SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Noethen Markus)
 

Sökning: WFRF:(Noethen Markus) > Sex-stratified Geno...

Sex-stratified Genome-wide Association Studies Including 270,000 Individuals Show Sexual Dimorphism in Genetic Loci for Anthropometric Traits

Randall, Joshua C. (författare)
Winkler, Thomas W. (författare)
Kutalik, Zoltan (författare)
visa fler...
Berndt, Sonja I. (författare)
Jackson, Anne U. (författare)
Monda, Keri L. (författare)
Kilpelaeinen, Tuomas O. (författare)
Esko, Tonu (författare)
Maegi, Reedik (författare)
Li, Shengxu (författare)
Workalemahu, Tsegaselassie (författare)
Feitosa, Mary F. (författare)
Croteau-Chonka, Damien C. (författare)
Day, Felix R. (författare)
Fall, Tove (författare)
Ferreira, Teresa (författare)
Gustafsson, Stefan (författare)
Locke, Adam E. (författare)
Mathieson, Iain (författare)
Scherag, Andre (författare)
Vedantam, Sailaja (författare)
Wood, Andrew R. (författare)
Liang, Liming (författare)
Steinthorsdottir, Valgerdur (författare)
Thorleifsson, Gudmar (författare)
Dermitzakis, Emmanouil T. (författare)
Dimas, Antigone S. (författare)
Karpe, Fredrik (författare)
Min, Josine L. (författare)
Nicholson, George (författare)
Clegg, Deborah J. (författare)
Person, Thomas (författare)
Krohn, Jon P. (författare)
Bauer, Sabrina (författare)
Buechler, Christa (författare)
Eisinger, Kristina (författare)
Bonnefond, Amelie (författare)
Froguel, Philippe (författare)
Hottenga, Jouke-Jan (författare)
Prokopenko, Inga (författare)
Waite, Lindsay L. (författare)
Harris, Tamara B. (författare)
Smith, Albert Vernon (författare)
Shuldiner, Alan R. (författare)
McArdle, Wendy L. (författare)
Caulfield, Mark J. (författare)
Munroe, Patricia B. (författare)
Gronberg, Henrik (författare)
Chen, Yii-Der Ida (författare)
Li, Guo (författare)
Beckmann, Jacques S. (författare)
Johnson, Toby (författare)
Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
Teder-Laving, Maris (författare)
Khaw, Kay-Tee (författare)
Wareham, Nicholas J. (författare)
Zhao, Jing Hua (författare)
Amin, Najaf (författare)
Oostra, Ben A. (författare)
Kraja, Aldi T. (författare)
Province, Michael A. (författare)
Cupples, L. Adrienne (författare)
Heard-Costa, Nancy L. (författare)
Kaprio, Jaakko (författare)
Ripatti, Samuli (författare)
Surakka, Ida (författare)
Collins, Francis S. (författare)
Saramies, Jouko (författare)
Tuomilehto, Jaakko (författare)
Jula, Antti (författare)
Salomaa, Veikko (författare)
Erdmann, Jeanette (författare)
Hengstenberg, Christian (författare)
Loley, Christina (författare)
Schunkert, Heribert (författare)
Lamina, Claudia (författare)
Wichmann, H. Erich (författare)
Albrecht, Eva (författare)
Gieger, Christian (författare)
Hicks, Andrew A. (författare)
Johansson, Åsa (författare)
Pramstaller, Peter P. (författare)
Kathiresan, Sekar (författare)
Speliotes, Elizabeth K. (författare)
Penninx, Brenda (författare)
Hartikainen, Anna-Liisa (författare)
Jarvelin, Marjo-Riitta (författare)
Gyllensten, Ulf (författare)
Boomsma, Dorret I. (författare)
Campbell, Harry (författare)
Wilson, James F. (författare)
Chanock, Stephen J. (författare)
Farrall, Martin (författare)
Goel, Anuj (författare)
Medina-Gomez, Carolina (författare)
Rivadeneira, Fernando (författare)
Estrada, Karol (författare)
Uitterlinden, Andre G. (författare)
Hofman, Albert (författare)
Zillikens, M. Carola (författare)
den Heijer, Martin (författare)
Kiemeney, Lambertus A. (författare)
Maschio, Andrea (författare)
Hall, Per (författare)
Tyrer, Jonathan (författare)
Teumer, Alexander (författare)
Voelzke, Henry (författare)
Kovacs, Peter (författare)
Toenjes, Anke (författare)
Mangino, Massimo (författare)
Spector, Tim D. (författare)
Hayward, Caroline (författare)
Rudan, Igor (författare)
Hall, Alistair S. (författare)
Samani, Nilesh J. (författare)
Attwood, Antony Paul (författare)
Sambrook, Jennifer G. (författare)
Hung, Joseph (författare)
Palmer, Lyle J. (författare)
Lokki, Marja-Liisa (författare)
Sinisalo, Juha (författare)
Boucher, Gabrielle (författare)
Huikuri, Heikki (författare)
Lorentzon, Mattias (författare)
Ohlsson, Claes (författare)
Eklund, Niina (författare)
Eriksson, Johan G. (författare)
Barlassina, Cristina (författare)
Rivolta, Carlo (författare)
Nolte, Ilja M. (författare)
Snieder, Harold (författare)
Van der Klauw, Melanie M. (författare)
Van Vliet-Ostaptchouk, Jana V. (författare)
Gejman, Pablo V. (författare)
Shi, Jianxin (författare)
Jacobs, Kevin B. (författare)
Wang, Zhaoming (författare)
Bakker, Stephan J. L. (författare)
Leach, Irene Mateo (författare)
Navis, Gerjan (författare)
van der Harst, Pim (författare)
Martin, Nicholas G. (författare)
Medland, Sarah E. (författare)
Montgomery, Grant W. (författare)
Yang, Jian (författare)
Chasman, Daniel I. (författare)
Ridker, Paul M. (författare)
Rose, Lynda M. (författare)
Lehtimaki, Terho (författare)
Raitakari, Olli (författare)
Absher, Devin (författare)
Iribarren, Carlos (författare)
Basart, Hanneke (författare)
Hovingh, Kees G. (författare)
Hyppoenen, Elina (författare)
Power, Chris (författare)
Anderson, Denise (författare)
Beilby, John P. (författare)
Hui, Jennie (författare)
Jolley, Jennifer (författare)
Sager, Hendrik (författare)
Bornstein, Stefan R. (författare)
Schwarz, Peter E. H. (författare)
Kristiansson, Kati (författare)
Perola, Markus (författare)
Lindstrom, Jaana (författare)
Swift, Amy J. (författare)
Uusitupa, Matti (författare)
Atalay, Mustafa (författare)
Lakka, Timo A. (författare)
Rauramaa, Rainer (författare)
Bolton, Jennifer L. (författare)
Fowkes, Gerry (författare)
Fraser, Ross M. (författare)
Price, Jackie F. (författare)
Fischer, Krista (författare)
KrjutAikov, Kaarel (författare)
Metspalu, Andres (författare)
Mihailov, Evelin (författare)
Langenberg, Claudia (författare)
Luan, Jian'an (författare)
Ong, Ken K. (författare)
Chines, Peter S. (författare)
Keinanen-Kiukaanniemi, Sirkka M. (författare)
Saaristo, Timo E. (författare)
Edkins, Sarah (författare)
Franks, Paul W. (författare)
Hallmans, Goran (författare)
Shungin, Dmitry (författare)
Morris, Andrew David (författare)
Palmer, Colin N. A. (författare)
Erbel, Raimund (författare)
Moebus, Susanne (författare)
Noethen, Markus M. (författare)
Pechlivanis, Sonali (författare)
Hveem, Kristian (författare)
Narisu, Narisu (författare)
Hamsten, Anders (författare)
Humphries, Steve E. (författare)
Strawbridge, Rona J. (författare)
Tremoli, Elena (författare)
Grallert, Harald (författare)
Thorand, Barbara (författare)
Illig, Thomas (författare)
Koenig, Wolfgang (författare)
Mueller-Nurasyid, Martina (författare)
Peters, Annette (författare)
Boehm, Bernhard O. (författare)
Kleber, Marcus E. (författare)
Maerz, Winfried (författare)
Winkelmann, Bernhard R. (författare)
Kuusisto, Johanna (författare)
Laakso, Markku (författare)
Arveiler, Dominique (författare)
Cesana, Giancarlo (författare)
Kuulasmaa, Kari (författare)
Virtamo, Jarmo (författare)
Yarnell, John W. G. (författare)
Kuh, Diana (författare)
Wong, Andrew (författare)
Lind, Lars (författare)
de Faire, Ulf (författare)
Gigante, Bruna (författare)
Magnusson, Patrik K. E. (författare)
Pedersen, Nancy L. (författare)
Dedoussis, George (författare)
Dimitriou, Maria (författare)
Kolovou, Genovefa (författare)
Kanoni, Stavroula (författare)
Stirrups, Kathleen (författare)
Bonnycastle, Lori L. (författare)
Njolstad, Inger (författare)
Wilsgaard, Tom (författare)
Ganna, Andrea (författare)
Rehnberg, Emil (författare)
Hingorani, Aroon (författare)
Kivimaki, Mika (författare)
Kumari, Meena (författare)
Assimes, Themistocles L. (författare)
Barroso, Ine S. (författare)
Boehnke, Michael (författare)
Borecki, Ingrid B. (författare)
Deloukas, Panos (författare)
Fox, Caroline S. (författare)
Frayling, Timothy (författare)
Groop, Leif C. (författare)
Haritunians, Talin (författare)
Hunter, David (författare)
Ingelsson, Erik (författare)
Kaplan, Robert (författare)
Mohlke, Karen L. (författare)
O'Connell, Jeffrey R. (författare)
Schlessinger, David (författare)
Strachan, David P. (författare)
Stefansson, Kari (författare)
van Duijn, Cornelia M. (författare)
Abecasis, Goncalo R. (författare)
McCarthy, Mark I. (författare)
Hirschhorn, Joel N. (författare)
Qi, Lu (författare)
Loos, Ruth J. F. (författare)
Lindgren, Cecilia M. (författare)
North, Kari E. (författare)
Heid, Iris M. (författare)
visa färre...
 (utgivare)
 (utgivare)
visa fler...
 (utgivare)
visa färre...
2013
2013
Engelska.
Ingår i: PLOS Genetics. - 1553-7390. ; 9:6, e1003500
  • swepub:Mat__t
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Background: Classic bladder exstrophy (CBE) is the most common form of the bladder exstrophy and epispadias complex. Previously, we and others have identified four patients with a duplication of 22q11.21 among a total of 96 unrelated CBE patients. Methods: Here, we investigated whether this chromosomal aberration was commonly associated with CBE/bladder exstrophy and epispadias complex in an extended case-control sample. Multiplex ligation-dependent probe amplification and microarray-based analysis were used to identify 22q11.21 duplications in 244 unrelated bladder exstrophy and epispadias complex patients (including 217 CBE patients) and 665 healthy controls. Results: New duplications of variable size were identified in four CBE patients and one control. Pooling of our previous and present data (eight duplications in 313 CBE patients) yielded a combined odds ratio of 31.86 (95% confidence interval, 4.24-1407.97). Array-based sequence capture and high-throughput targeted re-sequencing established that all breakpoints resided within the low-copy repeats 22A to 22D. Comparison of the eight duplications revealed a 414 kb phenocritical region harboring 12 validated RefSeq genes. Characterization of these 12 candidate genes through whole-mount in situ hybridization of mouse embryos at embryonic day 9.5 suggested that CRKL, THAP7, and LZTR1 are CBE candidate genes. Conclusion: Our data suggest that duplication of 22q11.21 increases CBE risk and implicate a phenocritical region in disease formation. (C) 2014 Wiley Periodicals, Inc.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Urologi och njurmedicin (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Urology and Nephrology (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Farmakologi och toxikologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Pharmacology and Toxicology (hsv//eng)

Nyckelord

chromosome 22q11.2
duplication
bladder exstrophy and epispadias
complex (BEEC)
classic bladder exstrophy (CBE)
copy number variation

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Randall, Joshua ...
