Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:hkr-12660" >
Phenotypic expressi...
-
Vaziri-Sani, FaribaLund University,Lunds universitet,LU Samverkan,Sektionen Forskning, samverkan och innovation,Universitetsförvaltningen,Universitetets ledning och förvaltning,Systemvirologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cooperation office,Research, Collaboration and Innovation,Central Administration,University Management and Central Administration,Systems Virology,Lund University Research Groups
(författare)
Phenotypic expression of factor H mutations in patients with atypical hemolytic uremic syndrome
- Artikel/kapitelEngelska2006
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
Nature Publishing Group,2006
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:hkr-12660
-
urn:nbn:se:hkr:diva-12660urn
-
https://doi.org/10.1038/sj.ki.5000155DOI
-
https://lup.lub.lu.se/record/154739URI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1945296URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
gratis
-
We investigated the phenotypic expression of factor H mutations in two patients with atypical hemolytic uremic syndrome (HUS). Factor H in serum was assayed by rocket immunoelectrophoresis, immunoblotting, and double immunodiffusion and in tissue by immunohistochemistry. Functional activity was analyzed by hemolysis of sheep erythrocytes and binding to endothelial cells. A homozygous mutation in complement control protein (CCP) domain 10 of factor H was identified in an adult man who first developed membranoproliferative glomerulonephritis and later HUS. C3 levels were very low. The patient had undetectable factor H levels in serum and a weak factor H 150 kDa band. Double immunodiffusion showed partial antigenic identity with factor H in normal serum owing to the presence of factor H-like protein 1. Strong specific labeling for factor H was detected in glomerular endothelium, mesangium and in glomerular and tubular epithelium as well as in bone marrow cells. A heterozygous mutation in CCP 20 of factor H was found in a girl with HUS. C3 levels were moderately decreased at onset. Factor H levels were normal and a normal 150 kDa band was present. Double immunodiffusion showed antigenic identity with normal factor H. Factor H labeling was minimal in the renal cortex. Factor H dysfunction was demonstrated by increased sheep erythrocyte hemolysis and decreased binding to endothelial cells. In summary, two different factor H mutations associated with HUS were examined: in one, factor H accumulated in cells, and in the other, membrane binding was reduced.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Holmberg, L
(författare)
-
Sjöholm, A G
(författare)
-
Kristoffersson, A C
(författare)
-
Manea, M
(författare)
-
Fremeaux-Bacchi, V
(författare)
-
Fehrman-Ekholm, I
(författare)
-
Raafat, R
(författare)
-
Karpman, D
(författare)
-
Frémeaux-Bacchi, V
(författare)
-
Sjöholm, AndersLund University,Lunds universitet,Avdelningen för mikrobiologi, immunologi och glykobiologi - MIG,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Microbiology, Immunology and Glycobiology - MIG,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)mmb-asj
(författare)
-
Manea Hedström, MinolaLund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)pedi-mm0
(författare)
-
Kristoffersson, Ann-CharlotteLund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)pedi-ack
(författare)
-
Karpman, DianaLund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Pediatrisk nefrologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Pediatric Nephrology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)pedi-dka
(författare)
-
Holmberg, LarsLund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)pedi-lho
(författare)
-
Sjoholm, AG
(författare)
-
Kristoffersson, AC
(författare)
-
Vaziri-Sani, F
(författare)
-
LU SamverkanSektionen Forskning, samverkan och innovation
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Kidney International: Nature Publishing Group69:6, s. 981-9880085-25381523-1755
Internetlänk
- Av författaren/redakt...
-
Vaziri-Sani, Far ...
-
Holmberg, L
-
Sjöholm, A G
-
Kristoffersson, ...
-
Manea, M
-
Fremeaux-Bacchi, ...
-
visa fler...
-
Fehrman-Ekholm, ...
-
Raafat, R
-
Karpman, D
-
Frémeaux-Bacchi, ...
-
Sjöholm, Anders
-
Manea Hedström, ...
-
Kristoffersson, ...
-
Karpman, Diana
-
Holmberg, Lars
-
Sjoholm, AG
-
Kristoffersson, ...
-
Vaziri-Sani, F
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Cell och molekyl ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Urologi och njur ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
- Artiklar i publikationen
-
Kidney Internati ...
- Av lärosätet
-
Högskolan Kristianstad
-
Lunds universitet