SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Jones Steven J. M.)
 

Sökning: WFRF:(Jones Steven J. M.) > (2003-2004) > A genome scan for m...

  • Li, Jian-LiangUSA (författare)

A genome scan for modifiers of age at onset in Huntington disease : The HD MAPS study.

  • Artikel/kapitelEngelska2003

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier BV,2003
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:esh-7514
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:esh:diva-7514URI
  • https://doi.org/10.1086/378133DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Huntington disease (HD) is caused by the expansion of a CAG repeat within the coding region of a novel gene on 4p16.3. Although the variation in age at onset is partly explained by the size of the expanded repeat, the unexplained variation in age at onset is strongly heritable (h2=0.56), which suggests that other genes modify the age at onset of HD. To identify these modifier loci, we performed a 10-cM density genomewide scan in 629 affected sibling pairs (295 pedigrees and 695 individuals), using ages at onset adjusted for the expanded and normal CAG repeat sizes. Because all those studied were HD affected, estimates of allele sharing identical by descent at and around the HD locus were adjusted by a positionally weighted method to correct for the increased allele sharing at 4p. Suggestive evidence for linkage was found at 4p16 (LOD=1.93), 6p21-23 (LOD=2.29), and 6q24-26 (LOD=2.28), which may be useful for investigation of genes that modify age at onset of HD.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Hayden, Michael R (författare)
  • Almqvist, Elisabeth W (författare)
  • Brinkman, Ryan R (författare)
  • Durr, Alexandra (författare)
  • Dodé, Catherine (författare)
  • Morrison, Patrick J (författare)
  • Suchowersky, Oksana (författare)
  • Ross, Christopher A (författare)
  • Margolis, Russell L (författare)
  • Rosenblatt, Adam (författare)
  • Gómez-Tortosa, Estrella (författare)
  • Cabrero, David Mayo (författare)
  • Novelletto, Andrea (författare)
  • Frontali, Marina (författare)
  • Nance, Martha (författare)
  • Trent, Ronald J A (författare)
  • McCusker, Elizabeth (författare)
  • Jones, Randi (författare)
  • Paulsen, Jane S (författare)
  • Harrison, Madeline (författare)
  • Zanko, Andrea (författare)
  • Abramson, Ruth K (författare)
  • Russ, Ana L (författare)
  • Knowlton, Beth (författare)
  • Djoussé, Luc (författare)
  • Mysore, Jayalakshmi S (författare)
  • Tariot, Suzanne (författare)
  • Gusella, Michael F (författare)
  • Wheeler, Vanessa C (författare)
  • Atwood, Larry D (författare)
  • Cupples, L Adrienne (författare)
  • Saint-Hilaire, Marie (författare)
  • Cha, Jang-Ho J (författare)
  • Hersch, Steven M (författare)
  • Koroshetz, Walter J (författare)
  • Gusella, James F (författare)
  • MacDonald, Marcy E (författare)
  • Myers, Richard H (författare)
  • USA (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:American Journal of Human Genetics: Elsevier BV73:3, s. 682-70002-92971537-6605

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy