SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Ajore Ram)
 

Sökning: WFRF:(Ajore Ram) > (2015) > Variants in ELL2 in...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00003980naa a22008293a 4500
00120194547
003SE-LIBR
00520170323184007.0
007cr||||||||||||
008170323s2015 sw |||| o |||| ||eng c
0247 a http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-2570402 uri
0247 a urn:nbn:se:uu:diva-2570402 urn
0247 a 10.1038/ncomms82132 doi
040 a S
0410 a eng
042 9 EPLK
1001 a Swaminathan, Bhairavi4 aut
2451 0a Variants in ELL2 influencing immunoglobulin levels associate with multiple myelomah [Elektronisk resurs]
260 c 2015
500 a Published
5060 a gratis
520 a Multiple myeloma (MM) is characterized by an uninhibited, clonal growth of plasma cells. While first-degree relatives of patients with MM show an increased risk of MM, the genetic basis of inherited MM susceptibility is incompletely understood. Here we report a genome-wide association study in the Nordic region identifying a novel MM risk locus at ELL2 (rs56219066T; odds ratio (OR) = 1.25; P = 9.6 x 10(-10)). This gene encodes a stoichiometrically limiting component of the super-elongation complex that drives secretory-specific immunoglobulin mRNA production and transcriptional regulation in plasma cells. We find that the MM risk allele harbours a Thr298Ala missense variant in an ELL2 domain required for transcription elongation. Consistent with a hypomorphic effect, we find that the MM risk allele also associates with reduced levels of immunoglobulin A (IgA) and G (IgG) in healthy subjects (P = 8.6 x 10(-9) and P = 6.4 x 10(-3), respectively) and, potentially, with an increased risk of bacterial meningitis (OR = 1.30; P = 0.0024).
650 7a Medical and Health Sciences2 hsv
650 7a Basic Medicine2 hsv
650 7a Immunology in the medical area2 hsv
650 7a Medicin och hälsovetenskap2 hsv
650 7a Medicinska grundvetenskaper2 hsv
650 7a Immunologi inom det medicinska området2 hsv
7001 a Thorleifsson, Guomar4 aut
7001 a Joud, Magnus4 aut
7001 a Ali, Mina4 aut
7001 a Johnsson, Ellinor4 aut
7001 a Ajore, Ram4 aut
7001 a Sulem, Patrick4 aut
7001 a Halvarsson, Britt-Marie4 aut
7001 a Eyjolfsson, Guomundur4 aut
7001 a Haraldsdottir, Vilhelmina4 aut
7001 a Hultman, Christina4 aut
7001 a Ingelsson, Erik4 aut
7001 a Kristinsson, Sigurour Y.4 aut
7001 a Kahler, Anna K.4 aut
7001 a Lenhoff, Stig4 aut
7001 a Masson, Gisli4 aut
7001 a Mellqvist, Ulf-Henrik4 aut
7001 a Mansson, Robert4 aut
7001 a Nelander, Sven4 aut
7001 a Olafsson, Isleifur4 aut
7001 a Siguroardottir, Olof4 aut
7001 a Steingrimsdottir, Hlif4 aut
7001 a Vangsted, Annette4 aut
7001 a Vogel, Ulla4 aut
7001 a Waage, Anders4 aut
7001 a Nahi, Hareth4 aut
7001 a Gudbjartsson, Daniel F.4 aut
7001 a Rafnar, Thorunn4 aut
7001 a Turesson, Ingemar4 aut
7001 a Gullberg, Urban4 aut
7001 a Stefansson, Kari4 aut
7001 a Hansson, Markus4 aut
7001 a Thorsteinsdottir, Unnur4 aut
7001 a Nilsson, Bjorn4 aut
7101 2a Uppsala universitetb Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet4 pbl
7101 2a Uppsala universitetb Medicinska och farmaceutiska vetenskapsområdet4 pbl
7721 8i channel recordw 19753896
7730 8i Värdpublikationt Nature Communicationsg 6x 2041-1723
8564 0u http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-257040
8564 0u http://dx.doi.org/10.1038/ncomms8213
8564 0u http://uu.diva-portal.org/smash/get/diva2:828104/FULLTEXT01
841 5 APISa x ab 170323||0000|||||001||||||000000e 1
0247 5 APISa urn:nbn:se:uu:diva-2570402 urn
852 5 APISb APIS
8564 05 APISu http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-257040

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy