Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:61648dc0-e67f-41b1-af91-554d156cc2cf" >
Recurrent Fusions B...
-
Puls, FlorianSahlgrenska University Hospital
(författare)
Recurrent Fusions Between YAP1 and KMT2A in Morphologically Distinct Neoplasms Within the Spectrum of Low-grade Fibromyxoid Sarcoma and Sclerosing Epithelioid Fibrosarcoma
- Artikel/kapitelEngelska2020
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:61648dc0-e67f-41b1-af91-554d156cc2cf
-
https://lup.lub.lu.se/record/61648dc0-e67f-41b1-af91-554d156cc2cfURI
-
https://doi.org/10.1097/PAS.0000000000001423DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Sclerosing epithelioid fibrosarcoma (SEF) is an aggressive soft tissue sarcoma. In the majority of cases, there is overexpression of MUC4, and most cases show EWSR1-CREB3L1 gene fusions. A subset of SEF displays composite histologic features of SEF and low-grade fibromyxoid sarcoma (LGFMS). These "hybrid" tumors are more likely to harbor the FUS-CREB3L2 fusion, which is also seen in most LGFMS. We, here, characterize a series of 8 soft tissue neoplasms with morphologic features highly overlapping with LGFMS and SEF but lacking MUC4 expression and EWSR1/FUS-CREB3L gene fusions. Seven tumors showed fusions of the YAP1 and KMT2A genes, and 1 had a fusion of PRRX1 and KMT2D; all but 1 case displayed reciprocal gene fusions. At gene expression profiling, YAP1 and KMT2A/PRRX1 and KMT2D tumors were distinct from LGFMS/SEF. The patients were 4 female individuals and 4 male individuals aged 11 to 91 years. Tumors with known locations were in the lower extremity (5), trunk (2), and upper extremity (1); 3 originated in acral locations. Tumor size ranged from 2.5 to 13 cm. Proportions of SEF-like and LGFMS-like areas varied considerably among tumors. All tumors that showed infiltrative growth and mitotic figures per 10 HPFs ranged from 0 to 18. Tumor necrosis was present in 1 case. Follow-up was available for 5 patients (11 to 321 mo), 2 of whom developed local recurrences, and 1 died of metastatic disease. The clinical behavior of these soft tissue sarcomas remains to be further delineated in larger series with extended follow-up; however, our limited clinical data indicate that they are potentially aggressive.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Agaimy, AbbasUniversity Hospital Erlangen
(författare)
-
Flucke, UtaUniversity Hospital Erlangen
(författare)
-
Mentzel, Thomas
(författare)
-
Sumathi, Vaiyapuri PRoyal Orthopaedic Hospital
(författare)
-
Ploegmakers, MariekeRadboud University Medical Center
(författare)
-
Stoehr, RobertUniversity Hospital Erlangen
(författare)
-
Kindblom, Lars-GunnarSahlgrenska University Hospital
(författare)
-
Hansson, MagnusSahlgrenska University Hospital,University of Florence
(författare)
-
Sydow, SaskiaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)sa7763sy
(författare)
-
Arbajian, ElsaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Genetiska avvikelser i mjukdelstumörer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Bröst/lungcancer,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,The genetics of soft tissue tumors,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Breast/lungcancer,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund(Swepub:lu)med-eab
(författare)
-
Mertens, FredrikLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Genetiska avvikelser i mjukdelstumörer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,The genetics of soft tissue tumors,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)kgen-fme
(författare)
-
Sahlgrenska University HospitalUniversity Hospital Erlangen
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:American Journal of Surgical Pathology44:5, s. 594-6061532-0979
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Puls, Florian
-
Agaimy, Abbas
-
Flucke, Uta
-
Mentzel, Thomas
-
Sumathi, Vaiyapu ...
-
Ploegmakers, Mar ...
-
visa fler...
-
Stoehr, Robert
-
Kindblom, Lars-G ...
-
Hansson, Magnus
-
Sydow, Saskia
-
Arbajian, Elsa
-
Mertens, Fredrik
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Läkemedelskemi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
American Journal ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet