Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-123161" >
Genome wide high de...
Genome wide high density SNP-based linkage analysis of childhood absence epilepsy identifies a susceptibility locus on chromosome 3p23-p14
-
Chioza, Barry A. (författare)
-
Aicardi, Jean (författare)
-
Aschauer, Harald (författare)
-
visa fler...
-
Brouwer, Oebele (författare)
-
Callenbach, Petra (författare)
-
Covanis, Athanasios (författare)
-
Dooley, Joseph M. (författare)
-
Dulac, Olivier (författare)
-
Durner, Martina (författare)
-
- Eeg-Olofsson, Orvar (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa,Barnneurologisk forskning/Ahlsten
-
Feucht, Martha (författare)
-
Friis, Mogens Laue (författare)
-
Guerrini, Renzo (författare)
-
Kjeldsen, Marianne Juel (författare)
-
Nabbout, Rima (författare)
-
Nashef, Lina (författare)
-
Sander, Thomas (författare)
-
Sirén, Auli (författare)
-
Wirrell, Elaine (författare)
-
McKeigue, Paul (författare)
-
Robinson, Robert (författare)
-
Gardiner, R. Mark (författare)
-
Everett, Kate V. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2009
- 2009
- Engelska.
-
Ingår i: Epilepsy Research. - : Elsevier BV. - 0920-1211 .- 1872-6844. ; 87:2-3, s. 247-255
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Childhood absence epilepsy (CAE) is an idiopathic generalised epilepsy (IGE) characterised by typical absence seizures manifested by transitory loss of awareness with 2.5-4 Hz spike-wave complexes on ictal EEG. A genetic component to the aetiology is well recognised but the mechanism of inheritance and the genes involved are yet to be fully established. A genome wide single nucleotide polymorphism (SNP)-based high density linkage scan was carried out using 41 nuclear pedigrees with at least two affected members. Multipoint parametric and non-parametric linkage analyses were performed using MERLIN 1.1.1 and a susceptibility locus was identified on chromosome 3p23-p14 (Z(mean)=3.9, p<0.0001; HLOD=3.3, alpha=0.7). The linked region harbours the functional candidate genes TRAK1 and CACNA2D2. Fine-mapping using a tagSNP approach demonstrated disease association with variants in TRAK1.
Nyckelord
- Association
- Childhood absence epilepsy
- Chromosome 3
- Linkage
- TRAK1
- MEDICINE
- MEDICIN
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Chioza, Barry A.
-
Aicardi, Jean
-
Aschauer, Harald
-
Brouwer, Oebele
-
Callenbach, Petr ...
-
Covanis, Athanas ...
-
visa fler...
-
Dooley, Joseph M ...
-
Dulac, Olivier
-
Durner, Martina
-
Eeg-Olofsson, Or ...
-
Feucht, Martha
-
Friis, Mogens La ...
-
Guerrini, Renzo
-
Kjeldsen, Marian ...
-
Nabbout, Rima
-
Nashef, Lina
-
Sander, Thomas
-
Sirén, Auli
-
Wirrell, Elaine
-
McKeigue, Paul
-
Robinson, Robert
-
Gardiner, R. Mar ...
-
Everett, Kate V.
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Epilepsy Researc ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet