SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-39677"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-39677" > A possible role for...

Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Our results are the first to show the presence of a 3'UTR polymorphism on the V30M haplotype in Swedish carriers, which can serve as a miRNA binding site potentially leading to down-regulated expression from the mutated TTR allele. This finding may be related to the low penetrance and high age at onset of the disease observed in the Swedish patient population.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

Allele Frequency; Amyloidosis; Amyloid Neuropathies
Familial; Humans; MicroRNA; Polymorphism
Single Nucleotide; Transthyretin; 3' Untranslated Regions/genetics
Clinical genetics
Klinisk genetik
genetik
Genetics

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy