SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Peloso Gina M.)
 

Sökning: WFRF:(Peloso Gina M.) > Systematic Evaluati...

Systematic Evaluation of Pleiotropy Identifies 6 Further Loci Associated With Coronary Artery Disease

Webb, Thomas R. (författare)
Erdmann, Jeanette (författare)
Stirrups, Kathleen E. (författare)
visa fler...
Stitziel, Nathan O. (författare)
Masca, Nicholas G. D. (författare)
Jansen, Henning (författare)
Kanoni, Stavroula (författare)
Nelson, Christopher P. (författare)
Ferrario, Paola G. (författare)
Koenig, Inke R. (författare)
Eicher, John D. (författare)
Johnson, Andrew D. (författare)
Hamby, Stephen E. (författare)
Betsholtz, Christer (författare)
Ruusalepp, Arno (författare)
Franzen, Oscar (författare)
Schadt, Eric E. (författare)
Bjoerkegren, Johan L. M. (författare)
Weeke, Peter E. (författare)
Auer, Paul L. (författare)
Schick, Ursula M. (författare)
Lu, Yingchang (författare)
Zhang, He (författare)
Dube, Marie-Pierre (författare)
Goel, Anuj (författare)
Farrall, Martin (författare)
Peloso, Gina M. (författare)
Won, Hong-Hee (författare)
Do, Ron (författare)
van Iperen, Erik (författare)
Kruppa, Jochen (författare)
Mahajan, Anubha (författare)
Scott, Robert A. (författare)
Willenborg, Christina (författare)
Braund, Peter S. (författare)
van Capelleveen, Julian C. (författare)
Doney, Alex S. F. (författare)
Donnelly, Louise A. (författare)
Asselta, Rosanna (författare)
Merlini, Pier A. (författare)
Duga, Stefano (författare)
Marziliano, Nicola (författare)
Denny, Josh C. (författare)
Shaffer, Christian (författare)
El-Mokhtari, Nour Eddine (författare)
Franke, Andre (författare)
Heilmann, Stefanie (författare)
Hengstenberg, Christian (författare)
Hoffmann, Per (författare)
Holmen, Oddgeir L. (författare)
Hveem, Kristian (författare)
Jansson, Jan-Hakan (författare)
Joeckel, Karl-Heinz (författare)
Kessler, Thorsten (författare)
Kriebel, Jennifer (författare)
Laugwitz, Karl L. (författare)
Marouli, Eirini (författare)
Martinelli, Nicola (författare)
McCarthy, Mark I. (författare)
Van Zuydam, Natalie R. (författare)
Meisinger, Christa (författare)
Esko, Tonu (författare)
Mihailov, Evelin (författare)
Escher, Stefan A. (författare)
Alver, Maris (författare)
Moebus, Susanne (författare)
Morris, Andrew D. (författare)
Virtamo, Jarma (författare)
Nikpay, Majid (författare)
Olivieri, Oliviero (författare)
Provost, Sylvie (författare)
AlQarawi, Alaa (författare)
Robertson, Neil R. (författare)
Akinsansya, Karen O. (författare)
Reilly, Dermot F. (författare)
Vogt, Thomas F. (författare)
Yin, Wu (författare)
Asselbergs, Folkert W. (författare)
Kooperberg, Charles (författare)
Jackson, Rebecca D. (författare)
Stahl, Eli (författare)
Mueller-Nurasyid, Martina (författare)
Strauch, Konstantin (författare)
Varga, Tibor V. (författare)
Waldenberger, Melanie (författare)
Zeng, Lingyao (författare)
Chowdhury, Rajiv (författare)
Salomaa, Veikko (författare)
Ford, Ian (författare)
Jukema, J. Wouter (författare)
Amouyel, Philippe (författare)
Kontto, Jukka (författare)
Nordestgaard, Borge G. (författare)
Ferrieres, Jean (författare)
Saleheen, Danish (författare)
Sattar, Naveed (författare)
Surendran, Praveen (författare)
Wagner, Aline (författare)
Young, Robin (författare)
Howson, Joanna M. M. (författare)
Butterworth, Adam S. (författare)
Danesh, John (författare)
Ardissino, Diego (författare)
Bottinger, Erwin P. (författare)
Erbel, Raimund (författare)
Franks, Paul W. (författare)
Girelli, Domenico (författare)
Hall, Alistair S. (författare)
Hovingh, G. Kees (författare)
Kastrati, Adnan (författare)
Lieb, Wolfgang (författare)
Meitinger, Thomas (författare)
Kraus, William E. (författare)
Shah, Svati H. (författare)
McPherson, Ruth (författare)
Orho-Melander, Marju (författare)
Melander, Olle (författare)
Metspalu, Andres (författare)
Palmer, Colin N. A. (författare)
Peters, Annette (författare)
Rader, Daniel J. (författare)
Reilly, Muredach P. (författare)
Loos, Ruth J. F. (författare)
Reiner, Alex P. (författare)
Roden, Dan M. (författare)
Tardif, Jean-Claude (författare)
Thompson, John R. (författare)
Wareham, Nicholas J. (författare)
Watkins, Hugh (författare)
Willer, Cristen J. (författare)
Samani, Nilesh J. (författare)
Schunkert, Heribert (författare)
Deloukas, Panos (författare)
Kathiresan, Sekar (författare)
visa färre...
 (utgivare)
2017
2017
Engelska.
Ingår i: Journal of the American College of Cardiology. - 0735-1097. ; 69:7, 823-836
  • swepub:Mat__t
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Height is a highly heritable, classic polygenic trait with approximately 700 common associated variants identified through genome-wide association studies so far. Here, we report 83 height-associated coding variants with lower minor-allele frequencies (in the range of 0.1-4.8%) and effects of up to 2 centimetres per allele (such as those in IHH, STC2, AR and CRISPLD2), greater than ten times the average effect of common variants. In functional follow-up studies, rare height increasing alleles of STC2 (giving an increase of 1-2 centimetres per allele) compromised proteolytic inhibition of PAPP-A and increased cleavage of IGFBP-4 in vitro, resulting in higher bioavailability of insulin-like growth factors. These 83 height-associated variants overlap genes that are mutated in monogenic growth disorders and highlight new biological candidates (such as ADAMTS3, IL11RA and NOX4) and pathways (such as proteoglycan and glycosaminoglycan synthesis) involved in growth. Our results demonstrate that sufficiently large sample sizes can uncover rare and low-frequency variants of moderate-to-large effect associated with polygenic human phenotypes, and that these variants implicate relevant genes and pathways.

Ämnesord

NATURVETENSKAP  -- Biologi -- Genetik (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Hälsovetenskap -- Folkhälsovetenskap, global hälsa, socialmedicin och epidemiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Health Sciences -- Public Health, Global Health, Social Medicine and Epidemiology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Webb, Thomas R.
Erdmann, Jeanett ...
Stirrups, Kathle ...
Stitziel, Nathan ...
Masca, Nicholas ...
Jansen, Henning
visa fler...
Kanoni, Stavroul ...
Nelson, Christop ...
Ferrario, Paola ...
Koenig, Inke R.
Eicher, John D.
Johnson, Andrew ...
Hamby, Stephen E ...
Betsholtz, Chris ...
Ruusalepp, Arno
Franzen, Oscar
Schadt, Eric E.
Bjoerkegren, Joh ...
Weeke, Peter E.
Auer, Paul L.
Schick, Ursula M ...
Lu, Yingchang
Zhang, He
Dube, Marie-Pier ...
Goel, Anuj
Farrall, Martin
Peloso, Gina M.
Won, Hong-Hee
Do, Ron
van Iperen, Erik
Kruppa, Jochen
Mahajan, Anubha
Scott, Robert A.
Willenborg, Chri ...
Braund, Peter S.
van Capelleveen, ...
Doney, Alex S. F ...
Donnelly, Louise ...
Asselta, Rosanna
Merlini, Pier A.
Duga, Stefano
Marziliano, Nico ...
Denny, Josh C.
Shaffer, Christi ...
El-Mokhtari, Nou ...
Franke, Andre
Heilmann, Stefan ...
Hengstenberg, Ch ...
Hoffmann, Per
Holmen, Oddgeir ...
Hveem, Kristian
Jansson, Jan-Hak ...
Joeckel, Karl-He ...
Kessler, Thorste ...
Kriebel, Jennife ...
Laugwitz, Karl L ...
Marouli, Eirini
Martinelli, Nico ...
McCarthy, Mark I ...
Van Zuydam, Nata ...
Meisinger, Chris ...
Esko, Tonu
Mihailov, Evelin
Escher, Stefan A ...
Alver, Maris
Moebus, Susanne
Morris, Andrew D ...
Virtamo, Jarma
Nikpay, Majid
Olivieri, Olivie ...
Provost, Sylvie
AlQarawi, Alaa
Robertson, Neil ...
Akinsansya, Kare ...
Reilly, Dermot F ...
Vogt, Thomas F.
Yin, Wu
Asselbergs, Folk ...
Kooperberg, Char ...
Jackson, Rebecca ...
Stahl, Eli
Mueller-Nurasyid ...
Strauch, Konstan ...
Varga, Tibor V.
Waldenberger, Me ...
Zeng, Lingyao
Chowdhury, Rajiv
Salomaa, Veikko
Ford, Ian
Jukema, J. Woute ...
Amouyel, Philipp ...
Kontto, Jukka
Nordestgaard, Bo ...
Ferrieres, Jean
Saleheen, Danish
Sattar, Naveed
Surendran, Prave ...
Wagner, Aline
Young, Robin
Howson, Joanna M ...
Butterworth, Ada ...
Danesh, John
Ardissino, Diego
Bottinger, Erwin ...
Erbel, Raimund
Franks, Paul W.
Girelli, Domenic ...
Hall, Alistair S ...
Hovingh, G. Kees
Kastrati, Adnan
Lieb, Wolfgang
Meitinger, Thoma ...
Kraus, William E ...
Shah, Svati H.
McPherson, Ruth
Orho-Melander, M ...
Melander, Olle
Metspalu, Andres
Palmer, Colin N. ...
Peters, Annette
Rader, Daniel J.
Reilly, Muredach ...
Loos, Ruth J. F.
Reiner, Alex P.
Roden, Dan M.
Tardif, Jean-Cla ...
Thompson, John R ...
Wareham, Nichola ...
Watkins, Hugh
Willer, Cristen ...
Samani, Nilesh J ...
Schunkert, Herib ...
Deloukas, Panos
Kathiresan, Seka ...
visa färre...
Av lärosätet
Swepub_uni:_t

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy