SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Robertson Neil R.)
 

Sökning: WFRF:(Robertson Neil R.) > The Role of Adiposi...

The Role of Adiposity in Cardiometabolic Traits A Mendelian Randomization Analysis

Fall, Tove (författare)
Hägg, Sara (författare)
Maegi, Reedik (författare)
visa fler...
Ploner, Alexander (författare)
Fischer, Krista (författare)
Horikoshi, Momoko (författare)
Sarin, Antti-Pekka (författare)
Thorleifsson, Gudmar (författare)
Ladenvall, Claes (författare)
Kals, Mart (författare)
Kuningas, Maris (författare)
Draisma, Harmen H. M. (författare)
Ried, Janina S. (författare)
van Zuydam, Natalie R. (författare)
Huikari, Ville (författare)
Mangino, Massimo (författare)
Sonestedt, Emily (författare)
Benyamin, Beben (författare)
Nelson, Christopher P. (författare)
Rivera, Natalia V. (författare)
Kristiansson, Kati (författare)
Shen, Huei-yi (författare)
Havulinna, Aki S. (författare)
Dehghan, Abbas (författare)
Donnelly, Louise A. (författare)
Kaakinen, Marika (författare)
Nuotio, Marja-Liisa (författare)
Robertson, Neil (författare)
de Bruijn, Renee F. A. G. (författare)
Ikram, M. Arfan (författare)
Amin, Najaf (författare)
Balmforth, Anthony J. (författare)
Braund, Peter S. (författare)
Doney, Alexander S. F. (författare)
Doering, Angela (författare)
Elliott, Paul (författare)
Esko, Tonu (författare)
Franco, Oscar H. (författare)
Gretarsdottir, Solveig (författare)
Hartikainen, Anna-Liisa (författare)
Heikkila, Kauko (författare)
Herzig, Karl-Heinz (författare)
Holm, Hilma (författare)
Hottenga, Jouke Jan (författare)
Hypponen, Elina (författare)
Illig, Thomas (författare)
Isaacs, Aaron (författare)
Isomaa, Bo (författare)
Karssen, Lennart C. (författare)
Kettunen, Johannes (författare)
Koenig, Wolfgang (författare)
Kuulasmaa, Kari (författare)
Laatikainen, Tiina (författare)
Laitinen, Jaana (författare)
Lindgren, Cecilia (författare)
Lyssenko, Valeriya (författare)
Laara, Esa (författare)
Rayner, Nigel W. (författare)
Mannisto, Satu (författare)
Pouta, Anneli (författare)
Rathmann, Wolfgang (författare)
Rivadeneira, Fernando (författare)
Ruokonen, Aimo (författare)
Savolainen, Markku J. (författare)
Sijbrands, Eric J. G. (författare)
Small, Kerrin S. (författare)
Smit, Jan H. (författare)
Steinthorsdottir, Valgerdur (författare)
Syvänen, Ann-Christine (författare)
Taanila, Anja (författare)
Tobin, Martin D. (författare)
Uitterlinden, Andre G. (författare)
Willems, Sara M. (författare)
Willemsen, Gonneke (författare)
Witteman, Jacqueline (författare)
Perola, Markus (författare)
Evans, Alun (författare)
Ferrieres, Jean (författare)
Virtamo, Jarmo (författare)
Kee, Frank (författare)
Tregouet, David-Alexandre (författare)
Arveiler, Dominique (författare)
Amouyel, Philippe (författare)
Ferrario, Marco M. (författare)
Brambilla, Paolo (författare)
Hall, Alistair S. (författare)
Heath, AndrewC. (författare)
Madden, Pamela A. F. (författare)
Martin, Nicholas G. (författare)
Montgomery, Grant W. (författare)
Whitfield, John B. (författare)
Jula, Antti (författare)
Knekt, Paul (författare)
Oostra, Ben (författare)
van Duijn, Cornelia M. (författare)
Penninx, Brenda W. J. H. (författare)
Smith, George Davey (författare)
Kaprio, Jaakko (författare)
Samani, Nilesh J. (författare)
Gieger, Christian (författare)
Peters, Annette (författare)
Wichmann, H. -Erich (författare)
Boomsma, Dorret I. (författare)
de Geus, Eco J. C. (författare)
Tuomi, TiinaMaija (författare)
Power, Chris (författare)
Hammond, Christopher J. (författare)
Spector, Tim D. (författare)
Lind, Lars (författare)
Orho-Melander, Marju (författare)
Palmer, Colin Neil Alexander (författare)
Morris, Andrew D. (författare)
Groop, Leif (författare)
Jarvelin, Marjo-Riitta (författare)
Salomaa, Veikko (författare)
Vartiainen, Erkki (författare)
Hofman, Albert (författare)
Ripatti, Samuli (författare)
Metspalu, Andres (författare)
Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
Stefansson, Kari (författare)
Pedersen, Nancy L. (författare)
McCarthy, Mark I. (författare)
Ingelsson, Erik (författare)
Prokopenko, Inga (författare)
visa färre...
 (utgivare)
 (utgivare)
visa fler...
 (utgivare)
 (utgivare)
visa färre...
2013
2013
Engelska.
Ingår i: PLoS Medicine. - 1549-1277. ; 10:6, e1001474
  • swepub:Mat__t
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • To identify novel coding association signals and facilitate characterization of mechanisms influencing glycemic traits and type 2 diabetes risk, we analyzed 109,215 variants derived from exome array genotyping together with an additional 390,225 variants from exome sequence in up to 39,339 normoglycemic individuals from five ancestry groups. We identified a novel association between the coding variant (p.Pro50Thr) in AKT2 and fasting plasma insulin (FI), a gene in which rare fully penetrant mutations are causal for monogenic glycemic disorders. The low-frequency allele is associated with a 12% increase in FI levels. This variant is present at 1.1% frequency in Finns but virtually absent in individuals from other ancestries. Carriers of the FI-increasing allele had increased 2-h insulin values, decreased insulin sensitivity, and increased risk of type 2 diabetes (odds ratio 1.05). In cellular studies, the AKT2-Thr50 protein exhibited a partial loss of function. We extend the allelic spectrum for coding variants in AKT2 associated with disorders of glucose homeostasis and demonstrate bidirectional effects of variants within the pleckstrin homology domain of AKT2.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)

