Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/319101" >
TWNK in Parkinson's...
TWNK in Parkinson's Disease: A Movement Disorder and Mitochondrial Disease Center Perspective Study
-
Percetti, M. (författare)
-
Franco, G. (författare)
-
Monfrini, E. (författare)
-
visa fler...
-
Caporali, L. (författare)
-
Minardi, R. (författare)
-
La Morgia, C. (författare)
-
Valentino, M. L. (författare)
-
Liguori, R. (författare)
-
Palmieri, I. (författare)
-
Ottaviani, D. (författare)
-
Vizziello, M. (författare)
-
Ronchi, D. (författare)
-
Di Berardino, F. (författare)
-
Cocco, A. (författare)
-
- Macao, Bertil, 1969 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi,Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology
-
- Falkenberg, Maria, 1968 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi,Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology
-
Comi, G. P. (författare)
-
Albanese, A. (författare)
-
Giometto, B. (författare)
-
Valente, E. M. (författare)
-
Carelli, V. (författare)
-
Di Fonzo, A. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2022-07-06
- 2022
- Engelska.
-
Ingår i: Movement Disorders. - : Wiley. - 0885-3185 .- 1531-8257. ; 37:9, s. 1938-1943
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Background Parkinsonian features have been described in patients harboring variants in nuclear genes encoding for proteins involved in mitochondrial DNA maintenance, such as TWNK. Objectives The aim was to screen for TWNK variants in an Italian cohort of Parkinson's disease (PD) patients and to assess the occurrence of parkinsonism in patients presenting with TWNK-related autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (TWNK-adPEO). Methods Genomic DNA of 263 consecutively collected PD patients who underwent diagnostic genetic testing was analyzed with a targeted custom gene panel including TWNK, as well as genes causative of monogenic PD. Genetic and clinical data of 18 TWNK-adPEO patients with parkinsonism were retrospectively analyzed. Results Six of 263 PD patients (2%), presenting either with isolated PD (n = 4) or in combination with bilateral ptosis (n = 2), carried TWNK likely pathogenic variants. Among 18 TWNK-adPEO patients, 5 (28%) had parkinsonism. Conclusions We show candidate TWNK variants occurring in PD without PEO. This finding will require further confirmatory studies. (c) 2022 Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico. Movement Disorders published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Parkinson Movement Disorder Society.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
Nyckelord
- TWNK
- twinkle
- Parkinson's disease
- parkinsonism
- mitochondrial DNA
- progressive external ophthalmoplegia
- onset spinocerebellar ataxia
- familial parkinsonism
- DNA deletions
- twinkle
- mutations
- polg
- Neurosciences & Neurology
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Percetti, M.
-
Franco, G.
-
Monfrini, E.
-
Caporali, L.
-
Minardi, R.
-
La Morgia, C.
-
visa fler...
-
Valentino, M. L.
-
Liguori, R.
-
Palmieri, I.
-
Ottaviani, D.
-
Vizziello, M.
-
Ronchi, D.
-
Di Berardino, F.
-
Cocco, A.
-
Macao, Bertil, 1 ...
-
Falkenberg, Mari ...
-
Comi, G. P.
-
Albanese, A.
-
Giometto, B.
-
Valente, E. M.
-
Carelli, V.
-
Di Fonzo, A.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
- Artiklar i publikationen
-
Movement Disorde ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet