Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-506571" >
Intrafamilial and i...
-
Bakhit, YousufUniv Hosp Bonn, Dept Neurol, Bonn, Germany.;Univ Khartoum, Fac Dent, Dept Basic Med Sci, Khartoum, Sudan.;Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.;Univ Hosp Bonn, Dept Neurol, Sigmund Freud Str 25, D-53127 Bonn, Germany.
(författare)
Intrafamilial and interfamilial heterogeneity of PINK1-associated Parkinson's disease in Sudan
- Artikel/kapitelEngelska2023
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
Elsevier,2023
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-506571
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-506571URI
-
https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2023.105401DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
PINK1 is the second most predominant gene associated with autosomal recessive Parkinson's disease. Homo-zygous mutations in this gene are associated with an early onset of symptoms. Bradykinesia, tremors, and rigidity are common features, while dystonia, motor fluctuation, and non-motor symptoms occur in a lower percentage of cases and usually respond well to levodopa. We investigated 14 individuals with parkinsonism and eleven symptom-free siblings from three consanguineous Sudanese families, two of them multigenerational, using a custom gene panel screening 34 genes, 27 risk variants, and 8 candidate genes associated with parkinsonism. We found a known pathogenic nonsense PINK1 variant (NM_032409.3:c.1366C>T; p.(Gln456*)), a novel pathogenic single base duplication (NM_032409.3:c.1597dup; p.(Gln533Profs*29)), and another novel pathogenic insertion (NM_032409.3:c.1448_1449ins[1429_1443; TTGAG]; p.(Arg483Serfs*7)). All variants were homozygous and co -segregated in all affected family members. We also identified intrafamilial and interfamilial phenotypic het-erogeneity associated with PINK1 mutations in these Sudanese cases, possibly reflecting the nature of the Sudanese population that has a large effective population size, which suggests a higher possibility of novel findings in monogenic and polygenic diseases in Sudan.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Ibrahim, Mohamed O.Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.;Sudan Univ Sci & Technol, Fac Med, Dept Biochem, Khartoum, Sudan.
(författare)
-
Tesson, ChristelleSorbonne Univ, Paris Brain Inst, Inst Cerveau, ICM,Inserm,CNRS, Paris, France.
(författare)
-
Elhassan, Ali A.Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
(författare)
-
Ahmed, Mohamed AnwerUniv Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
(författare)
-
Alebeed, Mohamed A.Sudan Univ Sci & Technol, Fac Med, Dept Biochem, Khartoum, Sudan.
(författare)
-
Elrasheed, Salma M.Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
(författare)
-
Omar, Mawia A.Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
(författare)
-
Abubaker, RayanUniv Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
(författare)
-
Eltom, KhalidUppsala universitet,Institutionen för medicinsk cellbiologi,Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.(Swepub:uu)khael540
(författare)
-
Shaheen, Mutaz T.Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
(författare)
-
Ibrahim, Yousuf A.Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
(författare)
-
Almak, Murad E.Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
(författare)
-
Ali, Hiba A.Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
(författare)
-
Abugrain, Ahmed A.Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
(författare)
-
Almahal, Mohamed A.Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
(författare)
-
MohamedSharif, Abubaker A.Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.;Univ Khartoum, Fac Med, Dept Anat, Khartoum, Sudan.
(författare)
-
Tahir, Mohamed Y.Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
(författare)
-
Malik, Sawazen M.Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
(författare)
-
Abdelrahman, Hazim EldirdiriUniv Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.;Inst Psychiat & Neurosci Paris, 102 rue Sante, F-75014 Paris, France.
(författare)
-
Khidir, Reem J.Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
(författare)
-
Mohamed, Malaz T.Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.
(författare)
-
Abdalla, AbdelmohayminUniv Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.;Mayo Clin, Dept Pulm & Crit Care, Phoenix, AZ USA.
(författare)
-
Elsayed, Liena E. O.Princess Nourah bint Abdulrahman Univ, Coll Med, Dept Basic Sci, POB 84428, Riyadh 11671, Saudi Arabia.
(författare)
-
Lesage, SuzanneSorbonne Univ, Paris Brain Inst, Inst Cerveau, ICM,Inserm,CNRS, Paris, France.
(författare)
-
Corvol, Jean-ChristopheSorbonne Univ, Pitie Salpetriere Hosp, Assistance Publ Hop Paris, Paris Brain Inst,Dept Neurol,ICM,Inserm,CNRS, Paris, France.
(författare)
-
Seidi, OsheikUniv Khartoum, Soba Teaching Hosp, Dept Neurol, Khartoum, Sudan.
(författare)
-
Wüllner, UllrichUniv Hosp Bonn, Dept Neurol, Bonn, Germany.;German Ctr Neurodegenerat Dis DZNE, Bonn, Germany.;Univ Hosp Bonn, Dept Neurol, Sigmund Freud Str 25, D-53127 Bonn, Germany.
(författare)
-
Univ Hosp Bonn, Dept Neurol, Bonn, Germany.;Univ Khartoum, Fac Dent, Dept Basic Med Sci, Khartoum, Sudan.;Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.;Univ Hosp Bonn, Dept Neurol, Sigmund Freud Str 25, D-53127 Bonn, Germany.Univ Khartoum, Sudan Neurosci Projects SNPs, Khartoum, Sudan.;Sudan Univ Sci & Technol, Fac Med, Dept Biochem, Khartoum, Sudan.
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Parkinsonism & Related Disorders: Elsevier1111353-80201873-5126
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Bakhit, Yousuf
-
Ibrahim, Mohamed ...
-
Tesson, Christel ...
-
Elhassan, Ali A.
-
Ahmed, Mohamed A ...
-
Alebeed, Mohamed ...
-
visa fler...
-
Elrasheed, Salma ...
-
Omar, Mawia A.
-
Abubaker, Rayan
-
Eltom, Khalid
-
Shaheen, Mutaz T ...
-
Ibrahim, Yousuf ...
-
Almak, Murad E.
-
Ali, Hiba A.
-
Abugrain, Ahmed ...
-
Almahal, Mohamed ...
-
MohamedSharif, A ...
-
Tahir, Mohamed Y ...
-
Malik, Sawazen M ...
-
Abdelrahman, Haz ...
-
Khidir, Reem J.
-
Mohamed, Malaz T ...
-
Abdalla, Abdelmo ...
-
Elsayed, Liena E ...
-
Lesage, Suzanne
-
Corvol, Jean-Chr ...
-
Seidi, Osheik
-
Wüllner, Ullrich
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Parkinsonism & R ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet