SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Lindblad Toh Kerstin)
 

Sökning: WFRF:(Lindblad Toh Kerstin) > Genome-wide analyse...

  • Karlsson, Elinor K (författare)

Genome-wide analyses implicate 33 loci in heritable dog osteosarcoma, including regulatory variants near CDKN2A/B

  • E-artikel/E-kapitelEngelska2013

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2013

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:22068491
  • http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-232671uri
  • urn:nbn:se:uu:diva-232671urn
  • 10.1186/gb-2013-14-12-r132doi

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Anmärkningar

  • Published
  • gratis
  • BACKGROUND: Canine osteosarcoma is clinically nearly identical to the human disease, but is common and highly heritable, making genetic dissection feasible. RESULTS: Through genome-wide association analyses in three breeds (greyhounds, Rottweilers, and Irish wolfhounds), we identify 33 inherited risk loci explaining 55% to 85% of phenotype variance in each breed. The greyhound locus exhibiting the strongest association, located 150 kilobases upstream of the genes CDKN2A/B, is also the most rearranged locus in canine osteosarcoma tumors. The top germline candidate variant is found at a >90% frequency in Rottweilers and Irish wolfhounds, and alters an evolutionarily constrained element that we show has strong enhancer activity in human osteosarcoma cells. In all three breeds, osteosarcoma-associated loci and regions of reduced heterozygosity are enriched for genes in pathways connected to bone differentiation and growth. Several pathways, including one of genes regulated by miR124, are also enriched for somatic copy-number changes in tumors. CONCLUSIONS: Mapping a complex cancer in multiple dog breeds reveals a polygenic spectrum of germline risk factors pointing to specific pathways as drivers of disease.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Sigurdsson, Snaevar (författare)
  • Ivansson, Emma (författare)
  • Thomas, Rachael (författare)
  • Elvers, Ingegerd (författare)
  • Wright, Jason (författare)
  • Howald, Cedric (författare)
  • Tonomura, Noriko (författare)
  • Perloski, Michele (författare)
  • Swofford, Ross (författare)
  • Biagi, Tara (författare)
  • Fryc, Sarah (författare)
  • Anderson, Nathan (författare)
  • Courtay-Cahen, Celine (författare)
  • Youell, Lisa (författare)
  • Ricketts, Sally L (författare)
  • Mandlebaum, Sarah (författare)
  • Rivera, Patricio (författare)
  • von Euler, Henrik (författare)
  • Kisseberth, William C (författare)
  • London, Cheryl A (författare)
  • Lander, Eric S (författare)
  • Couto, Guillermo (författare)
  • Comstock, Kenine (författare)
  • Starkey, Mike P (författare)
  • Modiano, Jaime F (författare)
  • Breen, Matthew (författare)
  • Lindblad-Toh, Kerstin268427 (författare)
  • Uppsala universitetScience for Life Laboratory, SciLifeLab (utgivare)
  • Uppsala universitetMedicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)

Sammanhörande titlar

  • Del av/supplement till:channel record
  • Ingår i:VärdpublikationGenome Biology14:121465-6906

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy