1. |
- Fodor, Enikö, et al.
(författare)
-
Glycerolkinasbrist med symtomdebut i vuxen ålder. Ovanlig orsak till koma, metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi
- 2010
-
Ingår i: Läkartidningen. - 1652-7518 .- 0023-7205. ; 107:40, s. 2408-2410
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Glycerolkinasbrist är en mycket ovanlig X-bunden recessiv sjukdom.Vi rapporterar här ett fall av nyupptäckt isolerad glycerolkinasbrist hos en vuxen man, som insjuknade med fulminanta och intensivvårdskrävande symtom i form av koma, grav metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi.Sjukdomsbilden var associerad med en – för första gången beskriven – punktmutation, C332A, i exon 4 i glycerolkinasgenen.
|
|