Sökning: WFRF:(Schellenberg Gerard D.) >
Rare Functional Var...
Rare Functional Variant in TM2D3 is Associated with Late-Onset Alzheimer's Disease
-
Jakobsdottir, Johanna (författare)
-
van der Lee, Sven J. (författare)
-
Bis, Joshua C. (författare)
-
visa fler...
-
Chouraki, Vincent (författare)
-
Li-Kroeger, David (författare)
-
Yamamoto, Shinya (författare)
-
Grove, Megan L. (författare)
-
Naj, Adam (författare)
-
Vronskaya, Maria (författare)
-
Salazar, Jose L. (författare)
-
DeStefano, Anita L. (författare)
-
Brody, Jennifer A. (författare)
-
Smith, Albert V. (författare)
-
Amin, Najaf (författare)
-
Sims, Rebecca (författare)
-
Ibrahim-Verbaas, Carla A. (författare)
-
Choi, Seung-Hoan (författare)
-
Satizabal, Claudia L. (författare)
-
Lopez, Oscar L. (författare)
-
Beiser, Alexa (författare)
-
Ikram, M. Arfan (författare)
-
Garcia, Melissa E. (författare)
-
Hayward, Caroline (författare)
-
Varga, Tibor V. (författare)
-
Ripatti, Samuli (författare)
-
Franks, Paul W. (författare)
-
Hallmans, Göran (författare)
-
Rolandsson, Olov (författare)
-
Jansson, Jan-Hakon (författare)
-
Porteous, David J. (författare)
-
Salomaa, Veikko (författare)
-
Eiriksdottir, Gudny (författare)
-
Rice, Kenneth M. (författare)
-
Bellen, Hugo J. (författare)
-
Levy, Daniel (författare)
-
Uitterlinden, Andre G. (författare)
-
Emilsson, Valur (författare)
-
Rotter, Jerome I. (författare)
-
Aspelund, Thor (författare)
-
O'Donnell, Christopher J. (författare)
-
Fitzpatrick, Annette L. (författare)
-
Launer, Lenore J. (författare)
-
Hofman, Albert (författare)
-
Wang, Li-San (författare)
-
Williams, Julie (författare)
-
Schellenberg, Gerard D. (författare)
-
Boerwinkle, Eric (författare)
-
Psaty, Bruce M. (författare)
-
Seshadri, Sudha (författare)
-
Shulman, Joshua M. (författare)
-
Gudnason, Vilmundur (författare)
-
Van Duijn, Cornelia M. (författare)
-
visa färre...
-
(utgivare)
-
(utgivare)
- 2016
- 2016
- Engelska.
-
Ingår i: PLoS Genetics. - 1553-7390. ; 12:10
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We performed an exome-wide association analysis in 1393 late-onset Alzheimer's disease (LOAD) cases and 8141 controls from the CHARGE consortium. We found that a rare variant (P155L) in TM2D3 was enriched in Icelanders (similar to 0.5% versus < 0.05% in other European populations). In 433 LOAD cases and 3903 controls from the Icelandic AGES substudy, P155L was associated with increased risk and earlier onset of LOAD [odds ratio (95% CI) = 7.5 (3.5-15.9), p = 6.6x10(-9)]. Mutation in the Drosophila TM2D3 homolog, almondex, causes a phenotype similar to loss of Notch/Presenilin signaling. Human TM2D3 is capable of rescuing these phenotypes, but this activity is abolished by P155L, establishing it as a functionally damaging allele. Our results establish a rare TM2D3 variant in association with LOAD susceptibility, and together with prior work suggests possible links to the beta-amyloid cascade.
Ämnesord
- Medical and Health Sciences (hsv)
- Basic Medicine (hsv)
- Neurosciences (hsv)
- Medicin och hälsovetenskap (hsv)
- Medicinska grundvetenskaper (hsv)
- Neurovetenskaper (hsv)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Jakobsdottir, Jo ...
-
van der Lee, Sve ...
-
Bis, Joshua C.
-
Chouraki, Vincen ...
-
Li-Kroeger, Davi ...
-
Yamamoto, Shinya
-
visa fler...
-
Grove, Megan L.
-
Naj, Adam
-
Vronskaya, Maria
-
Salazar, Jose L.
-
DeStefano, Anita ...
-
Brody, Jennifer ...
-
Smith, Albert V.
-
Amin, Najaf
-
Sims, Rebecca
-
Ibrahim-Verbaas, ...
-
Choi, Seung-Hoan
-
Satizabal, Claud ...
-
Lopez, Oscar L.
-
Beiser, Alexa
-
Ikram, M. Arfan
-
Garcia, Melissa ...
-
Hayward, Carolin ...
-
Varga, Tibor V.
-
Ripatti, Samuli
-
Franks, Paul W.
-
Hallmans, Göran
-
Rolandsson, Olov
-
Jansson, Jan-Hak ...
-
Porteous, David ...
-
Salomaa, Veikko
-
Eiriksdottir, Gu ...
-
Rice, Kenneth M.
-
Bellen, Hugo J.
-
Levy, Daniel
-
Uitterlinden, An ...
-
Emilsson, Valur
-
Rotter, Jerome I ...
-
Aspelund, Thor
-
O'Donnell, Chris ...
-
Fitzpatrick, Ann ...
-
Launer, Lenore J ...
-
Hofman, Albert
-
Wang, Li-San
-
Williams, Julie
-
Schellenberg, Ge ...
-
Boerwinkle, Eric
-
Psaty, Bruce M.
-
Seshadri, Sudha
-
Shulman, Joshua ...
-
Gudnason, Vilmun ...
-
Van Duijn, Corne ...
-
visa färre...
- Av lärosätet
-
Swepub_uni:_t