| 1. |
- Celojevic, Dragana, 1985, et al.
(författare)
-
Genetic Variation of Superoxide Dismutases in Patients with Primary Open-angle Glaucoma
- 2014
-
Ingår i: Ophthalmic Genetics. - : Informa UK Limited. - 1381-6810 .- 1744-5094. ; 35:2, s. 79-84
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Abstract Purpose: Oxidative stress has been described as an underlying pathogenetic mechanism in retinal ganglion cell apoptosis, which is a hallmark of primary open-angle glaucoma (POAG). Superoxide dismutases (SODs) are enzymes involved in the protection against oxidative stress by detoxification of superoxide. In this study, we investigated a number of disease-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the copper-zinc-containing SOD1 and SOD3, and in the manganese superoxide dismutase SOD2, in POAG patients. Methods: The study included 239 patients with POAG and 185 controls, all of Estonian origin, recruited at two ophthalmic clinics in Tartu, Estonia. Eleven SNPs, either functional, disease-associated or tag SNPs in SOD1, SOD2 and SOD3 were genotyped using TaqMan Allelic Discrimination. Haplotype analysis was performed on the SNPs in SOD2. Results: Using binary logistic regression in an additive model, the rs2842980 SNP in SOD2 was significantly associated with POAG diagnosis (p=0.03) at a univariate level. None of the studied SNPs showed an association with risk of POAG in a multivariate analysis, including age and current smoking as covariates. Analysis of SOD2 haplotypes did not show any association with risk of POAG. Conclusions: If oxidative stress is an important mechanism in POAG-related retinal ganglion cell death, genetic variations in SOD1, SOD2 and SOD3 are not major contributors in the pathogenesis.
|
|
| 2. |
- Rudolph, Thiemo, et al.
(författare)
-
Ubiquitin carboxyl-terminal esterase L1 (UCHL1) S18Y polymorphism in patients with cataracts.
- 2011
-
Ingår i: Ophthalmic genetics. - : Informa UK Limited. - 1744-5094 .- 1381-6810. ; 32:2, s. 75-9
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Cataract is characterized by light-scattering protein aggregates. The ubiquitin-proteasome system has been proposed a role in proteolytic removal of these protein aggregates. Ubiquitin carboxyl-terminal esterase L1 (UCHL1) is a de-ubiquitinating enzyme with important functions in recycling of ubiquitin. A protective role of the p.S18Y polymorphism of the UCHL1 gene has been shown in Parkinson`s disease. The current study aimed to examine possible effects on cataract formation.
|
|
| 3. |
- Zetterberg, Madeleine, 1969, et al.
(författare)
-
Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 (UCHL1) S18Y polymorphism in Alzheimer's disease.
- 2010
-
Ingår i: Molecular neurodegeneration. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1750-1326. ; 5
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- ABSTRACT: Alzheimer's disease (AD) is characterized by protein aggregates, i.e. senile plaques and neurofibrillary tangles. The ubiquitin-proteasome system has been proposed a role in proteolytic removal of these protein aggregates. Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 (UCHL1) is a de-ubiquitinating enzyme with important functions in recycling of ubiquitin. The S18Y polymorphism of the UCHL1 gene confers protection against Parkinson's disease. In this study, the genotype and allele frequencies of the UCHL1 S18Y polymorphism were investigated in 452 AD patients and 234 control subjects, recruited from four memory clinics in Sweden. Using a binary logistic regression model including UCHL1 allele A and APOE epsilon4 allele positivity, age and sex as covariates with AD diagnosis as dependent variable, an adjusted OR of 0.82 ([95% CI 0.55-1.24], P = 0.35) was obtained for a positive UCHL1 allele A carrier status. The present study thus do not support a protective effect of the UCHL1 S18Y polymorphism against AD.
|
|
| 4. |
- Björk, Klara, 1973, et al.
(författare)
-
Kameran, skolan och samhällsutvecklingen
- 2014
-
Ingår i: Almedalsveckan 2014.
-
Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Går våra barn ut grundskolan som BILD-analfabeter? Hur kan skolan ta tillvara den digitala teknikens fulla potential som en pedagogisk möjlighet? Med kameran som verktyg visar Akademin Valand hur vi hittar elevernas lust att lära och samtidigt erövrar ett analytiskt förhållningssätt.
|
|
| 5. |
- Björk, Klara, 1973, et al.
(författare)
-
Kameran som verktyg
- 2014
-
Ingår i: FORSKARTORGET Bokmässan 27 sep 2014.
-
Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Hur kan ett samhälle ta tillvara på den kunskap och den erfarenhet som finns hos alla enskilda medborgare? I ett pågående projekt används kameran som ett verktyg för integration där deltagarna ges möjlighet till tolkningsföreträde av sin egen tillvaro. Det är en demokratisk fråga vem som skildrar vår värld, vems bilder och perspektiv som är rådande i samhället.
|
|
| 6. |
- Björk, Klara, 1973, et al.
(författare)
-
Kameran som verktyg för demokrati och delaktighet?
- 2014
-
Ingår i: Almedalsveckan 1 Juli 2014.
-
Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Hur kan ett samhälle ta tillvara på den kunskap och den erfarenhet som finns hos alla enskilda medborgare? I ett pågående projekt används kameran som ett verktyg för integration där deltagarna ges möjlighet till tolkningsföreträde av sin egen tillvaro. Vad kan resultatet av projektet bidra med?
|
|
| 7. |
- Björk, Klara, 1973, et al.
(författare)
-
Kameran som verktyg för demokrati och delaktighet
- 2014
-
Ingår i: Stockmotion filmfestival, 10 okt 2014, Filmhuset, Stockholm.
-
Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Hur kan vi ta vara på den kunskap och erfarenhet som finns hos alla medborgare? I ett pågående projekt används kameran som ett verktyg för integration där deltagarna ges möjlighet till tolkningsföreträde av sin egen tillvaro. Det är en demokratifråga vem som skildrar vår värld, vems perspektiv som råder. Genom att erövra kameran som ett redskap för kommunikation kan vi öka människors delaktighet och möjlighet att påverka samtidigt som vi tar vara på den kunskap och erfarenhet de erbjuder när framtidens samhälle byggs. Metoden är dessutom aktiverande vad gäller självständigt och kritiskt tänkande och lägger grunden för ett livslångt lärande.
|
|
| 8. |
- Daborg, Jonny, et al.
(författare)
-
Association of the RAGE G82S polymorphism with Alzheimer's disease
- 2010
-
Ingår i: Journal of Neural Transmission. - : Springer Science and Business Media LLC. - 0300-9564 .- 1435-1463. ; 117:7, s. 861-867
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- The receptor for advanced glycation end-products (RAGE) has been implicated in several pathophysiological processes relevant to Alzheimer's disease (AD), including transport and synaptotoxicity of AD-associated amyloid beta (A beta) peptides. A recent Chinese study (Li et al. in J Neural Transm 117:97-104, 2010) suggested an association between the 82S allele of the functional single nucleotide polymorphism (SNP) G82S (rs2070600) in the RAGE-encoding gene AGER and risk of AD. The present study aimed to investigate associations between AGER, AD diagnosis, cognitive scores and cerebrospinal fluid AD biomarkers in a European cohort of 316 neurochemically verified AD cases and 579 controls. Aside from G82S, three additional tag SNPs were analyzed to cover the common genetic variation in AGER. The 82S allele was associated with increased risk of AD (P (c) = 0.04, OR = 2.0, 95% CI 1.2-3.4). There was no genetic interaction between AGER 82S and APOE epsilon 4 in producing increased risk of AD (P = 0.4), and none of the AGER SNPs showed association with A beta(42), T-tau, P-tau(181) or mini-mental state examination scores. The data speak for a weak, but significant effect of AGER on risk of AD.
|
|
| 9. |
- Sjölander, Annica, 1969, et al.
(författare)
-
BACE1 gene variants do not influence BACE1 activity, levels of APP or Abeta isoforms in CSF in Alzheimer's disease.
- 2010
-
Ingår i: Molecular neurodegeneration. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1750-1326. ; 5:1
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- ABSTRACT: The BACE1 gene encodes the beta-site APP-cleaving enzyme 1 and has been associated with Alzheimer's disease (AD). BACE1 is the most important beta-secretase responsible for the generation of Alzheimer-associated amyloid beta-proteins (Abeta) and may play a role in the amyloidogenic process in AD. We hypothesized that BACE1 gene variants might influence BACE1 activity or other markers for APP metabolism in the cerebrospinal fluid (CSF) and thereby contribute to the development of AD. We genotyped a Swedish sample of 269 AD patients for the rs638405 single nucleotide polymorphism (SNP) in the BACE1 gene and correlated genotype data to a broad range of amyloid-related biomarkers in CSF, including BACE1 activity, levels of Abeta40, Abeta42, alpha- and beta-cleaved soluble APP (alpha-sAPP and beta-sAPP), as well as markers for Alzheimer-type axonal degeneration, i.e., total-tau and phospho-tau181. Gene variants of BACE1 were neither associated with amyloid-related biomarkers, nor with markers for axonal degeneration in AD.
|
|
| 10. |
- Sjölander, Annica, 1969, et al.
(författare)
-
Forskare: samverkan krävs för bättre flyktingmottagande
- 2012
-
Ingår i: Göteborgs-Posten. - 1103-9345. ; :30 nov. 2012
-
Tidskriftsartikel (populärvet., debatt m.m.)abstract
- Det finns flera åtgärder som kan förbättra bemötandet av ensamkommande flyktingbarn. Dels handlar det om att skaffa ett helhetsperspektiv och samla den forskning som finns inom en rad olika vetenskapsgrenar och dels måste samverkan mellan olika samhällsinstanser och forskningen bli bättre, skriver bland andra Annica Sjölander, med dr i neurovetenskap.
|
|
| 11. |
- Sjölander, Annica, 1969, et al.
(författare)
-
Functional Mannose-Binding Lectin Haplotype Variants are Associated with Alzheimer's Disease
- 2013
-
Ingår i: Journal of Alzheimers Disease. - : IOS Press. - 1387-2877 .- 1875-8908. ; 35:1, s. 121-127
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Mannan-Binding lectin (MBL) is a serum lectin and an important constituent of the innate immune system. Processes linked to the innate immune response have previously been implicated in Alzheimer's disease (AD). MBL is associated with blood vessels in the brain and AD patients demonstrate lower MBL levels in the cerebrospinal fluid compared to controls. We investigated six single nucleotide polymorphisms, linked to MBL deficiency, in the corresponding MBL2 gene in AD patients and controls. Two MBL2 haplotypes, LXP and LYQ, were significantly associated with AD risk (OR = 1.6, p = 0.01 and OR = 1.5, p = 0.02, respectively). The present study is the first investigating MBL2 genotypes and haplotypes in relation to AD. Our findings support that the MBL2 gene impact the disease risk.
|
|
| 12. |
|
|
