Sökning: (L773:1460 2083 OR L773:1460 2083 OR L773:0964 6906) srt2:(1995-1999) >
Contribution of DNA...
-
Chong, S SUSA
(författare)
Contribution of DNA sequence and CAG size to mutation frequencies of intermediate alleles for Huntington disease : evidence from single sperm analyses.
- Artikel/kapitelEngelska1997
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
Oxford University Press (OUP),1997
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:esh-7483
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:esh:diva-7483URI
-
https://doi.org/10.1093/hmg/6.2.301DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1954385URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
New mutations for Huntington disease (HD) arise from intermediate alleles (IAs) with between 29 and 35 CAG repeats that expand on transmission through the paternal germline to 36 CAGs or greater. Using single sperm analysis, we have assessed CAG mutation frequencies for four IAs in families with sporadic HD (IANM) and IAs ascertained from the general population (IAGP) by analyzing 1161 single sperm from three persons. We show that IANM are more unstable than IAGP with identical size and sequence. Furthermore, comparison of different sized IAs and IAs with different sequences between the CAG and the adjacent CCG tracts indicates that DNA sequence is a major influence on CAG stability. These studies provide estimates of the likelihood of expansion of IANM and IAGP to > or = 36 CAG repeats for these individuals. For an IA with a CAG of 35 in this family with sporadic HD, the likelihood for siblings to inherit a recurrent mutation > or = 36 CAG is approximately 10%. For IAGP of a similar size, the risk of inheriting an expanded allele of > or = 36 CAG through the paternal germline is approximately 6%. These risk estimates are higher than previously reported and provide additional information for counselling in these families. Further studies on persons with IAs will be needed to determine whether these results can be generalized to other families.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Almqvist, EKarolinska Institutet(Swepub:esh)eliwin
(författare)
-
Telenius, H
(författare)
-
LaTray, L
(författare)
-
Nichol, K
(författare)
-
Bourdelat-Parks, B
(författare)
-
Goldberg, Y P
(författare)
-
Haddad, B R
(författare)
-
Richards, F
(författare)
-
Sillence, D
(författare)
-
Greenberg, C R
(författare)
-
Ives, E
(författare)
-
Van den Engh, G
(författare)
-
Hughes, M R
(författare)
-
Hayden, M R
(författare)
-
VandenEngh, G
(författare)
-
Karolinska InstitutetUSA
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Human Molecular Genetics: Oxford University Press (OUP)6:2, s. 301-90964-69061460-2083
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Chong, S S
-
Almqvist, E
-
Telenius, H
-
LaTray, L
-
Nichol, K
-
Bourdelat-Parks, ...
-
visa fler...
-
Goldberg, Y P
-
Haddad, B R
-
Richards, F
-
Sillence, D
-
Greenberg, C R
-
Ives, E
-
Van den Engh, G
-
Hughes, M R
-
Hayden, M R
-
VandenEngh, G
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Hälsovetenskap
-
och Omvårdnad
- Artiklar i publikationen
-
Human Molecular ...
- Av lärosätet
-
Marie Cederschiöld högskola
-
Karolinska Institutet