Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-298872" >
Variants within the...
-
Ivansson, Emma L.Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Broad Inst Harvard & Massachusetts Inst Technol, Cambridge, MA 02142 USA.;Karolinska Inst, Dept Med Epidemiol & Biostat, S-17177 Stockholm, Sweden.
(författare)
Variants within the SP110 nuclear body protein modify risk of canine degenerative myelopathy
- Artikel/kapitelEngelska2016
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2016-05-16
-
Proceedings of the National Academy of Sciences,2016
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-298872
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-298872URI
-
https://doi.org/10.1073/pnas.1600084113DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:133686175URI
-
https://res.slu.se/id/publ/82840URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska &language:-1_t
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Canine degenerative myelopathy (DM) is a naturally occurring neurodegenerative disease with similarities to some forms of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Most dogs that develop DM are homozygous for a common superoxide dismutase 1 gene (SOD1) mutation. However, not all dogs homozygous for this mutation develop disease. We performed a genome-wide association analysis in the Pembroke Welsh Corgi (PWC) breed comparing DM-affected and -unaffected dogs homozygous for the SOD1 mutation. The analysis revealed a modifier locus on canine chromosome 25. A haplotype within the SP110 nuclear body protein (SP110) was present in 40% of affected compared with 4% of unaffected dogs (P = 1.5 x 10(-5)), and was associated with increased probability of developing DM (P = 4.8 x 10(-6)) and earlier onset of disease (P = 1.7 x 10(-5)). SP110 is a nuclear body protein involved in the regulation of gene transcription. Our findings suggest that variations in SP110-mediated gene transcription may underlie, at least in part, the variability in risk for developing DM among PWCs that are homozygous for the disease-related SOD1 mutation. Further studies are warranted to clarify the effect of this modifier across dog breeds.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Megquier, KateUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Broad Inst Harvard & Massachusetts Inst Technol, Cambridge, MA 02142 USA.(Swepub:uu)katme400
(författare)
-
Kozyrev, Sergey V.Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi(Swepub:uu)sekoz957
(författare)
-
Murén, EvaUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi(Swepub:uu)evmur020
(författare)
-
Korberg, Izabella BaranowskaSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics(Swepub:slu)52825
(författare)
-
Swofford, RossBroad Inst Harvard & Massachusetts Inst Technol, Cambridge, MA 02142 USA.
(författare)
-
Koltookian, MicheleBroad Inst Harvard & Massachusetts Inst Technol, Cambridge, MA 02142 USA.
(författare)
-
Tonomura, NorikoBroad Inst Harvard & Massachusetts Inst Technol, Cambridge, MA 02142 USA.;Tufts Univ, Sch Vet Med, Dept Clin Sci, 200 Westboro Rd, North Grafton, MA 01536 USA.
(författare)
-
Zeng, RongUniv Missouri, Coll Vet Med, Dept Vet Pathobiol, Columbia, MO 65211 USA.
(författare)
-
Kolicheski, Ana L.Univ Missouri, Coll Vet Med, Dept Vet Pathobiol, Columbia, MO 65211 USA.
(författare)
-
Hansen, LizUniv Missouri, Coll Vet Med, Dept Vet Pathobiol, Columbia, MO 65211 USA.
(författare)
-
Katz, Martin L.Univ Missouri, Sch Med, Mason Eye Inst, Columbia, MO 65201 USA.
(författare)
-
Johnson, Gayle C.Univ Missouri, Coll Vet Med, Dept Vet Pathobiol, Columbia, MO 65211 USA.
(författare)
-
Johnson, Gary S.Univ Missouri, Coll Vet Med, Dept Vet Pathobiol, Columbia, MO 65211 USA.
(författare)
-
Coates, Joan R.Univ Missouri, Coll Vet Med, Dept Vet Med & Surg, Columbia, MO 65211 USA.
(författare)
-
Lindblad-Toh, KerstinUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Broad Inst Harvard & Massachusetts Inst Technol, Cambridge, MA 02142 USA.(Swepub:uu)kerli865
(författare)
-
Uppsala universitetInstitutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
(creator_code:org_t)
-
Sveriges lantbruksuniversitet
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America: Proceedings of the National Academy of Sciences113:22, s. E3091-E31000027-84241091-6490
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Ivansson, Emma L ...
-
Megquier, Kate
-
Kozyrev, Sergey ...
-
Murén, Eva
-
Korberg, Izabell ...
-
Swofford, Ross
-
visa fler...
-
Koltookian, Mich ...
-
Tonomura, Noriko
-
Zeng, Rong
-
Kolicheski, Ana ...
-
Hansen, Liz
-
Katz, Martin L.
-
Johnson, Gayle C ...
-
Johnson, Gary S.
-
Coates, Joan R.
-
Lindblad-Toh, Ke ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Mikrobiologi ino ...
-
- LANTBRUKSVETENSKAPER
-
LANTBRUKSVETENSK ...
-
och Veterinärmedicin
-
och Patobiologi
- Artiklar i publikationen
-
Proceedings of t ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet
-
Sveriges Lantbruksuniversitet