Typ av publikation
tidskriftsartikel (1)
Typ av innehåll
refereegranskat (1)
Författare/redaktör
Nilsson, Mats (1)
Landegren, Ulf (1)
Pettersson, Ulf (1)
Salido, E (1)
Lagerström-Fermér, M ... (1)
Backman, B. (1)
visa fler...
Shapiro, L (1)
visa färre...
Lärosäte
Uppsala universitet (1)
Språk
Engelska (1)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (1)
År
1995 (1)

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy