SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

AMNE:(Medicin och hälsovetenskap)
 

Sökning: AMNE:(Medicin och hälsovetenskap) > Mutations in genes ...

  • Jonsen, Andreas (författare)

Mutations in genes encoding complement inhibitors CD46 and CFH affect the age at nephritis onset in patients with systemic lupus erythematosus

  • E-artikel/E-kapitelEngelska2011

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2011

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:22096519
  • http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-164515uri
  • urn:nbn:se:uu:diva-164515urn
  • 10.1186/ar3539doi

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Anmärkningar

  • Published
  • gratis
  • INTRODUCTION: Inherited deficiencies of several complement components strongly predispose to systemic lupus erythematosus (SLE) while deficiencies of complement inhibitors are found in kidney diseases such as atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS). METHODS: The exons of complement inhibitor genes: CD46 and CFH (factor H) were fully sequenced using Sanger method in SLE patients with nephritis originating from two cohorts from southern and mid Sweden (n = 196). All identified mutations and polymorphisms were then analyzed in SLE patients without nephritis (n = 326) and healthy controls (n = 523). RESULTS: We found non-synonymous, heterozygous mutations in CFH in 6.1% patients with nephritis in comparison to 4.0% and 5.4% in patients without nephritis and controls, respectively. No associations of SLE or nephritis with common variants in CFH (V62I/Y402H/E936D) were found. Furthermore, we found two non-synonymous heterozygous mutations in CD46 in SLE patients but not in controls. The A353V polymorphism, known to affect function of CD46, was found in 6.6% of nephritis patients vs 4.9% and 6.1% of the non-nephritis SLE patients and controls. The presence of mutations in CD46 and CFH did not predispose to SLE or nephritis but was associated with earlier onset of nephritis. Furthermore, we found weak indications that there is one protective and one risk haplotype predisposing to nephritis composed of several polymorphisms in non-coding regions of CD46, which were previously implicated in aHUS. CONCLUSION: SLE nephritis is not associated with frequent mutations in CFH and CD46 as found in aHUS but these may be modifying factors causing earlier onset of nephritis.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Nilsson, Sara C (författare)
  • Ahlqvist, Emma (författare)
  • Svenungsson, Elisabet (författare)
  • Gunnarsson, Iva (författare)
  • Eriksson, Karin G (författare)
  • Bengtsson, Anders (författare)
  • Zickert, Agneta (författare)
  • Eloranta, Maija-Leena (författare)
  • Truedsson, Lennart (författare)
  • Rönnblom, Lars (författare)
  • Nordmark, Gunnel (författare)
  • Sturfelt, Gunnar (författare)
  • Blom, Anna M (författare)
  • Uppsala universitetMedicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet (utgivare)
  • Rheumatology, Systemic Autoimmmune Diseases (medarbetare)
  • Rheumatology, Systemic Autoimmmune Diseases (medarbetare)
  • Rheumatology, Systemic Autoimmmune Diseases (medarbetare)
  • Rheumatology, Systemic Autoimmmune Diseases (medarbetare)

Sammanhörande titlar

  • Del av/supplement till:channel record
  • Ingår i:VärdpublikationArthritis Research & Therapy13, R2061478-6354

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy