Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:7e566d4d-bbb5-483d-8ece-cf055181d971" >
HRPT2, encoding par...
HRPT2, encoding parafibromin, is mutated in hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
- Artikel/kapitelEngelska2002
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2002-11-18
-
Springer Science and Business Media LLC,2002
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:7e566d4d-bbb5-483d-8ece-cf055181d971
-
https://lup.lub.lu.se/record/322216URI
-
https://doi.org/10.1038/ng1048DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1954383URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
We report here the identification of a gene associated with the hyperparathyroidism-jaw tumor (HPT-JT) syndrome. A single locus associated with HPT-JT (HRPT2) was previously mapped to chromosomal region 1q25-q32. We refined this region to a critical interval of 12 cM by genotyping in 26 affected kindreds. Using a positional candidate approach, we identified thirteen different heterozygous, germline, inactivating mutations in a single gene in fourteen families with HPT-JT. The proposed role of HRPT2 as a tumor suppressor was supported by mutation screening in 48 parathyroid adenomas with cystic features, which identified three somatic inactivating mutations, all located in exon 1. None of these mutations were detected in normal controls, and all were predicted to cause deficient or impaired protein function. HRPT2 is a ubiquitously expressed, evolutionarily conserved gene encoding a predicted protein of 531 amino acids, for which we propose the name parafibromin. Our findings suggest that HRPT2 is a tumor-suppressor gene, the inactivation of which is directly involved in predisposition to HPT-JT and in development of some sporadic parathyroid tumors.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Robbins, CM
(författare)
-
Villablanca, AKarolinska Institutet
(författare)
-
Forsberg, L
(författare)
-
Presciuttini, S
(författare)
-
Bailey-Wilson, J
(författare)
-
Simonds, WF
(författare)
-
Gillanders, EM
(författare)
-
Kennedy, AM
(författare)
-
Chen, JD
(författare)
-
Agarwal, SK
(författare)
-
Sood, R
(författare)
-
Jones, MP
(författare)
-
Moses, TY
(författare)
-
Haven, C
(författare)
-
Petillo, D
(författare)
-
Leotlela, PD
(författare)
-
Harding, B
(författare)
-
Cameron, D
(författare)
-
Pannett, AA
(författare)
-
Hoog, AKarolinska Institutet
(författare)
-
Heath, H
(författare)
-
James-Newton, LA
(författare)
-
Robinson, B
(författare)
-
Zarbo, RJ
(författare)
-
Cavaco, BM
(författare)
-
Wassif, W
(författare)
-
Perrier, ND
(författare)
-
Rosen, IB
(författare)
-
Kristoffersson, UlfLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)kgen-ukr
(författare)
-
Turnpenny, PD
(författare)
-
Farnebo, LOKarolinska Institutet
(författare)
-
Besser, GM
(författare)
-
Jackson, CE
(författare)
-
Morreau, H
(författare)
-
Trent, JM
(författare)
-
Thakker, RV
(författare)
-
Marx, SJ
(författare)
-
Teh, BT
(författare)
-
Larsson, CKarolinska Institutet
(författare)
-
Hobbs, MR
(författare)
-
Karolinska InstitutetAvdelningen för klinisk genetik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC32:4, s. 676-6801546-17181061-4036
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Carpten, JD
-
Robbins, CM
-
Villablanca, A
-
Forsberg, L
-
Presciuttini, S
-
Bailey-Wilson, J
-
visa fler...
-
Simonds, WF
-
Gillanders, EM
-
Kennedy, AM
-
Chen, JD
-
Agarwal, SK
-
Sood, R
-
Jones, MP
-
Moses, TY
-
Haven, C
-
Petillo, D
-
Leotlela, PD
-
Harding, B
-
Cameron, D
-
Pannett, AA
-
Hoog, A
-
Heath, H
-
James-Newton, LA
-
Robinson, B
-
Zarbo, RJ
-
Cavaco, BM
-
Wassif, W
-
Perrier, ND
-
Rosen, IB
-
Kristoffersson, ...
-
Turnpenny, PD
-
Farnebo, LO
-
Besser, GM
-
Jackson, CE
-
Morreau, H
-
Trent, JM
-
Thakker, RV
-
Marx, SJ
-
Teh, BT
-
Larsson, C
-
Hobbs, MR
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet