SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Ajore Ram)
 

Sökning: WFRF:(Ajore Ram) > (2015) > Variants in ELL2 in...

  • Swaminathan, Bhairavi (författare)

Variants in ELL2 influencing immunoglobulin levels associate with multiple myeloma

  • E-artikel/E-kapitelEngelska2015

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2015

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:20194547
  • http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-257040uri
  • urn:nbn:se:uu:diva-257040urn
  • 10.1038/ncomms8213doi

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Anmärkningar

  • Published
  • gratis
  • Multiple myeloma (MM) is characterized by an uninhibited, clonal growth of plasma cells. While first-degree relatives of patients with MM show an increased risk of MM, the genetic basis of inherited MM susceptibility is incompletely understood. Here we report a genome-wide association study in the Nordic region identifying a novel MM risk locus at ELL2 (rs56219066T; odds ratio (OR) = 1.25; P = 9.6 x 10(-10)). This gene encodes a stoichiometrically limiting component of the super-elongation complex that drives secretory-specific immunoglobulin mRNA production and transcriptional regulation in plasma cells. We find that the MM risk allele harbours a Thr298Ala missense variant in an ELL2 domain required for transcription elongation. Consistent with a hypomorphic effect, we find that the MM risk allele also associates with reduced levels of immunoglobulin A (IgA) and G (IgG) in healthy subjects (P = 8.6 x 10(-9) and P = 6.4 x 10(-3), respectively) and, potentially, with an increased risk of bacterial meningitis (OR = 1.30; P = 0.0024).

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Thorleifsson, Guomar (författare)
  • Joud, Magnus (författare)
  • Ali, Mina (författare)
  • Johnsson, Ellinor (författare)
  • Ajore, Ram (författare)
  • Sulem, Patrick (författare)
  • Halvarsson, Britt-Marie (författare)
  • Eyjolfsson, Guomundur (författare)
  • Haraldsdottir, Vilhelmina (författare)
  • Hultman, Christina (författare)
  • Ingelsson, Erik (författare)
  • Kristinsson, Sigurour Y. (författare)
  • Kahler, Anna K. (författare)
  • Lenhoff, Stig (författare)
  • Masson, Gisli (författare)
  • Mellqvist, Ulf-Henrik (författare)
  • Mansson, Robert (författare)
  • Nelander, Sven (författare)
  • Olafsson, Isleifur (författare)
  • Siguroardottir, Olof (författare)
  • Steingrimsdottir, Hlif (författare)
  • Vangsted, Annette (författare)
  • Vogel, Ulla (författare)
  • Waage, Anders (författare)
  • Nahi, Hareth (författare)
  • Gudbjartsson, Daniel F. (författare)
  • Rafnar, Thorunn (författare)
  • Turesson, Ingemar (författare)
  • Gullberg, Urban (författare)
  • Stefansson, Kari (författare)
  • Hansson, Markus (författare)
  • Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
  • Nilsson, Bjorn (författare)
  • Uppsala universitetMedicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)
  • Uppsala universitetMedicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)

Sammanhörande titlar

  • Del av/supplement till:channel record
  • Ingår i:VärdpublikationNature Communications62041-1723

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy