Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:kth-336707" >
Long-read whole-gen...
-
Hård, JoannaDepartment of Cell and Molecular Biology, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden; Department of Biosystems Science and Engineering, ETH Zurich, Basel, Switzerland; ETH AI Center, ETH Zurich, Zurich, Switzerland
(författare)
Long-read whole-genome analysis of human single cells
- Artikel/kapitelEngelska2023
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
Springer Nature,2023
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:kth-336707
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:kth:diva-336707URI
-
https://doi.org/10.1038/s41467-023-40898-3DOI
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-515623URI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:237620373URI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:155256003URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
QC 20240402
-
Long-read sequencing has dramatically increased our understanding of human genome variation. Here, we demonstrate that long-read technology can give new insights into the genomic architecture of individual cells. Clonally expanded CD8+ T-cells from a human donor were subjected to droplet-based multiple displacement amplification (dMDA) to generate long molecules with reduced bias. PacBio sequencing generated up to 40% genome coverage per single-cell, enabling detection of single nucleotide variants (SNVs), structural variants (SVs), and tandem repeats, also in regions inaccessible by short reads. 28 somatic SNVs were detected, including one case of mitochondrial heteroplasmy. 5473 high-confidence SVs/cell were discovered, a sixteen-fold increase compared to Illumina-based results from clonally related cells. Single-cell de novo assembly generated a genome size of up to 598 Mb and 1762 (12.8%) complete gene models. In summary, our work shows the promise of long-read sequencing toward characterization of the full spectrum of genetic variation in single cells.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Mold, Jeff E.Karolinska Institutet
(författare)
-
Eisfeldt, JesperDepartment of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden; Department of Clinical Genetics, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden
(författare)
-
Tellgren-Roth, Christian,1971-Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)chrte903
(författare)
-
Häggqvist, SusanaUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)susha415
(författare)
-
Bunikis, IgnasUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi(Swepub:uu)ignbu776
(författare)
-
Contreras-Lopez, OrlandoKTH,Genteknologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:kth)u172njsb
(författare)
-
Chin, Chen ShanGeneDX LLC, Stamford, CT, 06902, USA
(författare)
-
Nordlund, JessicaUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Molekylär precisionsmedicin(Swepub:uu)jesno775
(författare)
-
Rubin, Carl-JohanUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi(Swepub:uu)carub021
(författare)
-
Feuk, LarsUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Genomik och neurobiologi(Swepub:uu)larsfeuk
(författare)
-
Michaëlsson, JakobKarolinska Institutet
(författare)
-
Ameur, AdamUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)adame789
(författare)
-
Karolinska InstitutetDepartment of Cell and Molecular Biology, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden; Department of Biosystems Science and Engineering, ETH Zurich, Basel, Switzerland; ETH AI Center, ETH Zurich, Zurich, Switzerland
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature Communications: Springer Nature14:12041-1723
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Hård, Joanna
-
Mold, Jeff E.
-
Eisfeldt, Jesper
-
Tellgren-Roth, C ...
-
Häggqvist, Susan ...
-
Bunikis, Ignas
-
visa fler...
-
Contreras-Lopez, ...
-
Chin, Chen Shan
-
Nordlund, Jessic ...
-
Rubin, Carl-Joha ...
-
Feuk, Lars
-
Michaëlsson, Jak ...
-
Ameur, Adam
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Genetik
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Data och informa ...
-
och Bioinformatik
- Artiklar i publikationen
-
Nature Communica ...
- Av lärosätet
-
Kungliga Tekniska Högskolan
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet