Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-142322" >
Haplotype analysis ...
-
Laitman, Yael
(författare)
Haplotype analysis of the 185delAG BRCA1 mutation in ethnically diverse populations
- Artikel/kapitelEngelska2013
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2012-07-04
-
London :Nature Publishing Group,2013
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-142322
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-142322URI
-
https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.124DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
The 185delAG* BRCA1 mutation is encountered primarily in Jewish Ashkenazi and Iraqi individuals, and sporadically in non-Jews. Previous studies estimated that this is a founder mutation in Jewish mutation carriers that arose before the dispersion of Jews in the Diaspora ~2500 years ago. The aim of this study was to assess the haplotype in ethnically diverse 185delAG* BRCA1 mutation carriers, and to estimate the age at which the mutation arose. Ethnically diverse Jewish and non-Jewish 185delAG*BRCA1 mutation carriers and their relatives were genotyped using 15 microsatellite markers and three SNPs spanning 12.5 MB, encompassing the BRCA1 gene locus. Estimation of mutation age was based on a subset of 11 markers spanning a region of ~5 MB, using a previously developed algorithm applying the maximum likelihood method. Overall, 188 participants (154 carriers and 34 noncarriers) from 115 families were included: Ashkenazi, Iraq, Kuchin-Indians, Syria, Turkey, Iran, Tunisia, Bulgaria, non-Jewish English, non-Jewish Malaysian, and Hispanics. Haplotype analysis indicated that the 185delAG mutation arose 750-1500 years ago. In Ashkenazim, it is a founder mutation that arose 61 generations ago, and with a small group of founder mutations was introduced into the Hispanic population (conversos) ~650 years ago, and into the Iraqi-Jewish community ~450 years ago. The 185delAG mutation in the non-Jewish populations in Malaysia and the UK arose at least twice independently. We conclude that the 185delAG* BRCA1 mutation resides on a common haplotype among Ashkenazi Jews, and arose about 61 generations ago and arose independently at least twice in non-Jews.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Feng, Bing-Jian
(författare)
-
Zamir, Itay MThe Susanne Levy Gertner Oncogenetics Unit, The Danek Gertner Institute of Human Genetics, Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel(Swepub:umu)itza0002
(författare)
-
Weitzel, Jeffrey N
(författare)
-
Duncan, Paul
(författare)
-
Port, Danielle
(författare)
-
Thirthagiri, Eswary
(författare)
-
Teo, Soo-Hwang
(författare)
-
Evans, Gareth
(författare)
-
Latif, Ayse
(författare)
-
Newman, William G
(författare)
-
Gershoni-Baruch, Ruth
(författare)
-
Zidan, Jamal
(författare)
-
Shimon-Paluch, Shani
(författare)
-
Goldgar, David
(författare)
-
Friedman, Eitan
(författare)
-
The Susanne Levy Gertner Oncogenetics Unit, The Danek Gertner Institute of Human Genetics, Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:European Journal of Human GeneticsLondon : Nature Publishing Group21:2, s. 212-2161018-48131476-5438
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Laitman, Yael
-
Feng, Bing-Jian
-
Zamir, Itay M
-
Weitzel, Jeffrey ...
-
Duncan, Paul
-
Port, Danielle
-
visa fler...
-
Thirthagiri, Esw ...
-
Teo, Soo-Hwang
-
Evans, Gareth
-
Latif, Ayse
-
Newman, William ...
-
Gershoni-Baruch, ...
-
Zidan, Jamal
-
Shimon-Paluch, S ...
-
Goldgar, David
-
Friedman, Eitan
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinsk biotek ...
-
och Medicinsk biotek ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
European Journal ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet