Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/178199" >
WNT1 Mutations in E...
-
Laine, Christine M.Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin,Institute of Medicine
(författare)
WNT1 Mutations in Early-Onset Osteoporosis and Osteogenesis Imperfecta
- Artikel/kapitelEngelska2013
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/178199
-
https://gup.ub.gu.se/publication/178199URI
-
https://doi.org/10.1056/NEJMoa1215458DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:126660675URI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
This report identifies human skeletal diseases associated with mutations in WNT1. In 10 family members with dominantly inherited, early-onset osteoporosis, we identified a heterozygous missense mutation in WNT1, c.652T -> G (p.Cys218Gly). In a separate family with 2 siblings affected by recessive osteogenesis imperfecta, we identified a homozygous nonsense mutation, c.884C -> A, p.Ser295(star). In vitro, aberrant forms of the WNT1 protein showed impaired capacity to induce canonical WNT signaling, their target genes, and mineralization. In mice, Wnt1 was clearly expressed in bone marrow, especially in B-cell lineage and hematopoietic progenitors; lineage tracing identified the expression of the gene in a subset of osteocytes, suggesting the presence of altered cross-talk in WNT signaling between the hematopoietic and osteoblastic lineage cells in these diseases.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Joeng, K. S.
(författare)
-
Campeau, P. M.
(författare)
-
Kiviranta, R.
(författare)
-
Tarkkonen, K.
(författare)
-
Grover, M.
(författare)
-
Lu, J. T.
(författare)
-
Pekkinen, M.
(författare)
-
Wessman, M.
(författare)
-
Heino, T. J.
(författare)
-
Nieminen-Pihala, V.
(författare)
-
Aronen, M.
(författare)
-
Laine, TeroGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för ortopedi,Institute of Clinical Sciences, Department of Orthopaedics
(författare)
-
Kroger, H.
(författare)
-
Cole, W. G.
(författare)
-
Lehesjoki, A. E.
(författare)
-
Nevarez, L.
(författare)
-
Krakow, D.
(författare)
-
Curry, C. J. R.
(författare)
-
Cohn, D. H.
(författare)
-
Gibbs, R. A.
(författare)
-
Lee, B. H.
(författare)
-
Makitie, O.Karolinska Institutet
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för medicin
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:New England Journal of Medicine368:19, s. 1809-18160028-47931533-4406
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Laine, Christine ...
-
Joeng, K. S.
-
Campeau, P. M.
-
Kiviranta, R.
-
Tarkkonen, K.
-
Grover, M.
-
visa fler...
-
Lu, J. T.
-
Pekkinen, M.
-
Wessman, M.
-
Heino, T. J.
-
Nieminen-Pihala, ...
-
Aronen, M.
-
Laine, Tero
-
Kroger, H.
-
Cole, W. G.
-
Lehesjoki, A. E.
-
Nevarez, L.
-
Krakow, D.
-
Curry, C. J. R.
-
Cohn, D. H.
-
Gibbs, R. A.
-
Lee, B. H.
-
Makitie, O.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
- Artiklar i publikationen
-
New England Jour ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Karolinska Institutet