Sökning: onr:"swepub:oai:prod.swepub.kib.ki.se:119257859" >
B-cell activating f...
B-cell activating factor receptor deficiency is associated with an adult-onset antibody deficiency syndrome in humans
- Artikel/kapitelEngelska2009
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2009-08-18
-
Proceedings of the National Academy of Sciences,2009
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:prod.swepub.kib.ki.se:119257859
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:119257859URI
-
https://doi.org/10.1073/pnas.0903543106DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
B-cell survival depends on signals induced by B-cell activating factor (BAFF) binding to its receptor (BAFF-R). In mice, mutations in BAFF or BAFF-R cause B-cell lymphopenia and antibody deficiency. Analyzing BAFF-R expression and BAFF-binding to B cells in common variable immunodeficiency (CVID) patients, we identified two siblings carrying a homozygous deletion in the BAFF-R gene. Removing most of the BAFF-R transmembrane part, the deletion precludes BAFF-R expression. Without BAFF-R, B-cell development is arrested at the stage of transitional B cells and the numbers of all subsequent B-cell stages are severely reduced. Both siblings have lower IgG and IgM serum levels but, unlike most CVID patients, normal IgA concentrations. They also did not mount a T-independent immune response against pneumococcal cell wall polysaccharides but only one BAFF-R-deficient sibling developed recurrent infections. Therefore, deletion of the BAFF-R gene in humans causes a characteristic immunological phenotype but it does not necessarily lead to a clinically manifest immunodeficiency.
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Salzer, U
(författare)
-
Rizzi, M
(författare)
-
Fischer, B
(författare)
-
Gutenberger, S
(författare)
-
Bohm, J
(författare)
-
Kienzler, AK
(författare)
-
Pan-Hammarstrom, QKarolinska Institutet
(författare)
-
Hammarstrom, LKarolinska Institutet
(författare)
-
Rakhmanov, M
(författare)
-
Schlesier, M
(författare)
-
Grimbacher, B
(författare)
-
Peter, HH
(författare)
-
Eibel, H
(författare)
-
Karolinska Institutet
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America: Proceedings of the National Academy of Sciences106:33, s. 13945-139501091-6490
-
Ingår i:Proceedings of the National Academy of Sciences: Proceedings of the National Academy of Sciences106:33, s. 13945-139500027-8424
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Warnatz, K
-
Salzer, U
-
Rizzi, M
-
Fischer, B
-
Gutenberger, S
-
Bohm, J
-
visa fler...
-
Kienzler, AK
-
Pan-Hammarstrom, ...
-
Hammarstrom, L
-
Rakhmanov, M
-
Schlesier, M
-
Grimbacher, B
-
Peter, HH
-
Eibel, H
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Proceedings of t ...
-
Proceedings of t ...
- Av lärosätet
-
Karolinska Institutet