Nyckelord

AKT1 protein
AKT3 protein
glucose
insulin
messenger RNA
protein kinase B beta
protein serine threonine kinase
unclassified drug
AKT2 protein, human
protein kinase B
Article
cell function
controlled study
diet restriction
Finland
Finn (citizen)
gene expression
gene frequency
gene inactivation
gene mutation
genetic association
genetic risk
genetic susceptibility
genetic variability
genotype
glucose homeostasis
glycemic control
human
human cell
in vitro study
insulin blood level
insulin sensitivity
major clinical study
monogenic disorder
mutational analysis
non insulin dependent diabetes mellitus
penetrance
phenotype
pleckstrin homology domain
priority journal
protein expression
protein function
protein phosphorylation
RNA sequence
single nucleotide polymorphism
whole exome sequencing
African American
allele
Asian continental ancestry group
case control study
Caucasian
genetic predisposition
genetics
Hispanic
insulin resistance
metabolism
odds ratio
African Americans
Alleles
Asian Continental Ancestry Group
Case-Control Studies
Diabetes Mellitus, Type 2
European Continental Ancestry Group
Fasting
Gene Frequency
Genetic Predisposition to Disease
Genotype
Hispanic Americans
Humans
Insulin
Insulin Resistance
Odds Ratio
Proto-Oncogene Proteins c-akt

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...
Fall, Tove
Hägg, Sara
Maegi, Reedik
Ploner, Alexande ...
Fischer, Krista
Horikoshi, Momok ...
visa fler...
Sarin, Antti-Pek ...
Thorleifsson, Gu ...
Ladenvall, Claes
Kals, Mart
Kuningas, Maris
Draisma, Harmen ...
Ried, Janina S.
van Zuydam, Nata ...
Huikari, Ville
Mangino, Massimo
Sonestedt, Emily
Benyamin, Beben
Nelson, Christop ...
Rivera, Natalia ...
Kristiansson, Ka ...
Shen, Huei-yi
Havulinna, Aki S ...
Dehghan, Abbas
Donnelly, Louise ...
Kaakinen, Marika
Nuotio, Marja-Li ...
Robertson, Neil
de Bruijn, Renee ...
Ikram, M. Arfan
Amin, Najaf
Balmforth, Antho ...
Braund, Peter S.
Doney, Alexander ...
Doering, Angela
Elliott, Paul
Esko, Tonu
Franco, Oscar H.
Gretarsdottir, S ...
Hartikainen, Ann ...
Heikkila, Kauko
Herzig, Karl-Hei ...
Holm, Hilma
Hottenga, Jouke ...
Hypponen, Elina
Illig, Thomas
Isaacs, Aaron
Isomaa, Bo
Karssen, Lennart ...
Kettunen, Johann ...
Koenig, Wolfgang
Kuulasmaa, Kari
Laatikainen, Tii ...
Laitinen, Jaana
Lindgren, Cecili ...
Lyssenko, Valeri ...
Laara, Esa
Rayner, Nigel W.
Mannisto, Satu
Pouta, Anneli
Rathmann, Wolfga ...
Rivadeneira, Fer ...
Ruokonen, Aimo
Savolainen, Mark ...
Sijbrands, Eric ...
Small, Kerrin S.
Smit, Jan H.
Steinthorsdottir ...
Syvänen, Ann-Chr ...
Taanila, Anja
Tobin, Martin D.
Uitterlinden, An ...
Willems, Sara M.
Willemsen, Gonne ...
Witteman, Jacque ...
Perola, Markus
Evans, Alun
Ferrieres, Jean
Virtamo, Jarmo
Kee, Frank
Tregouet, David- ...
Arveiler, Domini ...
Amouyel, Philipp ...
Ferrario, Marco ...
Brambilla, Paolo
Hall, Alistair S ...
Heath, AndrewC.
Madden, Pamela A ...
Martin, Nicholas ...
Montgomery, Gran ...
Whitfield, John ...
Jula, Antti
Knekt, Paul
Oostra, Ben
van Duijn, Corne ...
Penninx, Brenda ...
Smith, George Da ...
Kaprio, Jaakko
Samani, Nilesh J ...
Gieger, Christia ...
Peters, Annette
Wichmann, H. -Er ...
Boomsma, Dorret ...
de Geus, Eco J. ...
Tuomi, TiinaMaij ...
Power, Chris
Hammond, Christo ...
Spector, Tim D.
Lind, Lars
Orho-Melander, M ...
Palmer, Colin Ne ...
Morris, Andrew D ...
Groop, Leif
Jarvelin, Marjo- ...
Salomaa, Veikko
Vartiainen, Erkk ...
Hofman, Albert
Ripatti, Samuli
Metspalu, Andres
Thorsteinsdottir ...
Stefansson, Kari
Pedersen, Nancy ...
McCarthy, Mark I ...
Ingelsson, Erik
Prokopenko, Inga
visa färre...
Av lärosätet
Swepub_uni:_t

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy