↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Andreasson S) srt2:(1995-1999)"

Sökning: WFRF:(Andreasson S) > (1995-1999)

Resultat 1-10 av 25

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Pedersen, TR, et al. (författare) Cholesterol lowering and the use of healthcare resources. Results of the Scandinavian Simvastatin Survival Study 1996 Ingår i: Circulation. - 0009-7322. ; 93:10, s. 1796-1802 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Bakall, B, et al. (författare) The mutation spectrum of the bestrophin protein - functional implications 1999 Ingår i: Hum Genet. ; 104, s. 383-389 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Bauer, S, et al. (författare) Phenotype in a Swedish family with X-linked retinitis pigmentosa caused by a novel splice defect in the RPGR gene 1998 Ingår i: Investigative Ophthalmology & Visual Science. - 1552-5783. ; 39:12, s. 2470-2474 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract PURPOSE: To assess the clinical phenotype in a Swedish family with X- linked retinitis pigmentosa (XLRP) resulting from a novel splice defect in the RPGR gene. METHODS: RPGR mutation analysis was performed in one family with XLRP, and several individuals from the family were examined clinically. RESULTS: The causative mutation in the family was demonstrated to be a single base-pair change at the splice donor site in intron 7 that resulted in skipping of the complete exon 7 in the mature RPGR transcript. The aberrant mRNA is predicted to produce an RPGR protein with an in-frame deletion of 53 amino acids, corresponding to an RCC1-homology repeat. Clinical studies that included ophthalmological examination and full-field electroretinography showed that this splice mutation resulted in a comparatively less severe form of RP. CONCLUSIONS: Correlation of a causative RPGR genotype with clinical findings in hemizygotes and carrier heterozygotes is an important step toward predictive diagnosis and should assist in the development of gene-based therapies in the future.
4.	Martin, S, et al. (författare) Zero tolerance laws: effective public policy? 1996 Ingår i: Alcoholism, clinical and experimental research. - : Wiley. - 0145-6008 .- 1530-0277. ; 20:88 Suppl, s. A147-A150 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
5.	Ponjavic, V, et al. (författare) Clinical expression of Best's vitelliform macular dystrophy in Swedishfamilies with mutations in the bestrophin gene. 1999 Ingår i: Ophthalmic Genet. ; 20, s. 251- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
6.	Allebeck, P, et al. (författare) Drug induced psychosis 1996 Ingår i: The British journal of psychiatry : the journal of mental science. - : Royal College of Psychiatrists. - 0007-1250. ; 169:1, s. 114-115 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
7.	Andreasson, B, et al. (författare) The measurement of venous haematocrit in patients with polycythemia vera 1999 Ingår i: J Intern Medicine. ; 246, s. 293- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
8.	Andreasson, P, et al. (författare) Emergence of novel transient clonal chromosomal bone marrow changes in remission of acute lymphoblastic leukemia 1996 Ingår i: Leukemia. - 0887-6924. ; 10:2, s. 83-378 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
9.	Andreasson, S (författare) Alcohol and J-shaped curves 1998 Ingår i: Alcoholism, clinical and experimental research. - 0145-6008. ; 22:77 Suppl, s. 359S-364S Tidskriftsartikel (refereegranskat)
10.	Andreasson, S., et al. (författare) Ett nytt digitalt system med flerkanaligt EEG och CFM för övervakning per- och postoperativt vid öppen hjärtkirurgi på spädbarn 1999 Ingår i: Läkarsällskapets Riksstämma, Stockholm. Konferensbidrag (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-10 av 25

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (20); konferensbidrag (5)

Typ av innehåll: refereegranskat (22); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (3)

Författare/redaktör: Andreasson, S (12); Wallin, G (4); Lindecrantz, Kaj, 19 ... (4); Allebeck, P (2); Andreasson, B (2); Abrahamson, Magnus (2); visa fler...; Heim, S. (1); Johansson, P. (1); Johansson, Erik (1); Cook, J. (1); Nilsson, J. (1); Andersson, K (1); Holm, T (1); Bergh, J (1); Martin, S. (1); Larsson, O (1); Turesson, I (1); Aukrust, P. (1); Wagner, V. (1); Jorgensen, C. (1); Nielsen, H (1); Malmberg, K (1); Svensson, L (1); Karlsson, L (1); Kjekshus, J (1); Nilsson, O (1); Andreasson, J. (1); Miettinen, H. (1); Andersson, G (1); Wagner, F. (1); Zhivotovsky, B (1); Jonsson, B (1); Andréasson, Sten (1); Ponjavic, Vesna (1); Fujita, R. (1); Holmberg, L (1); Samuelsson, Jan (1); Persson, S (1); Torp, R (1); Wu, W. (1); Hansson, E (1); Nielsen, L (1); Johansen, T (1); Swaroop, A (1); Olsson, A (1); Linden, T. (1); Sundstrom, M (1); Karlsson, K (1); Lindman, H (1); Thompson, S (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (9); Uppsala universitet (8); Lunds universitet (4); Chalmers tekniska högskola (4)

Språk: Engelska (23); Odefinierat språk (2)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Naturvetenskap (4); Medicin och hälsovetenskap (3)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy