Sökning: onr:"swepub:oai:research.chalmers.se:300b2f3b-ee6b-4e80-97c6-8c66202e0810" >
Glycerolkinasbrist ...
-
Fodor, Enikö
(författare)
Glycerolkinasbrist med symtomdebut i vuxen ålder. Ovanlig orsak till koma, metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi
- Artikel/kapitelSvenska2010
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:research.chalmers.se:300b2f3b-ee6b-4e80-97c6-8c66202e0810
-
https://research.chalmers.se/publication/135512URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:svenska
-
Sammanfattning på:svenska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Anmärkningar
-
Glycerolkinasbrist är en mycket ovanlig X-bunden recessiv sjukdom.Vi rapporterar här ett fall av nyupptäckt isolerad glycerolkinasbrist hos en vuxen man, som insjuknade med fulminanta och intensivvårdskrävande symtom i form av koma, grav metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi.Sjukdomsbilden var associerad med en – för första gången beskriven – punktmutation, C332A, i exon 4 i glycerolkinasgenen.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Hellerud, Christina,1955Göteborgs universitet,University of Gothenburg
(författare)
-
Hulting, Johan
(författare)
-
Karlson-Stiber, Christine
(författare)
-
Abrahamsson, Lars
(författare)
-
Nyström, Thomas,1970
(författare)
-
Andersson, Dan E H
(författare)
-
Sjöholm, Ake
(författare)
-
Göteborgs universitet
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Läkartidningen107:40, s. 2408-24101652-75180023-7205
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas