Sökning: onr:"swepub:oai:lup.lub.lu.se:d015044a-1a16-41b7-accd-5600f55231bb" >
Mutation, methylati...
Mutation, methylation, and gene expression profiles in dup(1q)-positive pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia
-
- Gunnarsson, Rebeqa (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden
-
- DiLorenzo, Sebastian (författare)
- Uppsala universitet,Uppsala University,Institutionen för medicinska vetenskaper,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden; Uppsala Univ, Sweden
-
- Lundin-Ström, Kristina B. (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden
-
visa fler...
-
- Olsson, Linda (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden;Dept Clin Genet & Pathol, Div Lab Med, Lund, Sweden
-
- Biloglav, Andrea (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden
-
- Lilljebjörn, Henrik (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden
-
- Rissler, Marianne (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden
-
- Wahlberg, Per (författare)
- Uppsala universitet,Uppsala University,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
-
- Lundmark, Anders (författare)
- Uppsala universitet,Uppsala University,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
-
- Castor, Anders (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital,Skane Univ Hosp, Dept Pediat, Lund, Sweden
-
- Behrendtz, Mikael (författare)
- Linköpings universitet,Avdelningen för barns och kvinnors hälsa,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus
-
- Fioretos, Thoas (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden;Dept Clin Genet & Pathol, Div Lab Med, Lund, Sweden
-
- Paulsson, Kajsa (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden
-
- Isaksson, Anders (författare)
- Uppsala universitet,Uppsala University,Institutionen för medicinska vetenskaper,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
-
- Johansson, Bertil (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, Lund, Sweden;Dept Clin Genet & Pathol, Div Lab Med, Lund, Sweden
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2018-03-12
- 2018
- Engelska.
-
Ingår i: Leukemia. - : Springer Science and Business Media LLC. - 0887-6924 .- 1476-5551. ; 32:10, s. 2117-2125
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
visa fler...
-
https://www.nature.c...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- High-throughput sequencing was applied to investigate the mutation/methylation patterns on 1q and gene expression profiles in pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (BCP ALL) with/without (w/wo) dup(1q). Sequencing of the breakpoint regions and all exons on 1q in seven dup(1q)-positive cases revealed non-synonymous somatic single nucleotide variants (SNVs) in BLZF1, FMN2, KCNT2, LCE1C, NES, and PARP1. Deep sequencing of these in a validation cohort w (n = 17)/wo (n = 94) dup(1q) revealed similar SNV frequencies in the two groups (47% vs. 35%; P = 0.42). Only 0.6% of the 36,259 CpGs on 1q were differentially methylated between cases w (n = 14)/wo (n = 13) dup(1q). RNA sequencing of high hyperdiploid (HeH) and t(1;19)(q23;p13)-positive cases w (n = 14)/wo (n = 52) dup(1q) identified 252 and 424 differentially expressed genes, respectively; only seven overlapped. Of the overexpressed genes in the HeH and t(1;19) groups, 23 and 31%, respectively, mapped to 1q; 60-80% of these encode nucleic acid/protein binding factors or proteins with catalytic activity. We conclude that the pathogenetically important consequence of dup(1q) in BCP ALL is a gene-dosage effect, with the deregulated genes differing between genetic subtypes, but involving similar molecular functions, biological processes, and protein classes.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
-
Leukemia
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Gunnarsson, Rebe ...
-
DiLorenzo, Sebas ...
-
Lundin-Ström, Kr ...
-
Olsson, Linda
-
Biloglav, Andrea
-
Lilljebjörn, Hen ...
-
visa fler...
-
Rissler, Mariann ...
-
Wahlberg, Per
-
Lundmark, Anders
-
Castor, Anders
-
Behrendtz, Mikae ...
-
Fioretos, Thoas
-
Paulsson, Kajsa
-
Isaksson, Anders
-
Johansson, Berti ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Leukemia
- Av lärosätet
-
Lunds universitet
-
Uppsala universitet
-
Linköpings universitet