Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:171bb2ac-6d6f-4e70-b3bd-ef4481a955c7" >
Clinical, splicing,...
Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants : Application of a points-based ACMG/AMP approach
-
- Thomassen, Mads (författare)
- Odense University Hospital
-
- Mesman, Romy L.S. (författare)
- Leiden University Medical Centre
-
- Hansen, Thomas V.O. (författare)
- Copenhagen University Hospital
-
visa fler...
-
- Menendez, Mireia (författare)
- Catalan Institute of Oncology
-
- Rossing, Maria (författare)
- Copenhagen University Hospital
-
- Esteban-Sánchez, Ada (författare)
- Hospital Clinico San Carlos de Madrid
-
- Tudini, Emma (författare)
- QIMR Berghofer Medical Research Institute
-
- Törngren, Therese (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
-
- Parsons, Michael T. (författare)
- QIMR Berghofer Medical Research Institute
-
- Pedersen, Inge S. (författare)
- Aalborg University Hospital,Aalborg University
-
- Teo, Soo H. (författare)
- University of Malaya,Cancer Research Initiatives Foundation
-
- Kruse, Torben A. (författare)
- Odense University Hospital
-
- Møller, Pål (författare)
- Norwegian Radium Hospital
-
- Borg, Åke (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments
-
- Jensen, Uffe B. (författare)
- Aarhus University Hospital
-
- Christensen, Lise L. (författare)
- Aarhus University Hospital
-
- Singer, Christian F. (författare)
- Medical University of Vienna
-
- Muhr, Daniela (författare)
- Medical University of Vienna
-
- Santamarina, Marta (författare)
- Biomedical Network on Rare Diseases (CIBERER),Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
-
- Brandao, Rita (författare)
- Yukioka Hospital
-
- Andresen, Brage S. (författare)
- University of Southern Denmark
-
- Feng, Bing Jian (författare)
- Huntsman Cancer Institute
-
- Canson, Daffodil (författare)
- QIMR Berghofer Medical Research Institute
-
- Richardson, Marcy E. (författare)
- Ambry Genetics Corporation
-
- Karam, Rachid (författare)
- Ambry Genetics Corporation
-
- Pesaran, Tina (författare)
- Ambry Genetics Corporation
-
- LaDuca, Holly (författare)
- Ambry Genetics Corporation
-
- Conner, Blair R. (författare)
- Ambry Genetics Corporation
-
- Abualkheir, Nelly (författare)
- Ambry Genetics Corporation
-
- Hoang, Lily (författare)
- Ambry Genetics Corporation
-
- Calléja, Fabienne M.G.R. (författare)
- Leiden University Medical Centre
-
Andrews, Lesley (författare)
-
- James, Paul A. (författare)
- Peter MacCallum Cancer Centre,University of Melbourne
-
- Bunyan, Dave (författare)
- University of Southampton
-
Hamblett, Amanda (författare)
-
- Radice, Paolo (författare)
- Istituto Nazionale dei Tumori
-
- Goldgar, David E. (författare)
- Huntsman Cancer Institute
-
Walker, Logan C. (författare)
-
- Engel, Christoph (författare)
- Leipzig University
-
- Claes, Kathleen B.M. (författare)
- Ghent University Hospital
-
- Macháčková, Eva (författare)
- Masaryk Memorial Cancer Institute
-
- Baralle, Diana (författare)
- University of Southampton
-
- Viel, Alessandra (författare)
- CRO (Centro di Riferimento Oncologico) Aviano National Cancer Institute
-
- Wappenschmidt, Barbara (författare)
- University Hospital of Cologne
-
- Lazaro, Conxi (författare)
- Catalan Institute of Oncology
-
- Vega, Ana (författare)
- Biomedical Network on Rare Diseases (CIBERER),Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
-
- Vreeswijk, Maaike P.G. (författare)
- Leiden University Medical Centre
-
- de la Hoya, Miguel (författare)
- Hospital Clinico San Carlos de Madrid
-
- Spurdle, Amanda B. (författare)
- QIMR Berghofer Medical Research Institute
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
-
- 2022-10-23
- 2022
- Engelska 24 s.
-
Ingår i: Human Mutation. - : Hindawi Limited. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 43:12, s. 1921-1944
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
visa fler...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Skipping of BRCA2 exon 3 (∆E3) is a naturally occurring splicing event, complicating clinical classification of variants that may alter ∆E3 expression. This study used multiple evidence types to assess pathogenicity of 85 variants in/near BRCA2 exon 3. Bioinformatically predicted spliceogenic variants underwent mRNA splicing analysis using minigenes and/or patient samples. ∆E3 was measured using quantitative analysis. A mouse embryonic stem cell (mESC) based assay was used to determine the impact of 18 variants on mRNA splicing and protein function. For each variant, population frequency, bioinformatic predictions, clinical data, and existing mRNA splicing and functional results were collated. Variant class was assigned using a gene-specific adaptation of ACMG/AMP guidelines, following a recently proposed points-based system. mRNA and mESC analysis combined identified six variants with transcript and/or functional profiles interpreted as loss of function. Cryptic splice site use for acceptor site variants generated a transcript encoding a shorter protein that retains activity. Overall, 69/85 (81%) variants were classified using the points-based approach. Our analysis shows the value of applying gene-specific ACMG/AMP guidelines using a points-based approach and highlights the consideration of cryptic splice site usage to appropriately assign PVS1 code strength.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- ACMG/AMP classification
- BRCA2
- dPCR
- functional analysis
- quantitation
- splicing
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Thomassen, Mads
-
Mesman, Romy L.S ...
-
Hansen, Thomas V ...
-
Menendez, Mireia
-
Rossing, Maria
-
Esteban-Sánchez, ...
-
visa fler...
-
Tudini, Emma
-
Törngren, Theres ...
-
Parsons, Michael ...
-
Pedersen, Inge S ...
-
Teo, Soo H.
-
Kruse, Torben A.
-
Møller, Pål
-
Borg, Åke
-
Jensen, Uffe B.
-
Christensen, Lis ...
-
Singer, Christia ...
-
Muhr, Daniela
-
Santamarina, Mar ...
-
Brandao, Rita
-
Andresen, Brage ...
-
Feng, Bing Jian
-
Canson, Daffodil
-
Richardson, Marc ...
-
Karam, Rachid
-
Pesaran, Tina
-
LaDuca, Holly
-
Conner, Blair R.
-
Abualkheir, Nell ...
-
Hoang, Lily
-
Calléja, Fabienn ...
-
Andrews, Lesley
-
James, Paul A.
-
Bunyan, Dave
-
Hamblett, Amanda
-
Radice, Paolo
-
Goldgar, David E ...
-
Walker, Logan C.
-
Engel, Christoph
-
Claes, Kathleen ...
-
Macháčková, Eva
-
Baralle, Diana
-
Viel, Alessandra
-
Wappenschmidt, B ...
-
Lazaro, Conxi
-
Vega, Ana
-
Vreeswijk, Maaik ...
-
de la Hoya, Migu ...
-
Spurdle, Amanda ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Human Mutation
- Av lärosätet
-
Lunds universitet