Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-214423" >
Identification of t...
Identification of two novel mutations C79X and R235Q in the dihydropyrimidine dehydrogenase gene in a patient presenting with hematuria
-
van Kuilenburg, A B P (författare)
-
Meijer, J (författare)
-
- Dobritzsch, Doreen, 1972- (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa fler...
-
- Lohkamp, B (författare)
- Karolinska Institutet
-
Ruitenbeek, W (författare)
-
Roelofsen, J (författare)
-
Abeling, N G G M (författare)
-
Duran, M (författare)
-
Buzing, C (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Informa UK Limited, 2008
- 2008
- Engelska.
-
Ingår i: Nucleosides, Nucleotides & Nucleic Acids. - : Informa UK Limited. - 1525-7770 .- 1532-2335. ; 27:6-7, s. 809-815
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- A patient with hematuria was shown to have thymine-uraciluria. The dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) activity in peripheral blood mononuclear cells was 0.16 nmol/mg/h; controls: 9.9 +/- 2.8 nmol/mg/h. Analysis of DPYD showed that the patient was compound heterozygous for the novel mutations 237C > A (C79X) in exon 4 and 704G > A (R235Q) in exon 7. The nonsense mutation (C79X) leads to premature termination of translation and thus to a non-functional protein. Analysis of the crystal structure of pig DPD suggested that the R235Q mutation might interfere with the binding of FAD and the electron flow between the NADPH and the pyrimidine substrate site of DPD.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
van Kuilenburg, ...
-
Meijer, J
-
Dobritzsch, Dore ...
-
Lohkamp, B
-
Ruitenbeek, W
-
Roelofsen, J
-
visa fler...
-
Abeling, N G G M
-
Duran, M
-
Buzing, C
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Nucleosides, Nuc ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet