Assessing Associations between the AURKA-HMMR-TPX2-TUBG1 Functional Module and Breast Cancer Risk in BRCA1/2 Mutation Carriers

doi:10.1371/journal.pone.0120020

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Benitez Javier) > Assessing Associati...

Catucci, IreneIFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology (författare)

Individuals with FANCM biallelic mutations do not develop Fanconi anemia, but show risk for breast cancer, chemotherapy toxicity and may display chromosome fragility

Artikel/kapitelEngelska2018

Förlag, utgivningsår, omfång ...

Elsevier BV,2018
6 s.

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:311569d9-daa3-433d-bc0b-18bc9ac0fd90
https://lup.lub.lu.se/record/311569d9-daa3-433d-bc0b-18bc9ac0fd90URI
https://doi.org/10.1038/gim.2017.123DOI
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:138041271URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

PurposeMonoallelic germ-line mutations in the BRCA1/FANCS, BRCA2/FANCD1 and PALB2/FANCN genes confer high risk of breast cancer. Biallelic mutations in these genes cause Fanconi anemia (FA), characterized by malformations, bone marrow failure, chromosome fragility, and cancer predisposition (BRCA2/FANCD1 and PALB2/FANCN), or an FA-like disease presenting a phenotype similar to FA but without bone marrow failure (BRCA1/FANCS). FANCM monoallelic mutations have been reported as moderate risk factors for breast cancer, but there are no reports of any clinical phenotype observed in carriers of biallelic mutations.MethodsBreast cancer probands were subjected to mutation analysis by sequencing gene panels or testing DNA damage response genes.ResultsFive cases homozygous for FANCM loss-of-function mutations were identified. They show a heterogeneous phenotype including cancer predisposition, toxicity to chemotherapy, early menopause, and possibly chromosome fragility. Phenotype severity might correlate with mutation position in the gene.ConclusionOur data indicate that biallelic FANCM mutations do not cause classical FA, providing proof that FANCM is not a canonical FA gene. Moreover, our observations support previous findings suggesting that FANCM is a breast cancer-predisposing gene. Mutation testing of FANCM might be considered for individuals with the above-described clinical features.Genetics in Medicine advance online publication, 24 August 2017; doi:10.1038/gim.2017.123.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Osorio, AnaBiomedical Network on Rare Diseases (CIBERER),Spanish National Cancer Research Center (CNIO) (författare)
Arver, BritaKarolinska Institute (författare)
Neidhardt, GuidoUniversity of Cologne (författare)
Bogliolo, MassimoAutonomous University of Barcelona (författare)
Zanardi, FedericaIFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology (författare)
Riboni, MirkoIFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology (författare)
Minardi, SimoneIFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology (författare)
Pujol, RoserAutonomous University of Barcelona (författare)
Azzollini, JacopoIstituto Nazionale dei Tumori (författare)
Peissel, BernardIstituto Nazionale dei Tumori (författare)
Manoukian, SiranoushIstituto Nazionale dei Tumori (författare)
De Vecchi, GiovannaCogentech (författare)
Casola, StefanoIFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology (författare)
Hauke, JanUniversity of Cologne (författare)
Richters, LisaUniversity of Cologne (författare)
Rhiem, KerstinUniversity of Cologne (författare)
Schmutzler, Rita KUniversity of Cologne (författare)
Wallander, KarinKarolinska Institutet (författare)
Törngren, ThereseLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups(Swepub:lu)onk-tsa (författare)
Borg, ÅkeLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups(Swepub:lu)onk-abo (författare)
Radice, PaoloIstituto Nazionale dei Tumori (författare)
Surrallés, JordiAutonomous University of Barcelona (författare)
Hahnen, EricUniversity of Cologne (författare)
Ehrencrona, HansLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-hen (författare)
Kvist, AndersLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups(Swepub:lu)ekol-akv (författare)
Benitez, JavierSpanish National Cancer Research Center (CNIO) (författare)
Peterlongo, PaoloIFOM - The FIRC Institute of Molecular Oncology (författare)
IFOM - The FIRC Institute of Molecular OncologyBiomedical Network on Rare Diseases (CIBERER) (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Genetics in Medicine: Elsevier BV20:4, s. 452-4571098-3600
Ingår i:Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics: Elsevier BV20:4, s. 452-4571530-0366

Internetlänk

Hitta via bibliotek

PLoS ONE (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Blanco, Ignacio; Kuchenbaecker, K ...; Cuadras, Daniel; Wang, Xianshu; Barrowdale, Dani ...; Ruiz de Garibay, ...; visa fler...; Librado, Pablo; Sanchez-Gracia, ...; Rozas, Julio; Bonifaci, Nuria; McGuffog, Lesley; Pankratz, Vernon ...; Islam, Abul; Mateo, Francesca; Berenguer, Anton ...; Petit, Anna; Catala, Isabel; Brunet, Joan; Feliubadalo, Lid ...; Tornero, Eva; Benitez, Javier; Osorio, Ana; Cajal, Teresa Ra ...; Nevanlinna, Heli; Aittomaki, Krist ...; Arun, Banu K.; Toland, Amanda E ...; Karlan, Beth Y.; Walsh, Christine; Lester, Jenny; Greene, Mark H.; Mai, Phuong L.; Nussbaum, Robert ...; Andrulis, Irene ...; Domchek, Susan M ...; Nathanson, Kathe ...; Rebbeck, Timothy ...; Barkardottir, Ro ...; Jakubowska, Anna; Lubinski, Jan; Durda, Katarzyna; Jaworska-Bieniek ...; Claes, Kathleen; Van Maerken, Tom; Diez, Orland; Hansen, Thomas V ...; Jonson, Lars; Gerdes, Anne-Mar ...; Ejlertsen, Bent; de la Hoya, Migu ...; Caldes, Trinidad; Dunning, Alison ...; Oliver, Clare; Fineberg, Elena; Cook, Margaret; Peock, Susan; McCann, Emma; Murray, Alex; Jacobs, Chris; Pichert, Gabriel ...; Lalloo, Fiona; Chu, Carol; Dorkins, Huw; Paterson, Joan; Ong, Kai-Ren; Teixeira, Manuel ...; Teixeira,; Hogervorst, Fran ...; van der Hout, An ...; Seynaeve, Caroli ...; van der Luijt, R ...; Ligtenberg, Marj ...; Devilee, Peter; Wijnen, Juul T.; Rookus, Matti A.; Meijers-Heijboer ...; Blok, Marinus J.; van den Ouweland ...; Aalfs, Cora M.; Rodriguez, Gusta ...; Phillips, Kelly- ...; Piedmonte, Mario ...; Nerenstone, Stac ...; Bae-Jump, Victor ...; OMalley, David M ...; Ratner, Elena S.; Schmutzler, Rita ...; Wappenschmidt, B ...; Rhiem, Kerstin; Engel, Christoph; Meindl, Alfons; Ditsch, Nina; Arnold, Norbert; Plendl, Hansjoer ...; Niederacher, Die ...; Sutter, Christia ...; Wang-Gohrke, Sha ...; Steinemann, Dori ...; Preisler-Adams, ...; Kast, Karin; Varon-Mateeva, R ...; Gehrig, Andrea; Bojesen, Anders; Sokilde Pedersen ...; Sunde, Lone; Birk Jensen, Uff ...; Thomassen, Mads; Kruse, Torben A.; Foretova, Lenka; Peterlongo, Paol ...; Bernard, Loris; Peissel, Bernard; Scuvera, Giuliet ...; Manoukian, Siran ...; Radice, Paolo; Ottini, Laura; Montagna, Marco; Agata, Simona; Maugard, Christi ...; Simard, Jacques; Soucy, Penny; Berger, Andreas; Fink-Retter, Ann ...; Singer, Christia ...; Rappaport, Chris ...; Geschwantler-Kau ...; Tea, Muy-Kheng; Pfeiler, Georg; John, Esther M.; Miron, Alex; Neuhausen, Susan ...; Beth Terry, Mary; Chung, Wendy K.; Daly, Mary B.; Goldgar, David E ...; Janavicius, Ramu ...; Dorfling, Cecili ...; van Rensburg, El ...; Fostira, Florent ...; Konstantopoulou, ...; Garber, Judy; Godwin, Andrew K ...; Olah, Edith; Narod, Steven A.; Rennert, Gad; Shimon Paluch, S ...; Laitman, Yael; Friedman, Eitan; Liljegren, Annel ...; Rantala, Johanna; Stenmark Askmalm ...; Loman, Niklas; Imyanitov, Evgen ...; Hamann, Ute; Spurdle, Amanda ...; Healey, Sue; Weitzel, Jeffrey ...; Herzog, Josef; Margileth, David; Gorrini, Chiara; Esteller, Manel; Gomez, Antonio; Sayols, Sergi; Vidal, Enrique; Heyn, Holger; Stoppa-Lyonnet, ...; Leone, Melanie; Barjhoux, Laure; Fassy-Colcombet, ...; de Pauw, Antoine; Lasset, Christin ...; Fert Ferrer, San ...; Castera, Laurent; Berthet, Pascali ...; Cornelis, Franco ...; Bignon, Yves-Jea ...; Damiola, Frances ...; Mazoyer, Sylvie; Sinilnikova, Olg ...; Maxwell, Christo ...; Vijai, Joseph; Robson, Mark; Kauff, Noah; Corines, Marina ...; Villano, Danylko; Cunningham, Juli ...; Lee, Adam; Lindor, Noralane; Lazaro, Conxi; Easton, Douglas ...; Offit, Kenneth; Chenevix-Trench, ...; Couch, Fergus J.; Antoniou, Antoni ...; Angel Pujana, Mi ...; visa färre...

Av lärosätet: Swepub_uni:_t

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se