No evidence of locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome.

Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome (MCLMR) is a rare autosomal dominant disorder with variable expressivity. It is characterized by mild-to-severe microcephaly, often associated with intellectual disability, ocular defects and lymphedema. It can be sporadic or inherited. Eighty-seven patients have been described to carry a mutation in KIF11, which encodes a homotetrameric motor kinesin, EG5.

Mendola, Antonella (författare)
Fastré, Elodie (författare)
Vasudevan, Pradeep (författare)
Devriendt, Koen (författare)
de Ravel, Thomy Jl (författare)
Van Esch, Hilde (författare)
Casteels, Ingele (författare)
Arroyo Carrera, Ignacio (författare)
Cristofoli, Francesca (författare)
Fieggen, Karen (författare)
Jones, Katheryn (författare)
Lipson, Mark (författare)
Balikova, Irina (författare)
Singer, Ami (författare)
Soller, MariaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)kgen-mso (författare)
Mercedes Villanueva, María (författare)
Revencu, Nicole (författare)
Boon, Laurence M (författare)
Brouillard, Pascal (författare)
Vikkula, Miikka (författare)
Avdelningen för klinisk genetikInstitutionen för laboratoriemedicin (creator_code:org_t)

Ingår i:Orphanet Journal of Rare Diseases: Springer Science and Business Media LLC10:11750-1172

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.