Unexpected myopathy associated with a mutation in MYBPC3 and misplacement of the cardiac myosin binding protein C

Tajsharghi, HomaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology,Department of Pathology, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy at Gothenburg University, Gothenburg, Sweden (författare)

BACKGROUND: Myosin binding protein C (MyBPC) is essential for the structure of the sarcomeres in striated muscle. There is one cardiac specific isoform and two skeletal muscle specific isoforms. Mutations in MYBPC3 encoding the cardiac isoform cause cardiomyopathy.METHODS AND RESULTS: We have identified an infant with fatal cardiomyopathy due to a homozygous mutation, p.R943X, in MYBPC3. The patient also had an unexpected skeletal myopathy. The patient expressed the cardiac specific MyBPC isoform in skeletal muscle at transcript and protein levels. Numerous muscle fibres expressing the mutant cardiac isoform showed structural abnormalities with disorganisation of sarcomeres and depletion of myosin thick filaments.CONCLUSIONS: The surprising identification of a skeletal myopathy in this patient was due to aberrant expression of mutant cardiac MyBPC in skeletal muscle.

Leren, Trond P.Medical Genetics Laboratory, Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, Rikshospitalet, Oslo, Norway (författare)
Abdul-Hussein, SabaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology,Department of Pathology, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy at Gothenburg University, Gothenburg, Sweden(Swepub:gu)xabdus (författare)
Tulinius, Mar,1953Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences,Department of Pediatrics, Institute of Clinical Sciences, Sahlgrenska Academy at Gothenburg University, Gothenburg, Sweden(Swepub:gu)xtulim (författare)
Brunvand, LeifDepartment of Pediatrics, Ullevål University Hospital, Oslo, Norway (författare)
Dahl, Hilde M.Department of Pediatrics, Ullevål University Hospital, Oslo, Norway (författare)
Oldfors, Anders,1951Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology,Department of Pathology, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy at Gothenburg University, Gothenburg, Sweden(Swepub:gu)xoland (författare)
Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för patologi (creator_code:org_t)

Ingår i:Journal of Medical Genetics: BMJ Publishing Group47:8, s. 575-5770022-25931468-6244

Av författaren/redakt...: Tajsharghi, Homa; Leren, Trond P.; Abdul-Hussein, S ...; Tulinius, Mar, 1 ...; Brunvand, Leif; Dahl, Hilde M.; visa fler...; Oldfors, Anders, ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Neurologi

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Cell och molekyl ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.