Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-112944" >
Adult course in dyn...
-
Melberg, AtleUppsala universitet,Neurologi
(författare)
Adult course in dynamin 2 dominant centronuclear myopathy with neonatal onset
- Artikel/kapitelEngelska2010
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
Elsevier BV,2010
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-112944
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-112944URI
-
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2009.10.006DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
We report a family with autosomal dominant centronuclear (myotubular) myopathy caused by a novel mutation, p.A618D, in dynamin 2 (DNM2). The 64-year-old mother and 26-year-old daughter had neonatal onset with hypotonia and weak suckling, followed by improvement, then slowly progressive muscle weakness and respiratory restriction. Muscle biopsy showed radial sarcoplasmic strands around the frequent central nuclei. Electrophysiology revealed predominantly myopathic patterns without peripheral nerve involvement. Centronuclear myopathy with neonatal onset caused by a DNM2 mutation in the C-terminal part of the pleckstrin homology domain may have a favorable prognosis and follow a course similar to adult-onset centronuclear myopathy. We advise respiratory follow-up in these patients.
Ämnesord och genrebeteckningar
-
Amphiphysin
-
Centronuclear myopathy
-
Charcot-Marie-Tooth neuropathy
-
Congenital myopathy
-
DNM2
-
Dynamin 2
-
GTPase
-
Mutation
-
Myotubular myopathy
-
Myotubularin
-
Neonatal
-
Pleckstrin homology
-
RYR1
-
MEDICINE
-
MEDICIN
-
Neurology
-
Neurologi
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Kretz, Christine
(författare)
-
Kalimo, HannuUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)hakal227
(författare)
-
Wallgren-Pettersson, Carina
(författare)
-
Toussaint, Anne
(författare)
-
Böhm, Johann
(författare)
-
Stålberg, ErikUppsala universitet,Klinisk neurofysiologi(Swepub:uu)eriksb
(författare)
-
Laporte, Jocelyn
(författare)
-
Uppsala universitetNeurologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Neuromuscular Disorders: Elsevier BV20:1, s. 53-560960-89661873-2364
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas