Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/290984" >
A spontaneous miton...
A spontaneous mitonuclear epistasis converging on Rieske Fe-S protein exacerbates complex III deficiency in mice
-
- Purhonen, J. (författare)
- Folkhälsan Research Center,University of Helsinki
-
- Grigorjev, V. (författare)
- Folkhälsan Research Center
-
- Ekiert, R. (författare)
- Jagiellonian University
-
visa fler...
-
- Aho, N. (författare)
- University of Jyväskylä,Helsinki University of Technology
-
- Rajendran, J. (författare)
- Folkhälsan Research Center,University of Helsinki
-
- Pietras, R. (författare)
- Jagiellonian University
-
- Truvé, Katarina (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine,Sahlgrenska Academy
-
- Wikstrom, M. (författare)
- University of Helsinki
-
- Sharma, V. (författare)
- Helsinki University of Technology,University of Helsinki
-
- Osyczka, A. (författare)
- Jagiellonian University
-
- Fellman, Vineta (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,University of Helsinki,Helsinki University Children's Hospital,Folkhälsan Research Center
-
- Kallijärvi, Jukka (författare)
- Folkhälsan Research Center,University of Helsinki
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2020-01-16
- 2020
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 11:1
- Relaterad länk:
-
https://www.nature.c...
-
visa fler...
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We previously observed an unexpected fivefold (35 vs. 200 days) difference in the survival of respiratory chain complex III (CIII) deficient Bcs1/(p.S78G) mice between two congenic backgrounds. Here, we identify a spontaneous homoplasmic mtDNA variant (m.G14904A, mt-Cyb(p.D254N)), affecting the CIII subunit cytochrome b (MT-CYB), in the background with short survival. We utilize maternal inheritance of mtDNA to confirm this as the causative variant and show that it further decreases the low CIII activity in Bcs1/(p.S78G) tissues to below survival threshold by 35 days of age. Molecular dynamics simulations predict D254N to restrict the flexibility of MT-CYB ef loop, potentially affecting RISP dynamics. In Rhodobacter cytochrome bc(1) complex the equivalent substitution causes a kinetics defect with longer occupancy of RISP head domain towards the quinol oxidation site. These findings represent a unique case of spontaneous mitonuclear epistasis and highlight the role of mtDNA variation as modifier of mitochondrial disease phenotypes.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- iron-sulfur protein
- cytochrome bc(1) complex
- gui membrane-builder
- respiratory-chain
- crystal-structure
- gracile syndrome
- mutations
- generation
- dynamics
- disease
- Science & Technology - Other Topics
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Purhonen, J.
-
Grigorjev, V.
-
Ekiert, R.
-
Aho, N.
-
Rajendran, J.
-
Pietras, R.
-
visa fler...
-
Truvé, Katarina
-
Wikstrom, M.
-
Sharma, V.
-
Osyczka, A.
-
Fellman, Vineta
-
Kallijärvi, Jukk ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Cell och molekyl ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Communica ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Lunds universitet