Winkler, Thomas ...
Kutalik, Zoltan
Berndt, Sonja I.
Jackson, Anne U.
Monda, Keri L.
visa fler...
Kilpelaeinen, Tu ...
Esko, Tonu
Maegi, Reedik
Li, Shengxu
Workalemahu, Tse ...
Feitosa, Mary F.
Croteau-Chonka, ...
Day, Felix R.
Fall, Tove
Ferreira, Teresa
Gustafsson, Stef ...
Locke, Adam E.
Mathieson, Iain
Scherag, Andre
Vedantam, Sailaj ...
Wood, Andrew R.
Liang, Liming
Steinthorsdottir ...
Thorleifsson, Gu ...
Dermitzakis, Emm ...
Dimas, Antigone ...
Karpe, Fredrik
Min, Josine L.
Nicholson, Georg ...
Clegg, Deborah J ...
Person, Thomas
Krohn, Jon P.
Bauer, Sabrina
Buechler, Christ ...
Eisinger, Kristi ...
Bonnefond, Ameli ...
Froguel, Philipp ...
Hottenga, Jouke- ...
Prokopenko, Inga
Waite, Lindsay L ...
Harris, Tamara B ...
Smith, Albert Ve ...
Shuldiner, Alan ...
McArdle, Wendy L ...
Caulfield, Mark ...
Munroe, Patricia ...
Gronberg, Henrik
Chen, Yii-Der Id ...
Li, Guo
Beckmann, Jacque ...
Johnson, Toby
Thorsteinsdottir ...
Teder-Laving, Ma ...
Khaw, Kay-Tee
Wareham, Nichola ...
Zhao, Jing Hua
Amin, Najaf
Oostra, Ben A.
Kraja, Aldi T.
Province, Michae ...
Cupples, L. Adri ...
Heard-Costa, Nan ...
Kaprio, Jaakko
Ripatti, Samuli
Surakka, Ida
Collins, Francis ...
Saramies, Jouko
Tuomilehto, Jaak ...
Jula, Antti
Salomaa, Veikko
Erdmann, Jeanett ...
Hengstenberg, Ch ...
Loley, Christina
Schunkert, Herib ...
Lamina, Claudia
Wichmann, H. Eri ...
Albrecht, Eva
Gieger, Christia ...
Hicks, Andrew A.
Johansson, Åsa
Pramstaller, Pet ...
Kathiresan, Seka ...
Speliotes, Eliza ...
Penninx, Brenda
Hartikainen, Ann ...
Jarvelin, Marjo- ...
Gyllensten, Ulf
Boomsma, Dorret ...
Campbell, Harry
Wilson, James F.
Chanock, Stephen ...
Farrall, Martin
Goel, Anuj
Medina-Gomez, Ca ...
Rivadeneira, Fer ...
Estrada, Karol
Uitterlinden, An ...
Hofman, Albert
Zillikens, M. Ca ...
den Heijer, Mart ...
Kiemeney, Lamber ...
Maschio, Andrea
Hall, Per
Tyrer, Jonathan
Teumer, Alexande ...
Voelzke, Henry
Kovacs, Peter
Toenjes, Anke
Mangino, Massimo
Spector, Tim D.
Hayward, Carolin ...
Rudan, Igor
Hall, Alistair S ...
Samani, Nilesh J ...
Attwood, Antony ...
Sambrook, Jennif ...
Hung, Joseph
Palmer, Lyle J.
Lokki, Marja-Lii ...
Sinisalo, Juha
Boucher, Gabriel ...
Huikuri, Heikki
Lorentzon, Matti ...
Ohlsson, Claes
Eklund, Niina
Eriksson, Johan ...
Barlassina, Cris ...
Rivolta, Carlo
Nolte, Ilja M.
Snieder, Harold
Van der Klauw, M ...
Van Vliet-Ostapt ...
Gejman, Pablo V.
Shi, Jianxin
Jacobs, Kevin B.
Wang, Zhaoming
Bakker, Stephan ...
Leach, Irene Mat ...
Navis, Gerjan
van der Harst, P ...
Martin, Nicholas ...
Medland, Sarah E ...
Montgomery, Gran ...
Yang, Jian
Chasman, Daniel ...
Ridker, Paul M.
Rose, Lynda M.
Lehtimaki, Terho
Raitakari, Olli
Absher, Devin
Iribarren, Carlo ...
Basart, Hanneke
Hovingh, Kees G.
Hyppoenen, Elina
Power, Chris
Anderson, Denise
Beilby, John P.
Hui, Jennie
Jolley, Jennifer
Sager, Hendrik
Bornstein, Stefa ...
Schwarz, Peter E ...
Kristiansson, Ka ...
Perola, Markus
Lindstrom, Jaana
Swift, Amy J.
Uusitupa, Matti
Atalay, Mustafa
Lakka, Timo A.
Rauramaa, Rainer
Bolton, Jennifer ...
Fowkes, Gerry
Fraser, Ross M.
Price, Jackie F.
Fischer, Krista
KrjutAikov, Kaar ...
Metspalu, Andres
Mihailov, Evelin
Langenberg, Clau ...
Luan, Jian'an
Ong, Ken K.
Chines, Peter S.
Keinanen-Kiukaan ...
Saaristo, Timo E ...
Edkins, Sarah
Franks, Paul W.
Hallmans, Goran
Shungin, Dmitry
Morris, Andrew D ...
Palmer, Colin N. ...
Erbel, Raimund
Moebus, Susanne
Noethen, Markus ...
Pechlivanis, Son ...
Hveem, Kristian
Narisu, Narisu
Hamsten, Anders
Humphries, Steve ...
Strawbridge, Ron ...
Tremoli, Elena
Grallert, Harald
Thorand, Barbara
Illig, Thomas
Koenig, Wolfgang
Mueller-Nurasyid ...
Peters, Annette
Boehm, Bernhard ...
Kleber, Marcus E ...
Maerz, Winfried
Winkelmann, Bern ...
Kuusisto, Johann ...
Laakso, Markku
Arveiler, Domini ...
Cesana, Giancarl ...
Kuulasmaa, Kari
Virtamo, Jarmo
Yarnell, John W. ...
Kuh, Diana
Wong, Andrew
Lind, Lars
de Faire, Ulf
Gigante, Bruna
Magnusson, Patri ...
Pedersen, Nancy ...
Dedoussis, Georg ...
Dimitriou, Maria
Kolovou, Genovef ...
Kanoni, Stavroul ...
Stirrups, Kathle ...
Bonnycastle, Lor ...
Njolstad, Inger
Wilsgaard, Tom
Ganna, Andrea
Rehnberg, Emil
Hingorani, Aroon
Kivimaki, Mika
Kumari, Meena
Assimes, Themist ...
Barroso, Ine S.
Boehnke, Michael
Borecki, Ingrid ...
Deloukas, Panos
Fox, Caroline S.
Frayling, Timoth ...
Groop, Leif C.
Haritunians, Tal ...
Hunter, David
Ingelsson, Erik
Kaplan, Robert
Mohlke, Karen L.
O'Connell, Jeffr ...
Schlessinger, Da ...
Strachan, David ...
Stefansson, Kari
van Duijn, Corne ...
Abecasis, Goncal ...
McCarthy, Mark I ...
Hirschhorn, Joel ...
Qi, Lu
Loos, Ruth J. F.
Lindgren, Cecili ...
North, Kari E.
Heid, Iris M.
visa färre...
Av lärosätet
Swepub_uni:_t

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy