SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-177559"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-177559" > Molecular character...

  • Thierry, Gaelle (författare)

Molecular characterization of 1q44 microdeletion in 11 patients reveals three candidate genes for intellectual disability and seizures

  • Artikel/kapitelEngelska2012

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2012-06-07
  • Wiley,2012
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-177559
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-177559URI
  • https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35423DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Patients with a submicroscopic deletion at 1q43q44 present with intellectual disability (ID), microcephaly, craniofacial anomalies, seizures, limb anomalies, and corpus callosum abnormalities. However, the precise relationship between most of deleted genes and the clinical features in these patients still remains unclear. We studied 11 unrelated patients with 1q44 microdeletion. We showed that the deletions occurred de novo in all patients for whom both parents' DNA was available (10/11). All patients presented with moderate to severe ID, seizures and non-specific craniofacial anomalies. By oligoarray-based comparative genomic hybridization (aCGH) covering the 1q44 region at a high resolution, we obtained a critical deleted region containing two coding genesHNRNPU and FAM36Aand one non-coding geneNCRNA00201. All three genes were expressed in different normal human tissues, including in human brain, with highest expression levels in the cerebellum. Mutational screening of the HNRNPU and FAM36A genes in 191 patients with unexplained isolated ID did not reveal any deleterious mutations while the NCRNA00201 non-coding gene was not analyzed. Nine of the 11 patients did not present with microcephaly or corpus callosum abnormalities and carried a small deletion containing HNRNPU, FAM36A, and NCRNA00201 but not AKT3 and ZNF238, two centromeric genes. These results suggest that HNRNPU, FAM36A, and NCRNA00201 are not major genes for microcephaly and corpus callosum abnormalities but are good candidates for ID and seizures. 

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Beneteau, Claire (författare)
  • Pichon, Olivier (författare)
  • Flori, Elisabeth (författare)
  • Isidor, Bertrand (författare)
  • Popelard, Francoise (författare)
  • Delrue, Marie-Ange (författare)
  • Duboscq-Bidot, Laetitia (författare)
  • Thuresson, Ann-CharlotteUppsala universitet,Medicinsk genetik(Swepub:uu)anncthur (författare)
  • van Bon, Bregje W. M. (författare)
  • Cailley, Dorothee (författare)
  • Rooryck, Caroline (författare)
  • Paubel, Agathe (författare)
  • Metay, Corinne (författare)
  • Dusser, Anne (författare)
  • Pasquier, Laurent (författare)
  • Beri, Mylene (författare)
  • Bonnet, Celine (författare)
  • Jaillard, Sylvie (författare)
  • Dubourg, Christele (författare)
  • Tou, Bassim (författare)
  • Quere, Marie-Pierre (författare)
  • Soussi Zander, CeciliaUppsala universitet,Medicinsk genetik(Swepub:uu)cecza759 (författare)
  • Toutain, Annick (författare)
  • Lacombe, Didier (författare)
  • Arveiler, Benoit (författare)
  • de Vries, Bert B. A. (författare)
  • Jonveaux, Philippe (författare)
  • David, Albert (författare)
  • Le Caignec, Cedric (författare)
  • Uppsala universitetMedicinsk genetik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:American Journal of Medical Genetics. Part A: Wiley158A:7, s. 1633-16401552-48251552-4833

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy