SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-112944"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-112944" > Adult course in dyn...

  • Melberg, AtleUppsala universitet,Neurologi (författare)

Adult course in dynamin 2 dominant centronuclear myopathy with neonatal onset

  • Artikel/kapitelEngelska2010

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier BV,2010
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-112944
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-112944URI
  • https://doi.org/10.1016/j.nmd.2009.10.006DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • We report a family with autosomal dominant centronuclear (myotubular) myopathy caused by a novel mutation, p.A618D, in dynamin 2 (DNM2). The 64-year-old mother and 26-year-old daughter had neonatal onset with hypotonia and weak suckling, followed by improvement, then slowly progressive muscle weakness and respiratory restriction. Muscle biopsy showed radial sarcoplasmic strands around the frequent central nuclei. Electrophysiology revealed predominantly myopathic patterns without peripheral nerve involvement. Centronuclear myopathy with neonatal onset caused by a DNM2 mutation in the C-terminal part of the pleckstrin homology domain may have a favorable prognosis and follow a course similar to adult-onset centronuclear myopathy. We advise respiratory follow-up in these patients.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • Amphiphysin
  • Centronuclear myopathy
  • Charcot-Marie-Tooth neuropathy
  • Congenital myopathy
  • DNM2
  • Dynamin 2
  • GTPase
  • Mutation
  • Myotubular myopathy
  • Myotubularin
  • Neonatal
  • Pleckstrin homology
  • RYR1
  • MEDICINE
  • MEDICIN
  • Neurology
  • Neurologi

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Kretz, Christine (författare)
  • Kalimo, HannuUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)hakal227 (författare)
  • Wallgren-Pettersson, Carina (författare)
  • Toussaint, Anne (författare)
  • Böhm, Johann (författare)
  • Stålberg, ErikUppsala universitet,Klinisk neurofysiologi(Swepub:uu)eriksb (författare)
  • Laporte, Jocelyn (författare)
  • Uppsala universitetNeurologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Neuromuscular Disorders: Elsevier BV20:1, s. 53-560960-89661873-2364

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy